Bỉ Ngạn Hoa
Moderator
Nicole Giroux biết rõ cảm giác của việc phải chờ đợi một chẩn đoán chính xác và phương pháp điều trị hiệu quả đi kèm là như thế nào.
Lần đầu tiên con gái Lila của bà thấy các triệu chứng của bệnh ung thư não không thể phẫu thuật là cách đây gần 15 năm. Khi đó Lila mới 15 tháng tuổi. Do thiếu dữ liệu, phải mất 5 năm đau khổ chờ đợi trước khi gia đình Nicole Giroux hiểu rõ hơn về cấu trúc phân tử của khối u trong đầu cô con gái nhỏ của họ.
Lila khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư não không thể phẫu thuật
Nicole Giroux nói: “Không lâu sau khi quá trình điều trị bắt đầu, chồng tôi và tôi đã biết rằng hoàn toàn không có phương thức nào điều trị và không có kinh phí nghiên cứu về bệnh ung thư não ở trẻ em.”
Để vinh danh con gái, Nicole Giroux thành lập Quỹ Lilabean cho Nghiên cứu Ung thư não ở trẻ em. Sứ mệnh của quỹ là tài trợ cho các công trình nghiên cứu trọng yếu về ung thư não ở trẻ em và giúp nâng cao nhận thức về mức độ nghiêm trọng của căn bệnh chết người này.
Tại hội nghị Amazon Web Services (AWS) ở Washington D.C cuối tháng 6 vừa qua, AWS cam kết dành 10 triệu USD để trao quyền cho các tổ chức phi lợi nhuận khai thác sức mạnh đám mây của AWS vào thúc đẩy các mục tiêu liên quan đến nhi khoa và trẻ em trên toàn cầu. Khoản tài trợ này sẽ giúp tiến hành nghiên cứu quan trọng đối với nhóm bệnh nhân dễ tổn thương, thường bị hạn chế về nguồn lực và hạn chế số lượng mẫu bệnh phẩm…
Theo AWS, sáng kiến này sẽ hỗ trợ một liên minh lớn mạnh bao gồm các bệnh viện và các tổ chức khác sử dụng điện toán đám mây và trí tuệ nhân tạo (AI) vào mục tiêu chung là thúc đẩy nghiên cứu và khám phá. Nhờ quản lý dữ liệu trên đám mây hiệu quả hơn, các nhà nghiên cứu sẽ có thể hiểu rõ hơn về cấu trúc di truyền của bệnh, nhờ đó chẩn đoán nhanh hơn, chính xác hơn và đưa ra các phác đồ điều trị cá nhân hóa hiệu quả hơn cho bệnh nhân.
Adam Resnick, Giám đốc Trung tâm Khai thác dữ liệu y sinh tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) cho biết: "Chúng tôi vô cùng vui mừng với sáng kiến mà AWS đang triển khai, vì nó hoàn toàn phù hợp với bối cảnh của chúng tôi. Mặc dù ung thư trẻ em là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng nó lại cung cấp một nền tảng độc đáo để ứng dụng các công nghệ tiên tiến, khi việc điều trị căn bệnh này đòi hỏi những phát hiện theo thời gian thực và mạng lưới hợp tác chặt chẽ.".
Cam kết trị giá 10 triệu đô la của AWS bao gồm cam kết từ thiện trị giá 3 triệu đô la sẽ được phân phối giữa ba tổ chức: Bệnh viện Nhi quốc gia ở Washington, D.C.; Bệnh viện Nhi toàn quốc ở Columbus, Ohio; và Mạng lưới Bệnh u não nhi, đặt tại CHOP. Mỗi bệnh viện sẽ nhận được 1 triệu USD để hỗ trợ thực hiện sứ mệnh của mình. Quỹ Lilabean Foundation là một tổ chức thành viên của Mạng lưới Bệnh u não nhi.
Thông qua giải thưởng đổi mới sáng tạo mới cho ngành y nhi AWS IMAGINE: Children Health Innovation Award, các tổ chức khác sẽ nhận được 7 triệu USD cho các dự án đẩy nhanh nghiên cứu nhi khoa, nâng cao sức khỏe tổng thể cho bà mẹ trẻ em và/hoặc trao quyền cho lực lượng y tế và nhân viên chăm sóc nhi khoa.
