Lizzie
Writer
DNA đôi khi được gọi là "bản thiết kế di truyền" vì nó chứa các hướng dẫn chi phối sự phát triển của một sinh vật. Các đặc điểm như màu tóc, màu mắt, chiều cao và các đặc điểm thể chất khác đều được xác định bởi các gen nằm trong chỉ 2% DNA của con người. Phần này được gọi là vùng mã hóa vì nó cung cấp các hướng dẫn cho các protein tạo ra các đặc điểm này. 98% DNA còn lại của con người được coi là không mã hóa và cộng đồng khoa học chỉ mới bắt đầu xác định chức năng của nó gần đây.
Tuy nhiên, các nhà khoa học pháp y sử dụng DNA không mã hóa này trong các cuộc điều tra tội phạm. Bên trong vùng DNA này là các mẫu lặp lại độc đáo có thể được sử dụng để phân biệt người này với người khác. Các mẫu này, được gọi là lặp lại song song ngắn (STR), có thể được đo để xác định hồ sơ DNA của một cá nhân.
Tất cả các tế bào, ngoại trừ các tế bào hồng cầu trưởng thành, đều chứa DNA. Bất kỳ mồ hôi, tinh dịch, dịch cơ thể hoặc tế bào da nào còn sót lại tại hiện trường vụ án đều có thể được kiểm tra để tìm ra chữ ký STR độc đáo của chúng để có thể liên kết một người với mẫu. Trong khi hàng nghìn người có thể chia sẻ một số dấu hiệu chữ ký STR của họ, cho đến nay vẫn chưa có trường hợp nào mà hai người được phát hiện có dấu hiệu STR giống nhau ở tất cả 13 khu vực được sử dụng để so sánh (trừ cặp song sinh giống hệt nhau).
Tuy nhiên, đối với một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như xâm hại tình dục, việc kiểm tra DNA nằm trong nhiễm sắc thể xác định giới tính có thể rất hữu ích trong quá trình phân tích. Nếu nghi phạm trong vụ xâm hại tình dục là nam (có nhiễm sắc thể Y) và nạn nhân là nữ (có nhiễm sắc thể X), việc tiến hành phân tích các mẫu STR trong các tế bào có nhiễm sắc thể Y (gọi là Y-STR) có thể loại bỏ khỏi quá trình phân tích các tế bào thuộc về nữ. Nhiễm sắc thể Y được truyền qua dòng dõi của cha—anh trai, cha và con trai sẽ biểu hiện cùng một nhiễm sắc thể Y.
Mặt khác, DNA ty thể (mtDNA) được thừa hưởng từ mẹ ruột, do đó tất cả những người có quan hệ họ hàng với mẹ đều có cùng mtDNA (mặc dù có một khả năng nhỏ là có thể có sự thay đổi mtDNA từ cha mẹ sang con cái). Vì mtDNA có số lượng cao hơn nhiều so với DNA hạt nhân và không bị phân hủy nhanh như DNA nhiễm sắc thể thường, nên mtDNA hữu ích trong việc xác định những người mất tích hoặc hài cốt không xác định.
Vật liệu sinh học được sử dụng để xác định hồ sơ DNA bao gồm máu, tinh dịch, nước bọt, nước tiểu, phân, tóc, răng, xương, mô và tế bào.
Khi công nghệ tiến bộ, các nhà khoa học pháp y có thể phân tích các mẫu sinh học ngày càng nhỏ hơn để phát triển hồ sơ DNA. Ví dụ, nếu một người chạm vào một vật thể hoặc vũ khí, các tế bào da có thể bị bỏ lại. DNA cấp thấp này đôi khi được gọi là "DNA chạm". Nó thậm chí có thể được thu thập từ da hoặc vết bầm tím của nạn nhân nơi họ bị xử lý thô bạo. Các mẫu DNA cấp thấp có thể hữu ích khi kiểm tra bằng chứng ở những nơi khó lấy dấu vân tay—chẳng hạn như bề mặt có kết cấu trên tay cầm súng hoặc bảng điều khiển ô tô. Tuy nhiên, không phải tất cả các khu vực pháp lý đều có khả năng xử lý bằng chứng này.
