Bước thử nghiệm lạc quan về phương pháp phát hiện ung thư sớm đến 4 năm nhờ mẫu máu

Trong một khoảng thời gian dài, giới khoa học đã dành nhiều công sức thể đi tìm phương pháp xét nghiệm sàng lọc ung thư tối thượng giúp phát hiện sớm khối u ác tính trước khi di căn và trở nên khó điều trị hơn.

May mắn là mới đây đã có xuất hiện một phương thức mới giúp mang các nhà nghiên cứu tới gần hơn với mục tiêu kể trên. Và chỉ bằng cách xét nghiệm máu, một nhóm các nhà khoa học quốc tế đã tìm ra cách để chẩn đoán ung thư trước cả khi các triệu chứng xuất hiện trên gần như toàn bộ những người được thử nghiệm.

Kun Zhang, một kĩ sư sinh học tại Đại học California và cũng là đồng tác giả của cuộc nghiên cứu, cho biết: "Quan điểm mà chúng tôi muốn cho mọi người thấy chính là đã có những dấu hiệu trong máu cho thấy những người này sẽ mắc ung thư từ bốn năm trước khi họ phải vào viện. Đây là điều mà chưa ai từng làm trước đó".

Trước khi, khi phát triển các phương pháp xét nghiệm máu để tìm ung thư, các nhà nghiên cứu thường chỉ thu thập mẫu máu từ chính những người đã được chẩn đoán bệnh. Từ đó họ tìm kiếm những những tế bào ác tính thường là thông qua cách tìm kiếm những điểm đột biến về gen, những thay đổi về mặt hóa học trên DNA và những loại protein cụ thể. Zhang tin rằng: "Với những phương pháp có sẵn, bạn sẽ chỉ chứng minh được xem liệu cách thức mình sử dụng có đủ tốt để phát hiện ung thư hay không mà thôi".

Nhưng Zhang và những đồng nghiệp của mình lại chọn một hướng đi khác, họ bắt đầu thu thập mẫu máu từ những người không hề có bất kì dấu hiệu nào của ung thư. Trong năm 2007, nhóm nghiên cứu đã tuyển chọn được hơn 123.000 cá nhân khỏe mạnh tại Thái Châu, Trung Quốc đẻ tiến hành những đợt kiểm tra sức khỏe thường xuyên, điều này đòi hỏi họ cần phải xây dựng một nhà kho chuyên dụng để lưu trữ hơn 1.6 triệu mẫu vật được tích lũy. Khoảng 1.000 người tham gia trong số trên đã mắc ung thư trong 10 năm sau đó.

Zhang và đồng nghiệp đã tập chung vào phát triển phương pháp xét nghiệm cho năm loại ung thư phổ biến nhất là dạ dày, thực quản, đại trực tràng, phổi và gan. Phương pháp xét nghiệm mà họ đã phát triển, được gọi là PanSeer, đã phát hiện dấu hiệu của sự methyl hóa (methylation) – hiện tượng một nhóm chất hóa học được thêm vào ADN và tạo ra những thay đổi trong hoạt động về gen. Nhiều nghiên cứu trước đó đã kết luận rằng quá trình methyl hóa bất thường có thể là dấu hiệu của nhiều loại ung thư, bao gồm ung thư tuyến tụy và đại tràng.

Phương pháp PanSeer hoạt động bằng cách phân lập ADN từ mẫu máu và ghi lại mức độ methyl hóa tại 500 vị trí được đánh dấu là có khả năng cao nhất giúp báo hiệu sự tồn tại của tế bào ung thư. Sau đó, một thuật toán máy học sẽ biên dịch thông tin thu được thành một số điểm tương ứng với khả năng mắc ung thư của người xét nghiệm. Nhóm nghiên cứu có thể phát hiện ung thư sớm bốn năm trước khi các triệu chứng xuất hiện với tỷ lệ chính xác khoảng 90%, số ca "dương tính nhầm" chỉ là khoảng 5%.