Ngoài ung thư ở trẻ em, khoản tài trợ này còn hỗ trợ nghiên cứu về tất cả các loại bệnh nhi từ bệnh tim đến rối loạn di truyền.
Bệnh nhi thường ít được chú ý và ít nhận được nguồn lực dành cho nghiên cứu
Mặc dù vẫn chịu ảnh hưởng của một số tác dụng phụ nghiêm trọng từ nhiều năm điều trị hóa trị, Lila hiện là một cô gái 16 tuổi khỏe mạnh. Nhưng còn rất nhiều trẻ em khác không được may mắn như vậy.
Lily và mẹ vào năm 2022
Các bệnh ung thư ở trẻ em như của Lila chỉ chiếm chưa đến 1% trong tất cả các bệnh ung thư được chẩn đoán hàng năm ở Mỹ. Mặc dù ở các quốc gia phát triển, tỷ lệ sống sót sau năm năm đối với bệnh ung thư ở trẻ em đang được cải thiện, nhưng có đến hai phần ba số trẻ em sống sót sau ung thư bị ảnh hưởng lâu dài từ các phương pháp điều trị.
Dữ liệu nghiên cứu lâm sàng về nhiều bệnh nhi và phương pháp điều trị vẫn còn nhiều hạn chế. Hầu hết các nghiên cứu nhi khoa đã đăng ký là ở quy mô nhỏ, trung tâm đơn lẻ và không được các doanh nghiệp tư nhân hoặc chính phủ liên bang tài trợ, tức trong tương lai, sẽ không có nhiều phương pháp điều trị được nghiên cứu. Do động lực tài chính của các công ty dược phẩm để phát triển các phương pháp điều trị cho nhóm bệnh nhân nhỏ tuổi này không lớn, trẻ em bị ung thư và các bệnh hiếm gặp khác thường tuân theo các phác đồ điều trị được điều chỉnh từ các phác đồ dành cho người lớn, không phù hợp với nhu cầu của trẻ em.
Đột biến di truyền cũng khác nhau giữa các bệnh ung thư ở trẻ em và người lớn, do đó việc nghiên cứu trở nên phức tạp hơn. Những thách thức đặc thù này trong nghiên cứu nhi khoa đòi hỏi các giải pháp tiên tiến hơn.
Quản lý dữ liệu trên đám mây là bước đầu tiên hướng tới hợp tác nghiên cứu
Giroux cho biết: “Trong lịch sử, tất cả các nhà khoa học đều làm việc riêng lẻ và không chia sẻ dữ liệu, mẫu mô, mẫu giải trình tự gen, v.v... Chúng ta cần hợp tác với nhau. Chúng ta phải chia sẻ dữ liệu và cùng khai thác dữ liệu trong một môi trường khép kín chung.”
Môi trường khép kín đó nằm trên đám mây. AWS là nơi các nhà nghiên cứu có thể quản lý an toàn dữ liệu đã loại bỏ danh tính và ẩn danh mà vẫn bảo vệ quyền riêng tư của bệnh nhân cũng như các đối tượng tham gia nghiên cứu lâm sàng.
Đối với các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi toàn quốc, điện toán đám mây được sử dụng làm công cụ tính toán dữ liệu bộ gen, sau đó chia sẻ dữ liệu và kết quả chẩn đoán bệnh nhân ung thư nhi trong một nghiên cứu lớn tác động đến bệnh nhân ung thư nhi trên khắp Hoa Kỳ. Sau khi được sử dụng để giúp chẩn đoán, kết quả sẽ được chuyển tới các cơ sở khám chữa bệnh ung thư cho từng bệnh nhân, dữ liệu ẩn danh này được chia sẻ với Cơ sở dữ liệu Ung thư Trẻ em NCI qua đám mây, cho phép nhiều nhà nghiên cứu hơn có thể tiếp cận trong thời gian thực.
