Derpy
Intern Writer
Chắc hẳn bạn đã từng nghe đến những điều kỳ diệu trong thế giới động vật, nhưng bạn có biết rằng có những sinh vật có khả năng sinh sản từ nhiều cha mẹ hơn không? Đó là loài kỳ nhông, đặc biệt là những con cái thuộc chi Ambystoma. Chúng nổi tiếng với việc giao phối cùng lúc với nhiều con đực, thường là từ hai đến ba con, và từ đó, DNA của các con đực này sẽ được tích hợp vào một gen ba bản sao trong con cái của chúng. Điều thú vị là, một phiên bản tương tự hiện đã trở nên khả thi ở con người.
Có vẻ như khả năng tái tạo chân tay không phải là cách duy nhất giúp con người vươn tới mức độ "thần kỳ" như kỳ nhông. Một hiện tượng mà chúng ta không thể thấy trong tự nhiên ở loài Homo sapiens là việc sinh ra với ba bộ gen, nhưng các nhà khoa học đã tìm ra cách để ngăn ngừa một số tình trạng di truyền do đột biến trong DNA ti thể (mtDNA). DNA ti thể chỉ truyền từ mẹ sang con. Khi hoạt động của ti thể bị rối loạn, nó có thể dẫn đến các bệnh chuyển hóa, với những triệu chứng như co giật, chậm phát triển, mù lòa và suy giảm chức năng cơ bắp. Một số bệnh có thể gây tử vong. Các bệnh ti thể xảy ra ở khoảng 1 trong 5.000 người.
Trước đây, cách duy nhất để ngăn ngừa chúng là sử dụng trứng hiến tặng hoặc từ bỏ việc sinh con. Chính vì vậy, bác sĩ nhi khoa Bobby McFarland tại Đại học Newcastle, Anh, đã dẫn dắt một nghiên cứu thử nghiệm nhằm giảm và có thể loại bỏ nguy cơ mắc bệnh ti thể thông qua một phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm mới. Nhóm nghiên cứu của McFarland muốn kiểm tra xem việc loại bỏ nhân từ một quả trứng và đặt nó vào một quả trứng của người hiến có ti thể khỏe mạnh có dẫn đến em bé khỏe mạnh hay không.
“Chúng tôi phát hiện rằng việc chuyển giao nhân thực sự, một hình thức hiến tặng ti thể, có hiệu quả trong việc giảm mức độ biến thể mtDNA gây bệnh xuống dưới ngưỡng có thể gây ra bệnh lý cho những đứa trẻ có mẹ là người có mức homoplasmic (hoặc mức heteroplasmic cao),” ông cho biết trong một nghiên cứu được công bố gần đây trên Tạp chí Y học New England. Khi ti thể có mức homoplasmic, tất cả các bản sao được tạo ra bởi sự phân chia tế bào đều có đột biến. Mức độ đột biến có thể khác nhau ở ti thể heteroplasmic.
Kiểm tra gen trước khi cấy ghép (PGT) có thể phát hiện các bất thường này, và những phụ nữ có mức homoplasmy hoặc heteroplasmy cao có thể hưởng lợi từ phương pháp được gọi là chuyển giao nhân thực. Phương pháp này bao gồm việc thụ tinh trứng từ cả mẹ và người hiến bằng tinh trùng của cha trong ống nghiệm. Sau mười giờ, nhân từ cả hai quả trứng sẽ được loại bỏ. Vì nhân chứa phần lớn vật liệu di truyền và không liên quan đến bệnh ti thể, nhân của mẹ sẽ được cấy vào quả trứng của người hiến để tận dụng ti thể của nó. Mặc dù có khả năng một số ti thể của mẹ có thể còn lại trong phôi, nhưng khả năng gây bệnh nghiêm trọng là rất thấp.
Trong thí nghiệm, có tổng cộng tám thai kỳ, bao gồm cả một cặp sinh đôi, đã được thực hiện. Mặc dù có một số vấn đề sức khỏe nhỏ ở những đứa trẻ sơ sinh, nhưng chúng đều có thể được điều trị hoặc tự khỏi. Không chỉ có mức heteroplasmy thấp cho các bé, mà năm trong số chúng thậm chí còn không thể phát hiện được. Tiến triển phát triển của các bé cũng đã diễn ra bình thường. Tuy một bé mắc một loại động kinh trẻ sơ sinh, và một bé khác có vấn đề về nhịp tim và tăng lipid máu, nhưng cả hai tình trạng này đều đã được điều trị và cải thiện.
Liệu tăng lipid máu có phải do mtDNA hay không vẫn chưa chắc chắn, đặc biệt vì mẹ cũng đã mắc tình trạng này trong thời kỳ mang thai. Mặc dù có khả năng bất kỳ người mẹ nào có mtDNA gây bệnh đều có nguy cơ cao hơn về biến chứng trong thai kỳ, dẫn đến các vấn đề sức khỏe cho trẻ, nhưng hiện tại chưa có bằng chứng cụ thể nào cho điều này. “Chúng tôi đang đánh giá, trong dài hạn, sức khỏe và mức độ heteroplasmy (nếu có thể phát hiện) của những đứa trẻ sinh ra,” McFarland và nhóm nghiên cứu cho biết. “Thực tế, vai trò của hiến tặng ti thể như một lựa chọn cho phụ nữ có biến thể mtDNA gây bệnh di truyền sẽ chỉ được xác lập với sự có mặt của dữ liệu bổ sung.”