Để so sánh hồ sơ DNA của nạn nhân hoặc nghi phạm với DNA thu được tại hiện trường vụ án, phòng xét nghiệm sẽ cần phải có các mẫu sinh học đã biết của họ để so sánh song song. Các mẫu đã biết này được gọi là mẫu tham chiếu . Ở một số khu vực pháp lý, mẫu DNA thường được lấy từ người bị bắt trong quá trình đặt lịch và lấy dấu vân tay. Tuy nhiên, đây là một lĩnh vực pháp luật đang phát triển và các tiểu bang có luật khác nhau về việc thu thập DNA từ người bị bắt. Đôi khi cần có lệnh của tòa án để lấy mẫu tham chiếu từ một người có liên quan. Các mẫu tham chiếu luôn được thu thập từ nạn nhân trừ khi họ chọn không hợp tác với cuộc điều tra; trong trường hợp đó, có thể cần có lệnh của tòa án.
Trước khi tiến hành phân tích DNA tại phòng xét nghiệm, xét nghiệm ban đầu thường được tiến hành tại hiện trường vụ án để xác định loại vật liệu sinh học đang được đề cập. Việc sàng lọc sự hiện diện của vật liệu sinh học cũng có thể được tiến hành trong phòng xét nghiệm để xác định xem có thể có chất lỏng sinh học cụ thể hay không. Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc sinh học đều mang tính chất phỏng đoán và không xác định cụ thể chất lỏng cơ thể.
Để xác định ai là người đã lưu giữ vật liệu sinh học tại hiện trường vụ án, các mẫu vật chưa biết sẽ được thu thập và sau đó so sánh với các mẫu vật đã biết lấy trực tiếp từ nghi phạm hoặc nạn nhân.
Hầu hết các mẫu DNA được gửi đến phòng thí nghiệm đều trải qua quá trình sau:
Các locus chỉ hiển thị một alen cho thấy cá thể thừa hưởng cùng một dấu hiệu từ cả cha và mẹ tại locus này. Khi hai alen được hiển thị, cá thể thừa hưởng các dấu hiệu khác nhau.
Hình ảnh này cho thấy bốn vị trí đầu tiên từ mẫu bằng chứng chưa biết được thu thập tại hiện trường trùng khớp với mẫu thu thập được từ nghi phạm. (Quá trình này sẽ được lặp lại đối với tất cả 13 vị trí.)
Lưu ý : Chiều cao của mỗi đỉnh phải vượt quá ngưỡng số lượng được xác định trước mới được sử dụng trong phân tích.
Khi phòng xét nghiệm nhập một trường hợp vào CODIS, sẽ tiến hành tìm kiếm hàng tuần các hồ sơ DNA trong NDIS và các kết quả trùng khớp sẽ tự động được trả về phòng xét nghiệm đã nộp hồ sơ DNA ban đầu. CODIS có ba cấp độ hoạt động:
Nguồn: Website Pháp y Hoa Kỳ
Tuy nhiên, các nhà khoa học pháp y sử dụng DNA không mã hóa này trong các cuộc điều tra tội phạm. Bên trong vùng DNA này là các mẫu lặp lại độc đáo có thể được sử dụng để phân biệt người này với người khác. Các mẫu này, được gọi là lặp lại song song ngắn (STR), có thể được đo để xác định hồ sơ DNA của một cá nhân.