Elaine Mardis, Tiến sĩ, đồng thời là Tổng giám đốc của Viện Y học gen Steve and Cindy Rasmussen tại Viện nghiên cứu Abigail Wexner thuộc Bệnh viện Nhi đồng Quốc Gia, cho biết: “Điều chúng tôi thực sự muốn làm là giúp cho các bệnh ung thư hiếm gặp trở nên ít hiếm hơn, bằng cách cung cấp thông tin toàn diện này cho những người muốn khám phá đạt được mục tiêu.”
Tiến sĩ Mardis cho rằng việc chia sẻ rộng rãi thông tin trong cơ sở dữ liệu trên đám mây có thể cho phép nghiên cứu các bệnh ung thư hiếm gặp từ khía cạnh gen, nhằm thu hút sự chú ý của các nhà khoa học mà hiện đang thiếu khả năng thực hiện việc này do không tiếp cận được dữ liệu hiện đang nằm trong các cơ sở dữ liệu riêng lẻ.
"Trong ngắn hạn, điện toán đám mây sẽ là động lực thúc đẩy nghiên cứu khám phá," bà bổ sung thêm.
Ứng dụng AI trong nghiên cứu y học là xu hướng
Tạo kho dữ liệu trên đám mây chỉ là bước đầu tiên hướng tới điều trị hiệu quả hơn cho các bệnh hiếm gặp ở trẻ em. AWS có thể cung cấp thông tin chuyên sâu từ khai thác dữ liệu và các ứng dụng sáng tạo để tăng cường chăm sóc, nâng cao hiệu quả cung cấp dịch vụ chăm sóc và cá nhân hóa các phác đồ điều trị.
Tại Bệnh viện Nhi quốc gia, các ứng dụng được AI hỗ trợ đã giúp các nhóm nghiên cứu sàng lọc trẻ sơ sinh theo tình trạng di truyền hiếm gặp bằng cách sử dụng điện thoại thông minh đánh giá các đặc điểm khuôn mặt, xác định những thay đổi vi mô trong các đặc điểm đó ngay sau khi sinh. Được thử nghiệm trên bệnh nhân ở 30 quốc gia, ứng dụng này có thể giúp sàng lọc những trẻ em không có điều kiện tiếp cận với nhà di truyền học ở gần.
Bệnh tim thấp khớp là một tình trạng khác mà AI đã được áp dụng để đưa hình ảnh siêu âm di động, chi phí thấp tới những bệnh nhân có ít điều kiện hơn. Ví dụ, ở Uganda, dự kiến sẽ có 200.000 trẻ em được sàng lọc trong những năm tới.
Marius George Linguraru, giáo sư danh hiệu Connor Family và chủ tịch bộ phận Nghiên cứu và Đổi mới tại Bệnh viện Nhi Quốc gia, cho biết: “Tôi rất quan tâm đến bình đẳng trong ngành y tế. Hiện tại, chúng tôi đang tập trung nhiều nỗ lực hơn tại Hoa Kỳ so với các quốc gia khác, bởi vì khi cần giải hình ảnh và phân tích các hình ảnh phức tạp, những nguồn lực này thường sẵn có ở các quốc gia có thu nhập cao. Tôi luôn mong muốn tìm kiếm một giải pháp dễ dàng hơn, giá cả phải chăng hơn, linh hoạt hơn và có thể áp dụng được ở nhiều nơi hơn trên thế giới.”
Điều trị ung thư được cá nhân hóa là một lĩnh vực nữa mà trong đó AI được sử dụng để thúc đẩy việc chăm sóc sức khỏe cho trẻ em. Nhóm của Linguraru đang làm việc với các đồng nghiệp trên khắp nước Mỹ để cải thiện và cá nhân hóa các phác đồ điều trị cho trẻ em bị u não.
Những tiến bộ trong điện toán đám mây và ứng dụng AI chính là những gì mà Giroux hy vọng trong tương lai có thể giúp được cho các gia đình như gia đình của bà.
"Đối với mỗi gia đình được chẩn đoán, tôi muốn con cái của họ có lựa chọn," cô nói, "Người ta đưa cho bạn những lựa chọn bất khả. Tôi không muốn như vậy nữa. Tôi biết mọi thứ đang thay đổi, và tôi biết chúng ta đang có tiến bộ."
