thumbnail - Chứng bệnh di truyền gì mà ghê gớm vậy: chỉ hít thở thôi cũng có thể tử vong!
Nguyễn Thu Hà
Hà Nội

Chứng bệnh di truyền gì mà ghê gớm vậy: chỉ hít thở thôi cũng có thể tử vong!

Cậu bé Albie Tilford 5 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh u hạt mãn tính vào tháng trước và các bác sĩ nói cậu cần cấy ghép tủy xương mới sống được. Đây là chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, nghĩa là việc chơi đùa ngoài trời có thể giết chết cậu bé. Căn bệnh này là một rối loạn ngăn cản các tế bào bạch cầu tiêu diệt các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc nấm gây ra.

Hít phải bất cứ thứ gì trong không khí cũng có thể gây tử vong

Theo kết quả chẩn đoán, Albie đã bị viêm nặng ở phổi trái, một bệnh nhiễm trùng mà cơ thể không thể chống lại. Đáng sợ hơn, mẹ của cậu đã được các bác sĩ cảnh báo rằng việc tiếp xúc với vi khuẩn hoặc nấm có thể gây tử vong, vì Albie chỉ có một lá phổi đang hoạt động.

Cha mẹ cậu nói rằng, chỉ có thể đưa cậu ra ngoài một khoảng thời gian rất hạn chế, nhưng phải tránh đám đông, nước, cỏ, gỗ vụn, đất tơi xốp và công việc xây dựng. Cậu bé cũng cần phải đeo khẩu trang phòng trường hợp gặp ai đó đang làm vườn và cắt cỏ. 

Mom Tilford, một trợ giảng từ Preston ở Lancashire nói rằng mọi thứ bên ngoài đối với Albie bây giờ đều là mối nguy hiểm. Bố mẹ cậu bé luôn trong tâm trạng bất an, vì họ đang phải sống trong nỗi sợ hãi. Họ sợ con mình có thể, hít thở phải một thứ gì đó hoặc tiếp xúc với vi khuẩn cũng có thể giết chết cậu bé. 

Cậu bé mắc chứng di truyền hiếm gặp: chỉ hít thở thôi cũng có thể gây tử vong  

"Con tôi có thể đi ra ngoài nhưng phải đảm bảo rằng không được đến gần đám đông hay nơi có nước tù đọng. Nó cũng không thế đến nơi nào đang cắt cỏ, nơi có dăm gỗ, hay những nơi đang xây dựng. Loại thuốc mà sử dụng làm cho da của nó trở nên siêu nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, vì vậy nó luôn cần phải dùng thêm kem chống nắng và đội mũ. Thằng bé giờ chỉ có một lá phổi nên chúng tôi rất thận trọng vào lúc này. Chúng tôi mang theo khẩu trang vào bất cứ lúc nào."

Hành trình chữa bệnh đầy khó khăn

Cậu bé được chẩn đoán mắc bệnh vào năm ngoái sau khi cậu bắt đầu thấy khó thở. Cậu được đưa đến bệnh viện, nhưng tình hình đã dần dần cải thiện và được xuất viện vài tuần sau đó. Khi trở về nhà, không bao lâu sau cậu bắt đầu gặp khó khăn trong việc ăn uống và đi lại. Điều này ngày càng trở nên tồi tệ hơn và mẹ cậu đã quyết định trở lại bệnh viện một lần nữa để xác định vấn đề mà cậu đang gặp phải.

Tuy nhiên, ở lần đi khám này, người mẹ không hài lòng với kết quả và cô đã tìm đến một bác sĩ khác. Đúng như bà linh cảm, sau khi khám lần thứ ba, người ta mới biết con trai bà bị viêm phổi bên trái. Cậu bé được chuyển thẳng đến Bệnh viện Blackpool Victoria, Lancashire, ở phía tây bắc nước Anh. Các bác sĩ đã chỉ định dùng thuốc kháng sinh để chống lại bệnh nhiễm trùng. Tuy nhiên, sau đợt điều trị, tình trạng của cậu vẫn không cải thiện được gì, thậm chí còn có phần yếu hơn.

Cậu bé lại tiếp tục được chuyển qua Bệnh viện Nhi đồng Manchester ở miền trung nước Anh, trải qua vật lý trị liệu phổi và được đặt máy thở để hỗ trợ hô hấp. Các bác sĩ đã tiến hành sinh thiết phổi và kết luận cậu bị căn bệnh u hạt mãn tính (CGD).

Điều này cũng đã giải thích lý do tại sao cơ thể cậu không thể đáp ứng với điều trị. Vì những người bị CGD không thể chống lại các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm như viêm phổi. Mẹ cậu bé cho biết "chẩn đoán khiến chúng tôi bị sốc đến tận xương tủy."

Cậu bé mắc chứng di truyền hiếm gặp: chỉ hít thở thôi cũng có thể gây tử vong  

Cấy ghép tủy xương là cơ hội duy nhất

Đây là một chứng rối loạn di truyền và ngăn cơ thể chống lại các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm. Cơ hội sống sót duy nhất của cậu bé là được cấy ghép tủy xương, nếu thành công, cậu sẽ loại bỏ CGD và cho phép các tế bào bạch cầu của cậu hoạt động bình thường.

Tuy nhiên việc cấy ghép cũng có rủi ro rất lớn. Cậu bé phải cách ly một năm sau ca cấy ghép, trong đó người mẹ sẽ là người chăm sóc chính 24/7. Gia đình cậu cũng đã gặp khó khăn về tài chính do người mẹ không thể đi làm được. Bố cậu bé, ông Robinson đang làm việc 60 giờ mỗi tuần, nhưng thu nhập chỉ đủ trang trải các hóa đơn và khoản thế chấp, khiến họ lo lắng không ngừng.

Họ không thể tin rằng trong vòng chưa đầy 1 năm mà mọi thứ đã trở nên tồi tệ như vậy, nhưng gia đình họ đang tìm cách vượt qua. Họ hy vọng sẽ tiến hành cấy ghép tủy xương cho con trai trong vòng vài tháng tới, trước khi mùa đông đến, khi nhiễm trùng do vi khuẩn gia tăng hơn bao giờ hết. Họ cũng không ngừng tin tưởng rằng căn bệnh của cậu bé sẽ được chữa khỏi.

>>>Bị nấm men hiếm gặp "tấn công", người đàn ông bị khàn giọng và hẹp đường thở suốt 1 năm

Nguồn newsweek

Chủ đề liên quan

Chủ đề khác