Tất cả các tế bào, ngoại trừ các tế bào hồng cầu trưởng thành, đều chứa DNA. Bất kỳ mồ hôi, tinh dịch, dịch cơ thể hoặc tế bào da nào còn sót lại tại hiện trường vụ án đều có thể được kiểm tra để tìm ra chữ ký STR độc đáo của chúng để có thể liên kết một người với mẫu. Trong khi hàng nghìn người có thể chia sẻ một số dấu hiệu chữ ký STR của họ, cho đến nay vẫn chưa có trường hợp nào mà hai người được phát hiện có dấu hiệu STR giống nhau ở tất cả 13 khu vực được sử dụng để so sánh (trừ cặp song sinh giống hệt nhau).
DNA khác nhau, công dụng khác nhau
DNA có thể được tìm thấy trong nhân tế bào (trung tâm của tế bào) hoặc ty thể bên ngoài nhân. Bên trong nhân, có hai loại DNA: DNA có thể nằm trong nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể xác định giới tính. DNA thường chủ yếu được sử dụng trong điều tra tội phạm vì, ngoại trừ cặp song sinh giống hệt nhau, không có hai người nào có cùng DNA thường.Tuy nhiên, đối với một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như xâm hại tình dục, việc kiểm tra DNA nằm trong nhiễm sắc thể xác định giới tính có thể rất hữu ích trong quá trình phân tích. Nếu nghi phạm trong vụ xâm hại tình dục là nam (có nhiễm sắc thể Y) và nạn nhân là nữ (có nhiễm sắc thể X), việc tiến hành phân tích các mẫu STR trong các tế bào có nhiễm sắc thể Y (gọi là Y-STR) có thể loại bỏ khỏi quá trình phân tích các tế bào thuộc về nữ. Nhiễm sắc thể Y được truyền qua dòng dõi của cha—anh trai, cha và con trai sẽ biểu hiện cùng một nhiễm sắc thể Y.
Mặt khác, DNA ty thể (mtDNA) được thừa hưởng từ mẹ ruột, do đó tất cả những người có quan hệ họ hàng với mẹ đều có cùng mtDNA (mặc dù có một khả năng nhỏ là có thể có sự thay đổi mtDNA từ cha mẹ sang con cái). Vì mtDNA có số lượng cao hơn nhiều so với DNA hạt nhân và không bị phân hủy nhanh như DNA nhiễm sắc thể thường, nên mtDNA hữu ích trong việc xác định những người mất tích hoặc hài cốt không xác định.
Nguồn bằng chứng DNA
Vật liệu sinh học được sử dụng để xác định hồ sơ DNA bao gồm máu, tinh dịch, nước bọt, nước tiểu, phân, tóc, răng, xương, mô và tế bào.
Các mẫu có thể được sử dụng
Các điều tra viên thu thập các vật phẩm có thể đã được chạm vào hoặc đeo bởi những người liên quan đến tội phạm. Các vật phẩm sau đây có thể chứa vật liệu DNA:- Mặt nạ
- Mũ
- Găng tay
- Quần áo
- Công cụ
- Vũ khí
- Bộ dụng cụ bằng chứng tấn công tình dục
- Đồ lót
- Bộ đồ giường
- Đồ giặt bẩn
- Cạo móng tay
- Cốc/chai
- Thuốc lá
- Tăm xỉa răng
- Bàn chải đánh răng
- Khăn giấy mặt
- Bàn chải tóc
- Kính mắt
- Bao cao su
- Băng dính
- Dây buộc (dây thừng, dây điện, dây thừng)
- Tem hoặc phong bì
Khi công nghệ tiến bộ, các nhà khoa học pháp y có thể phân tích các mẫu sinh học ngày càng nhỏ hơn để phát triển hồ sơ DNA. Ví dụ, nếu một người chạm vào một vật thể hoặc vũ khí, các tế bào da có thể bị bỏ lại. DNA cấp thấp này đôi khi được gọi là "DNA chạm". Nó thậm chí có thể được thu thập từ da hoặc vết bầm tím của nạn nhân nơi họ bị xử lý thô bạo. Các mẫu DNA cấp thấp có thể hữu ích khi kiểm tra bằng chứng ở những nơi khó lấy dấu vân tay—chẳng hạn như bề mặt có kết cấu trên tay cầm súng hoặc bảng điều khiển ô tô. Tuy nhiên, không phải tất cả các khu vực pháp lý đều có khả năng xử lý bằng chứng này.