Lần đầu tiên con gái Lila của bà thấy các triệu chứng của bệnh ung thư não không thể phẫu thuật là cách đây gần 15 năm. Khi đó Lila mới 15 tháng tuổi. Do thiếu dữ liệu, phải mất 5 năm đau khổ chờ đợi trước khi gia đình Nicole Giroux hiểu rõ hơn về cấu trúc phân tử của khối u trong đầu cô con gái nhỏ của họ.
Lila khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư não không thể phẫu thuật
Nicole Giroux nói: “Không lâu sau khi quá trình điều trị bắt đầu, chồng tôi và tôi đã biết rằng hoàn toàn không có phương thức nào điều trị và không có kinh phí nghiên cứu về bệnh ung thư não ở trẻ em.”
Để vinh danh con gái, Nicole Giroux thành lập Quỹ Lilabean cho Nghiên cứu Ung thư não ở trẻ em. Sứ mệnh của quỹ là tài trợ cho các công trình nghiên cứu trọng yếu về ung thư não ở trẻ em và giúp nâng cao nhận thức về mức độ nghiêm trọng của căn bệnh chết người này.
Tại hội nghị Amazon Web Services (AWS) ở Washington D.C cuối tháng 6 vừa qua, AWS cam kết dành 10 triệu USD để trao quyền cho các tổ chức phi lợi nhuận khai thác sức mạnh đám mây của AWS vào thúc đẩy các mục tiêu liên quan đến nhi khoa và trẻ em trên toàn cầu. Khoản tài trợ này sẽ giúp tiến hành nghiên cứu quan trọng đối với nhóm bệnh nhân dễ tổn thương, thường bị hạn chế về nguồn lực và hạn chế số lượng mẫu bệnh phẩm…
Theo AWS, sáng kiến này sẽ hỗ trợ một liên minh lớn mạnh bao gồm các bệnh viện và các tổ chức khác sử dụng điện toán đám mây và trí tuệ nhân tạo (AI) vào mục tiêu chung là thúc đẩy nghiên cứu và khám phá. Nhờ quản lý dữ liệu trên đám mây hiệu quả hơn, các nhà nghiên cứu sẽ có thể hiểu rõ hơn về cấu trúc di truyền của bệnh, nhờ đó chẩn đoán nhanh hơn, chính xác hơn và đưa ra các phác đồ điều trị cá nhân hóa hiệu quả hơn cho bệnh nhân.
Adam Resnick, Giám đốc Trung tâm Khai thác dữ liệu y sinh tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) cho biết: "Chúng tôi vô cùng vui mừng với sáng kiến mà AWS đang triển khai, vì nó hoàn toàn phù hợp với bối cảnh của chúng tôi. Mặc dù ung thư trẻ em là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng nó lại cung cấp một nền tảng độc đáo để ứng dụng các công nghệ tiên tiến, khi việc điều trị căn bệnh này đòi hỏi những phát hiện theo thời gian thực và mạng lưới hợp tác chặt chẽ.".
Cam kết trị giá 10 triệu đô la của AWS bao gồm cam kết từ thiện trị giá 3 triệu đô la sẽ được phân phối giữa ba tổ chức: Bệnh viện Nhi quốc gia ở Washington, D.C.; Bệnh viện Nhi toàn quốc ở Columbus, Ohio; và Mạng lưới Bệnh u não nhi, đặt tại CHOP. Mỗi bệnh viện sẽ nhận được 1 triệu USD để hỗ trợ thực hiện sứ mệnh của mình. Quỹ Lilabean Foundation là một tổ chức thành viên của Mạng lưới Bệnh u não nhi.
Thông qua giải thưởng đổi mới sáng tạo mới cho ngành y nhi AWS IMAGINE: Children Health Innovation Award, các tổ chức khác sẽ nhận được 7 triệu USD cho các dự án đẩy nhanh nghiên cứu nhi khoa, nâng cao sức khỏe tổng thể cho bà mẹ trẻ em và/hoặc trao quyền cho lực lượng y tế và nhân viên chăm sóc nhi khoa.
