Có thể phát hiện chứng tự kỷ ngay khi trẻ mới 6 tháng tuổi

Một nghiên cứu mới gần đây cho thấy, scan não của trẻ sơ sinh khoảng 6 tháng tuổi có thể cho chúng ta biết được đứa trẻ đó sẽ mắc chứng tự kỷ hay không.

Theo Live Science, trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu phát hiện ra những đứa trẻ sơ sinh khi lớn lên mắc chứng tự kỷ sẽ có lượng dịch não tủy nhiều hơn những đứa trẻ sơ sinh thông thường.

Dịch não tủy (CSF) là một chất nước lỏng trong suốt được hình thành và tiết ra bởi đám rối màng mạch, một mô đặc biệt có nhiều mạch máu và các lỗ nhỏ hay các xoang trong não. Dịch não tủy có thể được dễ dàng nhìn thấy bằng cách chụp MRI - kỹ thuật tạo hình cắt lớp sử dụng từ trường và sóng radio.

Các nhà nghiên cứu cũng nhận ra rằng, mức độ tăng lên của dịch não tủy có mối liên hệ rất mật thiết với nguy cơ tự kỷ, đến nỗi các nhà nghiên cứu có thể sử dụng khối lượng dịch não tủy để dự đoán mức độ phát triển chứng tự kỷ ở những trẻ sơ sinh nằm trong vùng nguy cơ cao mắc chứng bệnh này, hoặc những đứa trẻ có anh chị em ruột mắc bệnh tự kỷ. Đo lường lượng dịch não tủy ở trẻ 6 tháng tuổi có thể dự đoán những đứa trẻ nào sẽ mắc bệnh tự kỷ khi lên 2 tuổi với độ chính xác 70% - theo các nhà nghiên cứu.

Tất nhiên, sẽ cần có thêm nhiều nghiên cứu nữa về vấn đề này. Tuy nhiên, hiện tại các nhà nghiên cứu nói rằng một ngày nào đó, bác sỹ sẽ có thể theo dõi dịch não tủy để đánh giá nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ sơ sinh.

"Hình ảnh thần kinh của não tủy có thể sẽ là một công cụ hữu dụng khác giúp các bác sỹ nha khoa chuẩn đoán bệnh tự kỷ sớm nhất có thể. Nó giúp nhìn ra các dấu hiệu chỉ bằng thao tác chụp MRI thông thường có ở bất kỳ bệnh viên nào", Mark Shen – nghiên cứu sinh sau tiến sỹ về tâm thần học của đại học North Carolina tại Chapel Hill School of Medicine – cho biết.

Tuy vậy, các nhà nghiên cứu nói rằng có rất nhiều câu hỏi cần được giải đáp trước khi các bác sỹ có thể sử dụng MRI cho mục đích trên. Ví dụ, các nhà nghiên cứu không biết sự bất thường trong lượng dịch não tủy này chỉ được tìm thấy ở trẻ có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao, hay có thể được tìm thấy ở tất cả những đứa trẻ phát triển bệnh tự kỷ. Các nhà nghiên cứu cũng không biết sự bất thường trong dịch não tủy là nguyên nhân trực tiếp của sự phát triển chứng tự kỷ, hay đó chỉ là một nguyên nhân gián tiếp/ dấu hiệu cho một yếu tố khác liên quan đến chứng tự kỷ ở trẻ em.

Kết quả nghiên cứu này đã khẳng định thêm cho một nghiên cứu trước đó cũng của chính các nhà nghiên cứu này. Ở nghiên cứu trước, các nhà khoa học tìm ra một mối liên hệ giữa khối lượng dịch não tủy và nguy cơ mắc chứng tự kỷ. Tuy nhiên, quy mô của nghiên cứu này khá nhỏ, chỉ nghiên cứu trên 55 trẻ sơ sinh.

Kết quả đáng chú ý

Ở nghiên cứu mới lần này, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra chụp MRI trên 343 trẻ sơ sinh tại các thời điểm 6 tháng tuổi, 12 tháng tuổi và 24 tháng tuối. Trong số này, có 221 trẻ sơ sinh nằm trong vùng nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ dựa trên đặc điểm bệnh di truyền của gia đình, và 122 trẻ còn lại không có ai trong gia đình mắc bệnh tự kỷ.

Kết quả là: Có 47 trẻ trong nhóm trẻ có nguy cơ tự kỷ cao đã được chuẩn đoán mặc bệnh tự kỷ khi chúng lên 2 tuổi. Không có trẻ sơ sinh nào trong nhóm còn lại mắc bệnh tự kỷ.

Trong số những đứa trẻ sơ sinh trong nhóm nguy cơ cao mắc bệnh tự kỷ, những trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh trung bình có lượng dịch não tủy ở khoang dưới màng nhện nhiều hơn 18% so với những đứa trẻ không phát triển chứng bệnh này khi chúng 6 tháng tuổi.

Ngoài ra, những đứa trẻ có nhiều triệu chứng tự kỷ nghiêm trọng sẽ có lượng dịch não tủy ở khoang dưới màng nhện nhiều hơn 24% so với những trẻ không phát triển bệnh tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng sự bất thường về lượng dịch não tủy này có thể là một dấu hiệu cho việc dịch não tủy không vận hành đúng như chức năng của nó. Thông thường, dịch não tủy giúp lọc các phân tử nguy hiểm, loại độc cho cơ thể. Nó ngăn cản không cho các chất độc lọt vào tổ chức thần kinh và đóng vai trò như một hệ thống đệm để bảo vệ não và tủy khỏi bị tổn thương mỗi khi bị chấn thương

"Dịch não tủy giống như hệ thống lọc trong não. Khi dịch não tủy tuần hoàn trong não, nó rửa sạch các các chất thải sinh ra trong quá trình chuyển hóa." – Shen cho biết. Ông là người bắt đầu công việc này khi là sinh viên cao học tại học viện MIND của đại học California, Davis. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự tăng lên bất thường của dịch não tủy ở khoang dưới màng nhện là một dấu hiệu sớm của việc dịch não tủy không lọc và thải chất độc khi nó cần phải làm. "Kết quả là nó có thể sẽ gây ra sự tích tụ của viêm dây thần kinh và không thể loại bỏ được". Shen cho biết thêm.

Các nhà nghiên cứu khẳng định rằng sẽ cần nhiều nghiên cứu trong tương lai để đánh giá các nguyên nhân sâu xa dẫn đến sự tăng lên bất thường của dịch não tủy, và đánh giá những tác hại của nó đến sự phát triển của não. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu này đã mở ra một cơ hội mới.

Nghiên cứu trên được công bố vào ngày 6/3/2017 trên tạp chí Biological Psychiatry.

Anh Cao