Siêu âm độ mờ da gáy khi mang thai và hội chứng Down

Một kết quả siêu âm bất thường không có nghĩa là thai nhi chắc chắn gặp vấn đề. Nhưng một kết quả âm tính cũng không nói lên thai nhi hoàn toàn bình thường. Chỉ 1/3 các thai có kết quả bất thường thực sự bị ảnh hưởng.

Siêu âm độ mờ da gáy là gì?

Siêu âm độ mờ da gáy (nuchal translucency scan - hay còn gọi là NT scan) là phép kiểm tra dựa trên công nghệ siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (DS) của một thai nhi, đồng thời còn kiểm tra một số bất thường khác về nhiễm sắc thể, cũng như các rủi ro bẩm sinh về tim.

Hội chứng Down là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể (NST) số 21. Trong đó người bị Down sẽ phát triển không được bình thường và có IQ khá thấp, chỉ khoảng 50 và gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. May thay, hội chứng này có thể được phát hiện sớm khi người đó chỉ mới là bào thai. Phép siêu âm;NT sẽ đo độ trong mờ của các mô ở phía sau cổ (gáy) thai nhi. Những thai nhi bất thường về di truyền có xu hướng tích tụ nhiều dịch hơn ở phần gáy trong 3 tháng đầu tiên, khiến vùng mô này lớn hơn so với các thai bình thường.

Siêu âm độ mờ da gáy phải được thực hiện khi thai nhi đang ở tuần 11 - tuần 14. Vì đây là khi các cơ quan ở cổ trẻ vẫn còn rõ. Ngày cuối cùng các bà mẹ có thể tiến hành siêu âm là khi thai đã được 13 tuần 6 ngày tuổi. Phép siêu âm này thường đi kèm với xét nghiệm máu và kiểm tra sự hiện diện của xương mũi thai nhi (người bị Down thường có mũi nhỏ và tẹt). Đó là những yêu cầu khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu thai kỳ.

Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, siêu âm NT không đưa ra chẩn đoán. Nhưng nó giúp đánh giá các rủi ro mà em bé có thể mắc và giúp bà mẹ quyết định xem có tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau thai (CVS) hoặc chọc ối hay không.

Tất cả phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu tiên đều nên siêu âm NT. Kỹ thuật này hiện đã rất phổ biến, song vì nó cần đến những thiết bị y tế và bác sỹ đào tạo chuyên ngành. Nên không phải cơ sở ý tế nào cũng có thể thực hiện được.

Những phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hoặc những phụ nữ 35 tuổi trở lên có thể tiến hành xét nghiệm DNA tế bào tự do trên thai nhi lúc thai được 10 tuần tuổi. Xét nghiệm này giúp chẩn đoán hội chứng Down với độ chính xác hơn 98%. Nhưng những ai có kết quả dương tính với xét nghiệm trên vẫn cần xét nghiệm tiếp CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán chắc chắn hơn.

Những lợi ích của xét nghiệm trong 3 tháng đầu

Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu cho các bà mẹ biết tương đối sớm những nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể mà đứa trẻ có thể mắc phải, giúp họ tránh các rủi ro có thể xảy ra như sảy thai khi tiến hành các xét nghiệm có tính xâm hại như CVS.

Nếu rủi ro thấp, kết quả sẽ giúp bạn yên tâm hơn. Nếu rủi ro cao, bạn có thể nên xem xét tiến hành CVS, giúp tiết lộ các trục trặc của thai nhi trong khi vẫn ở 3 tháng đầu. Tuy vậy, kỹ thuật CVS thường được thực hiện từ tuần 10 - tuần 13 và mất tới 6 ngày để có kết quả. Vì thế nếu muốn tiến hành CVS, các bà mẹ cần hoàn thành các xét nghiệm sàng lọc sớm. Nếu không, họ phải đợi mới tiến hành chọc ối được trong 3 tháng thai kỳ tiếp theo.

Làm thế nào quyết định nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc nào?

Trường Đại học Sản khoa của Mỹ khuyến cáo rằng phụ nữ ở mọi lứa tuổi cần tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trong 3 tháng đầu và 3 tháng sau. Bác sỹ sẽ thảo luận những ưu và nhược điểm của các phương pháp trên. Nếu cần thêm thông tin, hãy tìm hiểu các tài liệu và tham khảo chuyên gia di truyền. Nhưng cuối cùng, quyết định vẫn là ở bạn.

Nhiều phụ nữ chọn siêu âm NT rồi mới ra quyết định có xét nghiệm chẩn đoán (như CVS hoặc chọc ối) dựa trên các kết quả siêu âm ban đầu hay không. Cũng có những người chọn kiểm tra chẩn đoán ngay từ đầu mà không siêu âm NT trước (có thể họ ở nhóm nguy cơ thai nhi bất thường cao hoặc gặp vấn đề không thể kiểm tra bằng siêu âm, hoặc họ có thể muốn biết chắc chắn về thai nhi của mình và sẵn sàng chấp nhận rủi ro sảy thai (rất thấp) khi tiến hành xét nghiệm chẩn đoán). Một số khác lại quyết định không siêu âm hay kiểm tra chẩn đoán gì.

Kết quả siêu âm NT được tính như thế nào?

Tỷ lệ em bé mắc các hội chứng nhiễm sắc thể bất thường được tổng hợp dựa trên độ mờ da gáy, tuổi của người mẹ, tuổi thai và các kết quả xét nghiệm máu.