Ngoài ung thư ở trẻ em, khoản tài trợ này còn hỗ trợ nghiên cứu về tất cả các loại bệnh nhi từ bệnh tim đến rối loạn di truyền.
Bệnh nhi thường ít được chú ý và ít nhận được nguồn lực dành cho nghiên cứu
Mặc dù vẫn chịu ảnh hưởng của một số tác dụng phụ nghiêm trọng từ nhiều năm điều trị hóa trị, Lila hiện là một cô gái 16 tuổi khỏe mạnh. Nhưng còn rất nhiều trẻ em khác không được may mắn như vậy.
Lily và mẹ vào năm 2022
Các bệnh ung thư ở trẻ em như của Lila chỉ chiếm chưa đến 1% trong tất cả các bệnh ung thư được chẩn đoán hàng năm ở Mỹ. Mặc dù ở các quốc gia phát triển, tỷ lệ sống sót sau năm năm đối với bệnh ung thư ở trẻ em đang được cải thiện, nhưng có đến hai phần ba số trẻ em sống sót sau ung thư bị ảnh hưởng lâu dài từ các phương pháp điều trị.
Dữ liệu nghiên cứu lâm sàng về nhiều bệnh nhi và phương pháp điều trị vẫn còn nhiều hạn chế. Hầu hết các nghiên cứu nhi khoa đã đăng ký là ở quy mô nhỏ, trung tâm đơn lẻ và không được các doanh nghiệp tư nhân hoặc chính phủ liên bang tài trợ, tức trong tương lai, sẽ không có nhiều phương pháp điều trị được nghiên cứu. Do động lực tài chính của các công ty dược phẩm để phát triển các phương pháp điều trị cho nhóm bệnh nhân nhỏ tuổi này không lớn, trẻ em bị ung thư và các bệnh hiếm gặp khác thường tuân theo các phác đồ điều trị được điều chỉnh từ các phác đồ dành cho người lớn, không phù hợp với nhu cầu của trẻ em.
Đột biến di truyền cũng khác nhau giữa các bệnh ung thư ở trẻ em và người lớn, do đó việc nghiên cứu trở nên phức tạp hơn. Những thách thức đặc thù này trong nghiên cứu nhi khoa đòi hỏi các giải pháp tiên tiến hơn.
Quản lý dữ liệu trên đám mây là bước đầu tiên hướng tới hợp tác nghiên cứu
Giroux cho biết: “Trong lịch sử, tất cả các nhà khoa học đều làm việc riêng lẻ và không chia sẻ dữ liệu, mẫu mô, mẫu giải trình tự gen, v.v... Chúng ta cần hợp tác với nhau. Chúng ta phải chia sẻ dữ liệu và cùng khai thác dữ liệu trong một môi trường khép kín chung.”
Môi trường khép kín đó nằm trên đám mây. AWS là nơi các nhà nghiên cứu có thể quản lý an toàn dữ liệu đã loại bỏ danh tính và ẩn danh mà vẫn bảo vệ quyền riêng tư của bệnh nhân cũng như các đối tượng tham gia nghiên cứu lâm sàng.
Đối với các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi toàn quốc, điện toán đám mây được sử dụng làm công cụ tính toán dữ liệu bộ gen, sau đó chia sẻ dữ liệu và kết quả chẩn đoán bệnh nhân ung thư nhi trong một nghiên cứu lớn tác động đến bệnh nhân ung thư nhi trên khắp Hoa Kỳ. Sau khi được sử dụng để giúp chẩn đoán, kết quả sẽ được chuyển tới các cơ sở khám chữa bệnh ung thư cho từng bệnh nhân, dữ liệu ẩn danh này được chia sẻ với Cơ sở dữ liệu Ung thư Trẻ em NCI qua đám mây, cho phép nhiều nhà nghiên cứu hơn có thể tiếp cận trong thời gian thực.
