Trẻ biến đổi gene có thể tăng rủi ro chết sớm

Bộ gene của chúng ta chứa hai bản sao của gene CCR5. Được biết, những người mang hai bản sao khiếm khuyết của gene này có khả năng kháng HIV cao. Nhưng một nghiên cứu mới cho thấy đột biến kép của gene CCR5, mà một nhà khoa học Trung Quốc cố tình chỉnh sửa thành phôi người vào năm ngoái, cũng có liên quan đến nguy cơ tử vong sớm tăng 21%.

Theo CNN, khi sử dụng CRISPR hoặc các công nghệ chỉnh sửa gene khác "chúng ta nên rất cẩn thận trong việc xem xét tất cả các tác động có thể có của đột biến", Rasmus Nielsen, đồng tác giả của nghiên cứu và là giáo sư của khoa sinh học tích hợp tại Đại học California, Berkeley (Mỹ), nói. Nghiên cứu mới của ông vừa được công bố vào thứ Hai tuần này trên tạp chí Y học Tự nhiên.

Hiệu ứng tổng thể của đột biến

Công việc của mỗi gene của con người là tạo ra các protein giúp các tế bào hoạt động. Protein được tạo ra bởi gene CCR5 đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch. Vì vậy, khi gene bị đột biến, protein tạo ra bị phá vỡ và "tác dụng phụ của việc đó là bạn không thể bị nhiễm HIV", ông Nielsen nói, giải thích thêm rằng "HIV sử dụng protein đặc biệt đó để xâm nhập vào tế bào".

Khi thí nghiệm CRISPR của nhà khoa học Trung Quốc Hạ Kiến Khuê dẫn đến sự ra đời của cặp song sinh mang đột biến kép này vào được công bố năm ngoái đã gây ra sự phẫn nộ quốc tế. Vào tháng 1/2019, các nhà chức trách ở Trung Quốc cho biết các thí nghiệm đã vi phạm luật pháp nước này và ông Hạ bị quản thúc tại gia.

Vậy về tác dụng tổng thể thì sao, ông Nielsen đặt câu hỏi: "Đột biến này có tốt cho bạn không, xét về mặt tổng thể?".

Để trả lời điều này, Nielsen và đồng tác giả Xinzhu Wei, một nhà nghiên cứu tại UC Berkeley, đã phân tích dữ liệu di truyền và tỷ lệ tử vong trên hơn 400.000 cá nhân tại Biobank, một cơ sở dữ liệu của Anh. Họ phát hiện ra rằng những người mang hai bản sao của đột biến có khả năng sống đến tuổi 76 ít hơn 20% so với những người có một hoặc không có bản sao của đột biến.

Nghiên cứu mới "không cho thấy bất cứ điều gì về ảnh hưởng của đột biến, nhưng những gì nó thể hiện là ảnh hưởng tổng thể đến tỷ lệ tử vong", ông Nielsen nói. Tuy nhiên, các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng đột biến làm tăng nguy cơ bị nhiễm vi rút West Nile và cũng làm tăng nguy cơ tử vong do cúm.

'Hậu quả không lường'

Tiến sĩ Hans-Peter Kiem, giáo sư y học và bệnh lý tại Đại học Washington, nói với CNN trong một email rằng nghiên cứu nhấn mạnh bất kỳ chỉnh sửa gene nào được truyền lại cho con cái "là vô trách nhiệm và không nên được thực hiện vì nhiều người chưa biết hậu quả tiềm năng".

Giáo sư Kiem, người không tham gia vào nghiên cứu, nói rằng việc thấy tác động của nguy cơ tử vong tăng lên chỉ giới hạn ở những người mang đột biến CCR5 kép ngụ ý rằng những người mang một khiếm khuyết và một gene bình thường có tác dụng "thể dục" có lợi nhất - bảo vệ chống lại HIV cao hơn bình thường (không kháng HIV nhiều như những người mang đột biến CCR5 kép) và nguy cơ tử vong bình thường.

Cuối cùng, nghiên cứu mới "nhấn mạnh tầm quan trọng của nghiên cứu dân số kỹ lưỡng và nghiên cứu chỉnh sửa gene tiền lâm sàng" để hiểu tác động của đột biến gene, ông nói. Và cần nhiều nghiên cứu hơn để xem liệu những kết quả tương tự có xảy ra ở các khu vực khác nhau trên thế giới với các quần thể khác nhau.

Lori P. Knowles, trợ lý giáo sư trợ lý tại Đại học Alberta, Trường Y tế Công cộng, cho rằng nghiên cứu mới "không đưa ra bất kỳ kết luận chắc chắn nào" giữa đột biến kép và nguy cơ tử vong cao hơn "nhưng đó là đủ gợi ý để đảm bảo nghiên cứu thêm". Cô Knowles, không tham gia vào nghiên cứu này, mô tả nghiên cứu là "một câu chuyện cảnh báo sử dụng các công cụ di truyền mạnh mẽ, như CRISPR, để giải quyết vấn đề sức khỏe cuối cùng có thể không dẫn đến kết quả sức khỏe tốt hơn".

"Mối quan hệ các gene đơn lẻ với bệnh tật là rất hiếm, và chúng ta phải nhớ rằng nhiều bệnh gây ra cho con người là kết quả của sự tương tác gene / môi trường", cô Knowles nói. "Điều đó có nghĩa là chỉnh sửa gene sẽ không phải là câu trả lời cho hầu hết các bệnh".

Hồng Thúy