Tuổi của người mẹ rất quan trọng vì mặc dù phụ nữ mang thai ở lứa tuổi nào cũng có thể gặp những điều bất thường, song nguy cơ tăng dần theo độ tuổi. Chẳng hạn, tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down chỉ là 1/1200 ca khi tuổi của người mẹ là 25, nhưng lại tăng lên 1/100 ca khi tuổi mẹ là 40.

Ngoài ra, mỗi ngày qua đi, da gáy của thai nhi lại dày thêm một chút. Nên các nhà nghiên cứu cần tính ra độ mờ da gáy như thế nào là bình thường trong thời gian 3 tuần khi phép siêu âm NT được thực hiện.

Nhìn chung, ở một tuổi thai được xác định, độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ mắc các bất thường về nhiễm sắc thể càng cao.

Đọc kết quả siêu âm độ mờ da gáy

Bạn sẽ cần nói chuyện với bác sỹ hoặc chuyên gia di truyền về kết quả siêu âm độ mờ da gáy. Bởi nếu không hiểu các số liệu và có kinh nghiệm, bạn sẽ bối rối với các con số.

Với siêu âm NT, bạn sẽ nhận được các kết quả dưới dạng tỷ số, cho thấy nguy cơ em bé mắc các chứng bất thường nhiễm sắc thể.

Chẳng hạn, bạn có thể nhận được kết quả nói rằng nguy cơ mắc hội chứng Down của em bé là 1/30 hoặc 1/4000. Nguy cơ 1/30 nghĩa là cứ 30 phụ nữ có kết quả thế này, lại có 1 trường hợp bị mắc hội chứng Down và 29 trường hợp không bị. Và tương tự, 1/4000 nghĩa là với 4.000 phụ nữ có kết quả này, sẽ có 1 trường hợp bị và 3999 trường hợp không.

Bạn cũng có thể được giải thích rằng kết quả của bạn là "bình thường" hoặc "bất thường", tùy thuộc ngưỡng "bình thường" mà kết quả đó ở trên hay dưới.

Nhưng hãy nhớ rằng kết quả siêu âm bình thường (âm tính) không hoàn toàn chắc chắn thai của bạn sẽ có các nhiễm sắc thể bình thường, song nó gợi ý rằng các trục trặc sẽ khó xảy ra. Cũng như thế, một kết quả bất thường (dương tính) cũng không có nghĩa thai nhi chắc chắn gặp vấn đề. Hầu hết các trẻ có kết quả dương tính đều không gặp vấn đề gì. Chỉ 1/3 các kết quả bất thường thực sự gặp sự cố.

Nếu kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm trong nhóm nguy cơ cao, đứa trẻ có rủi ro mắc bệnh tim bẩm sinh cao. Người mẹ sẽ được khuyên tiến hành một kỹ thuật siêu âm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai. Nếu đứa trẻ bị khuyết tật ở tim, nó cần được theo dõi bằng siêu âm thông thường và gửi đến các trung tâm y tế chuyên môn để xử lý vấn đề này.

Siêu âm NT chính xác đến đâu?

Kết quả siêu âm NT không hoàn toàn chính xác. Chúng không dò được mọi các ca mắc hội chứng Down, và có thể xác định nhầm trẻ có nguy cơ thấp trong khi đứa bé thực sự có hội chứng Down. Đây gọi là kết quả âm tính giả, khiến bà mẹ quyết định không tiến hành các kiểm tra chẩn đoán nữa.

Ngược lại, kết quả cũng có thể xác định thai nhi thuộc nhóm nguy cơ cao, trong khi trẻ hoàn toàn bình thường (dương tính giả). Điều này có thể khiến bà mẹ phải trải qua thêm các kỹ thuật chẩn đoán và khiến họ lo lắng về sức khoẻ của đứa trẻ.

Nhưng đừng vội dè bỉu vì đây là điều hoàn toàn bình thường trong y học. Siêu âm NT dò ra được khoảng 70 - 80% các trẻ mắc hội chứng Down. Tỷ lệ dò của siêu âm NT cộng với xét nghiệm máu trong 3 tháng đầu có độ chính xác là 79 - 90%.

Các bác sỹ có thể tăng độ chính lên đến 95%, bằng cách dựa trên các đánh giá về sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi thai nhi trong ba tháng đầu tiên. Đánh giá này có thể được thực hiện bằng siêu âm, và tiến hành cùng lúc với siêu âm NT. Nếu thai nhi không có xương mũi, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng lên.

Phải làm gì khi kết quả siêu âm NT có vấn đề?

Với sự giúp đỡ của bác sỹ hoặc chuyên gia di truyền học, bạn sẽ được tư vấn xem các kết quả siêu âm này có cho thấy rủi ro cần để trải qua các kỹ thuật CVS hay chọc ối không.

Trong trường hợp này, bạn cũng cần cân nhắc về rủi ro sảy thai thấp mà các kiểm tra chẩn đoán có thể gây ra. Nếu bạn quyết định không tiến hành kiểm tra chẩn đoán, bạn có thể theo dõi sức khoẻ của thai nhi bằng các siêu âm chi tiết tại tuần thứ 18 - 20. Siêu âm này có thể dò ra những bất thường như chân tay ngắn, đốm sáng trong tim, hay vấn đề ở ruột, thận, thậm chí các khuyết tật giải phẫu học như là tật nứt đốt sống.

Hoàng Lan

Theo Baby Center