Colin Pritchard, một nhà bệnh lý phân tử tại Đại học Y Washington, cho rằng: nghiên cứu mới này "đem đến một vài cách tiếp cận thú vị trong quá trình tìm kiếm phương pháp xét nghiệm sáng lọc ung thư dựa trên huyết tương". Tuy nhiên, Pritchard cho biết thêm, điều quan trọng là phải có một nhóm nghiên cứu khác để độc lập giám định kết quả trên một nhóm người khác thì kết quả của cuộc nghiên cứu trên mới có thể được cân nhắc để sử dụng lâm sàng.

Usha Menon, giáo sư về ung thư phụ khoa tại Đại học London, nhìn nhận rằng phương pháp của Zhang và đồng nghiệp mang đến một phương thức thử nghiệm xét nghiệm sơ bộ mạnh mẽ, và cũng là một "bước đi cần thiết đầu tiên" đưa chúng ta tới những sản phẩm thương mại giúp sàng lọc ung thư. Cô nói: "Nhóm tác giả không hề cho rằng phương pháp xét nghiệm của họ ở giai đoạn này đã có thể sử dụng lâm sàng. Nhưng họ hiểu được rằng thứ mà mình đang sở hữu chính là một minh chứng sơ bộ và mạnh mẽ về khả năng phát hiện nhiều loại ung thư sớm tới bốn năm so với chẩn đoán thông thường".

Menon cũng bổ sung rằng những xét nghiệm tương tự sẽ, đầu tiên là, nhắm tới nhóm dân số có khả năng mắc bệnh cao. Và đồng thời, phương pháp này cũng sẽ cần một bước thử thứ hai để có thể xác định được loại ung thư cũng như loại bỏ những ca "dương tính nhầm".

Zhang tin rằng những đặc tính, ưu việt kể trên có thể được tiếp tục phát triển, ngoài ra cũng còn nhiều nghiên cứu khác phải được thực hiện. Anh cho rằng với những thách thức trong việc tạo ra một thử nghiên có quy mô tượng tự, mối quan hệ giữa chính phủ và ngành công nghiệp sẽ giúp hiện thực hóa những nghiên cứu trong tương lai. Ngoài ra, một phương pháp xét nghiệm lý tưởng chính là thứ có thể phát hiện được cả những loại ung thư phổ biến nhất lẫn những loại nguy hiểm nhất. Zhang bổ sung: "Có những loại ung thư mà chỉ cần phát hiện sớm thôi cũng đã đủ để tạo ra những khác biệt lớn". Ví dụ như ung thư tuyến tụy chẳng hạn, đây cúng chính là mục tiêu tiếp theo của anh Zhang và đồng nghiệp.

Tuy vậy, Colin Pritchard cảnh báo rằng nếu và khi các xét nghiệm máu có thể được sử dụng rộng rãi thì phương pháp này cũng sẽ không thể phát hiện được tất cả các loại ung thư trước khi chúng phát triệu chứng. Bởi "có loại ung thư thì ủ bệnh rất rài, nhưng cũng có loại thì rất ngắn. Thậm chí là có loại tế bào ung thư phát triển nhanh tới nỗi không thể phát hiện được thông qua những lần khám sàng lọc thường niên", Pritchard bổ sung. Và cũng có thể là một vài tế bào ác tính không thể bị phát hiện thông qua xét nghiệm máu bởi chúng không tạo ra những dấu hiệu đủ lớn để đo đếm trong huyết tương con người.

"Chúng ta vẫn còn một chặng đường dài nữa để tìm ra được loại xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện những thay đổi về gen và tế bào thông qua máu. Song đây không phải là nhiệm vụ bất khả thi. Bởi vì nhiều nghiên cứu lớn đang được thực hiện hứa hẹn sẽ đem lại kết quả lớn trong tương lai", Pritchard cho biết thêm.

Trung ND