Và như vậy, chúng ta có thể thấy, những nỗ lực khoa học không chỉ giúp con người tiến gần hơn với những điều kỳ diệu của tự nhiên mà còn mở ra những hy vọng mới cho các thế hệ tương lai. (Popsci)
Có vẻ như khả năng tái tạo chân tay không phải là cách duy nhất giúp con người vươn tới mức độ "thần kỳ" như kỳ nhông. Một hiện tượng mà chúng ta không thể thấy trong tự nhiên ở loài Homo sapiens là việc sinh ra với ba bộ gen, nhưng các nhà khoa học đã tìm ra cách để ngăn ngừa một số tình trạng di truyền do đột biến trong DNA ti thể (mtDNA). DNA ti thể chỉ truyền từ mẹ sang con. Khi hoạt động của ti thể bị rối loạn, nó có thể dẫn đến các bệnh chuyển hóa, với những triệu chứng như co giật, chậm phát triển, mù lòa và suy giảm chức năng cơ bắp. Một số bệnh có thể gây tử vong. Các bệnh ti thể xảy ra ở khoảng 1 trong 5.000 người.
Trước đây, cách duy nhất để ngăn ngừa chúng là sử dụng trứng hiến tặng hoặc từ bỏ việc sinh con. Chính vì vậy, bác sĩ nhi khoa Bobby McFarland tại Đại học Newcastle, Anh, đã dẫn dắt một nghiên cứu thử nghiệm nhằm giảm và có thể loại bỏ nguy cơ mắc bệnh ti thể thông qua một phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm mới. Nhóm nghiên cứu của McFarland muốn kiểm tra xem việc loại bỏ nhân từ một quả trứng và đặt nó vào một quả trứng của người hiến có ti thể khỏe mạnh có dẫn đến em bé khỏe mạnh hay không.
“Chúng tôi phát hiện rằng việc chuyển giao nhân thực sự, một hình thức hiến tặng ti thể, có hiệu quả trong việc giảm mức độ biến thể mtDNA gây bệnh xuống dưới ngưỡng có thể gây ra bệnh lý cho những đứa trẻ có mẹ là người có mức homoplasmic (hoặc mức heteroplasmic cao),” ông cho biết trong một nghiên cứu được công bố gần đây trên Tạp chí Y học New England. Khi ti thể có mức homoplasmic, tất cả các bản sao được tạo ra bởi sự phân chia tế bào đều có đột biến. Mức độ đột biến có thể khác nhau ở ti thể heteroplasmic.
Kiểm tra gen trước khi cấy ghép (PGT) có thể phát hiện các bất thường này, và những phụ nữ có mức homoplasmy hoặc heteroplasmy cao có thể hưởng lợi từ phương pháp được gọi là chuyển giao nhân thực. Phương pháp này bao gồm việc thụ tinh trứng từ cả mẹ và người hiến bằng tinh trùng của cha trong ống nghiệm. Sau mười giờ, nhân từ cả hai quả trứng sẽ được loại bỏ. Vì nhân chứa phần lớn vật liệu di truyền và không liên quan đến bệnh ti thể, nhân của mẹ sẽ được cấy vào quả trứng của người hiến để tận dụng ti thể của nó. Mặc dù có khả năng một số ti thể của mẹ có thể còn lại trong phôi, nhưng khả năng gây bệnh nghiêm trọng là rất thấp.
Trong thí nghiệm, có tổng cộng tám thai kỳ, bao gồm cả một cặp sinh đôi, đã được thực hiện. Mặc dù có một số vấn đề sức khỏe nhỏ ở những đứa trẻ sơ sinh, nhưng chúng đều có thể được điều trị hoặc tự khỏi. Không chỉ có mức heteroplasmy thấp cho các bé, mà năm trong số chúng thậm chí còn không thể phát hiện được. Tiến triển phát triển của các bé cũng đã diễn ra bình thường. Tuy một bé mắc một loại động kinh trẻ sơ sinh, và một bé khác có vấn đề về nhịp tim và tăng lipid máu, nhưng cả hai tình trạng này đều đã được điều trị và cải thiện.
Liệu tăng lipid máu có phải do mtDNA hay không vẫn chưa chắc chắn, đặc biệt vì mẹ cũng đã mắc tình trạng này trong thời kỳ mang thai. Mặc dù có khả năng bất kỳ người mẹ nào có mtDNA gây bệnh đều có nguy cơ cao hơn về biến chứng trong thai kỳ, dẫn đến các vấn đề sức khỏe cho trẻ, nhưng hiện tại chưa có bằng chứng cụ thể nào cho điều này. “Chúng tôi đang đánh giá, trong dài hạn, sức khỏe và mức độ heteroplasmy (nếu có thể phát hiện) của những đứa trẻ sinh ra,” McFarland và nhóm nghiên cứu cho biết. “Thực tế, vai trò của hiến tặng ti thể như một lựa chọn cho phụ nữ có biến thể mtDNA gây bệnh di truyền sẽ chỉ được xác lập với sự có mặt của dữ liệu bổ sung.”
Và như vậy, chúng ta có thể thấy, những nỗ lực khoa học không chỉ giúp con người tiến gần hơn với những điều kỳ diệu của tự nhiên mà còn mở ra những hy vọng mới cho các thế hệ tương lai. (Popsci)