Để so sánh hồ sơ DNA của nạn nhân hoặc nghi phạm với DNA thu được tại hiện trường vụ án, phòng xét nghiệm sẽ cần phải có các mẫu sinh học đã biết của họ để so sánh song song. Các mẫu đã biết này được gọi là mẫu tham chiếu . Ở một số khu vực pháp lý, mẫu DNA thường được lấy từ người bị bắt trong quá trình đặt lịch và lấy dấu vân tay. Tuy nhiên, đây là một lĩnh vực pháp luật đang phát triển và các tiểu bang có luật khác nhau về việc thu thập DNA từ người bị bắt. Đôi khi cần có lệnh của tòa án để lấy mẫu tham chiếu từ một người có liên quan. Các mẫu tham chiếu luôn được thu thập từ nạn nhân trừ khi họ chọn không hợp tác với cuộc điều tra; trong trường hợp đó, có thể cần có lệnh của tòa án.
Xét nghiệm DNA được thực hiện như thế nào và ở đâu
Xét nghiệm DNA phải được tiến hành trong phòng xét nghiệm có cơ sở vật chất và thiết bị chuyên dụng đáp ứng các yêu cầu QAS nghiêm ngặt của FBI. Hầu hết các phòng xét nghiệm DNA về tội phạm do nhà nước tài trợ tại Hoa Kỳ đều là một phần của các cơ quan thực thi pháp luật cấp tiểu bang, khu vực hoặc thành phố và chấp nhận hồ sơ từ nhiều cơ quan.Trước khi tiến hành phân tích DNA tại phòng xét nghiệm, xét nghiệm ban đầu thường được tiến hành tại hiện trường vụ án để xác định loại vật liệu sinh học đang được đề cập. Việc sàng lọc sự hiện diện của vật liệu sinh học cũng có thể được tiến hành trong phòng xét nghiệm để xác định xem có thể có chất lỏng sinh học cụ thể hay không. Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc sinh học đều mang tính chất phỏng đoán và không xác định cụ thể chất lỏng cơ thể.
Để xác định ai là người đã lưu giữ vật liệu sinh học tại hiện trường vụ án, các mẫu vật chưa biết sẽ được thu thập và sau đó so sánh với các mẫu vật đã biết lấy trực tiếp từ nghi phạm hoặc nạn nhân.
Hầu hết các mẫu DNA được gửi đến phòng thí nghiệm đều trải qua quá trình sau:
- Chiết xuất là quá trình giải phóng DNA ra khỏi tế bào.
- Định lượng là quá trình xác định lượng DNA bạn có.
- Sự khuếch đại là quá trình tạo ra nhiều bản sao của DNA nhằm mục đích mô tả đặc điểm của nó.
- Phân tách là quá trình tách sản phẩm DNA được khuếch đại để cho phép nhận dạng sau đó.
- Phân tích và diễn giải là quá trình so sánh định lượng và định tính các mẫu bằng chứng DNA với các hồ sơ DNA đã biết.
- Đảm bảo chất lượng là quá trình xem xét các báo cáo của nhà phân tích về độ chính xác kỹ thuật.
Kết quả được diễn giải như thế nào
Quá trình phân tích DNA cung cấp cho nhà phân tích một biểu đồ gọi là điện di đồ, biểu đồ này hiển thị vật liệu di truyền có tại mỗi locus được thử nghiệm (mỗi thanh màu xám trên biểu đồ bên dưới, ngoại trừ thanh cuối cùng, tương ứng với một locus; vùng màu xám cuối cùng được sử dụng để chỉ ra giới tính của cá nhân). Trong một hồ sơ hoàn chỉnh, mỗi người sẽ biểu hiện một hoặc hai đỉnh (alen) tại mỗi locus. Điện di đồ sau đây là một ví dụ về hồ sơ từ một cá nhân duy nhất (tức là hồ sơ "nguồn đơn"):Các locus chỉ hiển thị một alen cho thấy cá thể thừa hưởng cùng một dấu hiệu từ cả cha và mẹ tại locus này. Khi hai alen được hiển thị, cá thể thừa hưởng các dấu hiệu khác nhau.