Elaine Mardis, Tiến sĩ, đồng thời là Tổng giám đốc của Viện Y học gen Steve and Cindy Rasmussen tại Viện nghiên cứu Abigail Wexner thuộc Bệnh viện Nhi đồng Quốc Gia, cho biết: “Điều chúng tôi thực sự muốn làm là giúp cho các bệnh ung thư hiếm gặp trở nên ít hiếm hơn, bằng cách cung cấp thông tin toàn diện này cho những người muốn khám phá đạt được mục tiêu.”
Tiến sĩ Mardis cho rằng việc chia sẻ rộng rãi thông tin trong cơ sở dữ liệu trên đám mây có thể cho phép nghiên cứu các bệnh ung thư hiếm gặp từ khía cạnh gen, nhằm thu hút sự chú ý của các nhà khoa học mà hiện đang thiếu khả năng thực hiện việc này do không tiếp cận được dữ liệu hiện đang nằm trong các cơ sở dữ liệu riêng lẻ.
"Trong ngắn hạn, điện toán đám mây sẽ là động lực thúc đẩy nghiên cứu khám phá," bà bổ sung thêm.
Ứng dụng AI trong nghiên cứu y học là xu hướng
Tạo kho dữ liệu trên đám mây chỉ là bước đầu tiên hướng tới điều trị hiệu quả hơn cho các bệnh hiếm gặp ở trẻ em. AWS có thể cung cấp thông tin chuyên sâu từ khai thác dữ liệu và các ứng dụng sáng tạo để tăng cường chăm sóc, nâng cao hiệu quả cung cấp dịch vụ chăm sóc và cá nhân hóa các phác đồ điều trị.
Tại Bệnh viện Nhi quốc gia, các ứng dụng được AI hỗ trợ đã giúp các nhóm nghiên cứu sàng lọc trẻ sơ sinh theo tình trạng di truyền hiếm gặp bằng cách sử dụng điện thoại thông minh đánh giá các đặc điểm khuôn mặt, xác định những thay đổi vi mô trong các đặc điểm đó ngay sau khi sinh. Được thử nghiệm trên bệnh nhân ở 30 quốc gia, ứng dụng này có thể giúp sàng lọc những trẻ em không có điều kiện tiếp cận với nhà di truyền học ở gần.
Bệnh tim thấp khớp là một tình trạng khác mà AI đã được áp dụng để đưa hình ảnh siêu âm di động, chi phí thấp tới những bệnh nhân có ít điều kiện hơn. Ví dụ, ở Uganda, dự kiến sẽ có 200.000 trẻ em được sàng lọc trong những năm tới.
Marius George Linguraru, giáo sư danh hiệu Connor Family và chủ tịch bộ phận Nghiên cứu và Đổi mới tại Bệnh viện Nhi Quốc gia, cho biết: “Tôi rất quan tâm đến bình đẳng trong ngành y tế. Hiện tại, chúng tôi đang tập trung nhiều nỗ lực hơn tại Hoa Kỳ so với các quốc gia khác, bởi vì khi cần giải hình ảnh và phân tích các hình ảnh phức tạp, những nguồn lực này thường sẵn có ở các quốc gia có thu nhập cao. Tôi luôn mong muốn tìm kiếm một giải pháp dễ dàng hơn, giá cả phải chăng hơn, linh hoạt hơn và có thể áp dụng được ở nhiều nơi hơn trên thế giới.”
Điều trị ung thư được cá nhân hóa là một lĩnh vực nữa mà trong đó AI được sử dụng để thúc đẩy việc chăm sóc sức khỏe cho trẻ em. Nhóm của Linguraru đang làm việc với các đồng nghiệp trên khắp nước Mỹ để cải thiện và cá nhân hóa các phác đồ điều trị cho trẻ em bị u não.
Những tiến bộ trong điện toán đám mây và ứng dụng AI chính là những gì mà Giroux hy vọng trong tương lai có thể giúp được cho các gia đình như gia đình của bà.
"Đối với mỗi gia đình được chẩn đoán, tôi muốn con cái của họ có lựa chọn," cô nói, "Người ta đưa cho bạn những lựa chọn bất khả. Tôi không muốn như vậy nữa. Tôi biết mọi thứ đang thay đổi, và tôi biết chúng ta đang có tiến bộ."
