Thuốc trị ung thư đầu tiên dựa trên đặc tính di truyền

Các nhà khoa học đã phát minh ra một loại thuốc trị ung thư dựa trên đặc tính di truyền của nó thay vì nhắm vào vị trí khối u như trước kia.

Hôm thứ ba, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ cho biết họ đã phê duyệt Keytruda, một liệu pháp miễn dịch, cho những bệnh nhân có đột biến trong các gen được gọi là gen "không trùng khớp".

Các đột biến trong các gen này có nghĩa là tế bào của chúng không hoàn toàn sửa chữa sai sót trong DNA. Điều này có thể gây ra ung thư nhưng nó cũng làm cho khối u của họ đặc biệt nhạy cảm với các loại thuốc như Keytruda, được tiếp thị bởi Merck.

Richard Pazdur, Giám đốc Văn phòng Huyết học và Các Sản phẩm Ung thư tại Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Ma túy của FDA gọi việc phê chuẩn này là "một cột mốc quan trọng cho cộng đồng ung thư".

Cho đến nay, các liệu pháp trị ung thư đã được phê duyệt đều dựa trên vị trí của khối u, chẳng hạn như ung thư vú hoặc ung thư phổi.

Keytruda là loại thuộc đầu tiên được sử dụng cho những ai có một trong hai dị tật di truyền hiếm gặp và đang bị một khối u rắn, ví dụ như ung thư tụy hay ung thư phổi. Olivier Lesueur, quản lý đối tác tại Bionest Partners, một công ty tư vấn, kêu gọi sự chấp thuận loại thuốc này như một bước đột phá trong điều trị ung thư.

Keytruda hoạt động bằng cách giải phóng hệ thống miễn dịch của cơ thể để tấn công các khối u. Lần đầu tiên nó được chấp nhận để điều trị ung thư da vào năm 2014. Loại thuốc này là một phương pháp ức chế kiểm soát, nó đã mang lại thành công đáng kể, bao gồm cả việc cứu sống cựu Tổng thống Hoa Kỳ Jimmy Carter. Nhược điểm của liệu pháp miễn dịch là không phải tất cả bệnh nhân đều có lợi và nguyên nhân vì sao vẫn chưa được các nhà khoa học chắc chắn.

Với sự chấp thuận mới đây, số bệnh nhân dự kiến sẽ được hưởng lợi có thể gia tăng đáng kể. Dung Le, chuyên gia về ung thư tại Viện Johns Hopkins Bloomberg-Kimmel (Mỹ) cho biết khoảng 4% trong số tất cả các loại ung thư hiện đại - lên tới 30.000 bệnh nhân mỗi năm ở Mỹ - có thể gây ra những bất thường di truyền mà Keytruda có thể điều trị. Ông nói: "Thuốc này sẽ tiếp cận những bệnh nhân mà trước đây chúng tôi chưa đưa ra liệu pháp".

Sự chấp thuận mới chỉ áp dụng cho những bệnh nhân mà những phương pháp trị liệu truyền thống, như hóa trị, đã thất bại. Tuy nhiên, các cuộc thử nghiệm di truyền để xác định những bệnh nhân có gen đột biến phù hợp với phương pháp điều trị này hay không đã có sẵn và chi phí từ 300 đến 600 USD. Và Keytruda sẽ gây tốn kém cho bệnh nhân khoảng 150.000 USD/năm.

Merck đã giành được cái gọi là phê duyệt "nhanh" dựa trên một cuộc thử nghiệm lâm sàng chỉ có 149 bệnh nhân với 15 loại ung thư khác nhau tại Johns Hopkins và bốn bệnh viện khác. Trong thử nghiệm, khoảng 40 phần trăm bệnh nhân có khối u nhỏ lại một phần hoặc toàn bộ.

Một trong số những bệnh nhân đó là Adrienne Skinner, 60 tuổi, ở Larchmont, New York, đã trải qua cuộc phẫu thuật và một năm hóa trị sau khi được chẩn đoán vào năm 2013 với bệnh ung thư ruột thừa.

Vào tháng 4 năm 2014, Skinner đã tham thử nghiệm Keytruda. Bà là ứng cử viên vì bà sinh ra với hội chứng Lynch, một tình trạng di truyền, trong đó các gen sửa DNA của bà không hoạt động chính xác. Chỉ sau vài tháng uống thuốc, một bác sỹ phẫu thuật đã kiểm tra và nói với Skinner khối u của cô đã biến mất.

Skinner tiếp tục uống thuốc này thêm hai năm nữa và bây giờ bà cho biết bản thân mình thấy hoàn toàn bình thường. Bà làm việc toàn thời gian, đi bộ đến phòng tập thể dục hầu hết các ngày, chơi tennis và tập yoga. Bà cho biết nếu không có thuốc thì hiện tại bà đã chết từ lâu rồi.

Bạch Đằng