Hình ảnh này cho thấy bốn vị trí đầu tiên từ mẫu bằng chứng chưa biết được thu thập tại hiện trường trùng khớp với mẫu thu thập được từ nghi phạm. (Quá trình này sẽ được lặp lại đối với tất cả 13 vị trí.)
Lưu ý : Chiều cao của mỗi đỉnh phải vượt quá ngưỡng số lượng được xác định trước mới được sử dụng trong phân tích.
Có nghi phạm trong đó không?
Trên thực tế, bằng chứng thường chứa hỗn hợp DNA từ nhiều người. Những hỗn hợp này có thể rất khó phân tích và diễn giải. Trong ví dụ sau, mỗi dấu hiệu từ mẫu nghi phạm được đưa vào hồ sơ hỗn hợp thu thập được từ bằng chứng.Hồ sơ một phần:
Nếu bất kỳ locus nào thiếu một alen, điều này được coi là một hồ sơ một phần. Hồ sơ một phần có thể xảy ra vì nhiều lý do, chẳng hạn như khi mẫu bị phân hủy. Nếu một mẫu có các đỉnh ở mọi locus, nhưng bất kỳ trong số chúng đều giảm xuống dưới ngưỡng được xác định trước, điều này cũng sẽ được coi là một hồ sơ một phần.So sánh hồ sơ với cơ sở dữ liệu trung tâm
Để cho phép tìm kiếm hồ sơ trên cơ sở dữ liệu quốc gia lớn, FBI đã tạo ra Hệ thống chỉ mục DNA quốc gia (NDIS) vào năm 1998. Cơ sở dữ liệu quốc gia này là một phần của Hệ thống chỉ mục DNA kết hợp (CODIS) cho phép các cơ quan thực thi pháp luật trên toàn quốc chia sẻ và so sánh hồ sơ DNA để giúp điều tra các vụ án. Tính đến năm 2012, có hơn 10 triệu hồ sơ DNA trong hệ thống và CODIS đã tạo ra các đầu mối hỗ trợ cho gần 170.000 cuộc điều tra.Khi phòng xét nghiệm nhập một trường hợp vào CODIS, sẽ tiến hành tìm kiếm hàng tuần các hồ sơ DNA trong NDIS và các kết quả trùng khớp sẽ tự động được trả về phòng xét nghiệm đã nộp hồ sơ DNA ban đầu. CODIS có ba cấp độ hoạt động:
- Hệ thống chỉ số DNA cục bộ (LDIS)
- Hệ thống chỉ số DNA của tiểu bang (SDIS)
- Hệ thống chỉ số DNA quốc gia (NDIS)
- Tội phạm bị kết án - Hồ sơ DNA của những cá nhân bị kết án về tội phạm
- Người bị bắt - hồ sơ của những người bị bắt (nếu luật tiểu bang cho phép thu thập mẫu người bị bắt)
- Những thông tin pháp y chưa biết - Hồ sơ DNA của những cá nhân chưa biết được phát triển từ bằng chứng tại hiện trường vụ án, chẳng hạn như vết tinh dịch hoặc máu
- Người mất tích - chứa hồ sơ tham chiếu DNA từ những người mất tích
- Người thân sinh học của người mất tích - chứa hồ sơ DNA được đóng góp tự nguyện từ người thân của người mất tích
- Người không xác định (Di hài) - chứa hồ sơ DNA được phát triển từ di hài người không xác định
Nguồn: Website Pháp y Hoa Kỳ