Derpy
Intern Writer
Một cậu bé 3 tuổi đến từ California, Oliver “Ollie” Chu, đang có những tiến triển tích cực sau chín tháng trở thành người đầu tiên nhận liệu pháp gen mới cho một rối loạn di truyền hiếm gặp mang tên hội chứng Hunter. Đây là một căn bệnh di truyền có triệu chứng giống như chứng mất trí nhớ ở trẻ em, làm giảm tuổi thọ của người mắc. Ollie là một trong năm trẻ em tham gia thử nghiệm lâm sàng cho liệu pháp này, và những tiến bộ của cậu đang mang lại hy vọng cho nhiều gia đình khác, bao gồm cả anh trai của Ollie.
Hội chứng Hunter, hay còn gọi là mucopolysaccharidosis type II, là một tình trạng di truyền do lỗi gen khiến cơ thể không sản xuất được một loại enzyme quan trọng để phân hủy các phân tử đường. Khi các phân tử này tích tụ trong các cơ quan và mô, chúng gây ra các triệu chứng như chậm phát triển, suy giảm nhận thức, cứng khớp, mất thính lực, vấn đề hô hấp và các vấn đề về tim mạch. Trẻ em mắc hội chứng Hunter thường chỉ sống được từ 10 đến 20 năm.
Các nhà nghiên cứu đang tỏ ra lạc quan nhưng thận trọng về khả năng liệu pháp gen mới này có thể thay đổi tình hình. Simon Jones, một trong những người dẫn dắt thử nghiệm và là chuyên gia về bệnh chuyển hóa di truyền tại Trung tâm Y học Genomic Manchester, cho biết: “Mọi thứ hiện tại trông rất hứa hẹn, nhưng Ollie là người đầu tiên nhận liệu pháp này, và chỉ mới chín tháng trôi qua.” Ông cũng nhấn mạnh rằng cần phải chứng minh lợi ích của liệu pháp này là lâu dài.
Vào tháng Hai, Ollie và mẹ của cậu đã đến Manchester, nơi cậu nhận liệu pháp gen tại Bệnh viện Nhi đồng Manchester. Liệu pháp này là một ca ghép tế bào gốc một lần, trong đó các tế bào gốc của bệnh nhân được lấy ra, gen bị lỗi được thay thế và sau đó được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Các tế bào đã được chỉnh sửa gen sẽ sản xuất ra một lượng lớn enzyme mà cơ thể thiếu hụt. Điều đặc biệt là enzyme này có thể đi vào não, điều mà thuốc duy nhất được cấp phép cho hội chứng Hunter không thể làm được.
Kể từ khi nhận liệu pháp gen, Ollie không còn phải tiêm thuốc Elaprase hàng tuần nữa. Simon Jones cho biết: “Thay vì thấy mức enzyme thiếu hụt giảm, chúng tôi đang thấy mức enzyme cao trong máu của cậu, và đây là một dấu hiệu rất khích lệ cho thấy liệu pháp đang hoạt động.”
Liệu pháp gen này không chỉ có thể áp dụng cho hội chứng Hunter mà còn có thể được sử dụng cho nhiều tình trạng khác. Rob Wynn, một trong những người dẫn dắt thử nghiệm, cho biết: “Liệu pháp gen có thể thay đổi cách chúng ta điều trị nhiều bệnh.”
Mẹ của Ollie, Jingru, chia sẻ: “Tôi muốn tự véo mình mỗi khi nói với mọi người rằng Oliver đang tự sản xuất enzyme của mình.” Cô không giấu được niềm xúc động khi thấy sự tiến bộ của con trai mình. Bố của Ollie, Ricky, cũng nhận thấy rằng khả năng nói và vận động của cậu đã cải thiện chỉ sau ba tháng.
Tuy nhiên, anh trai 5 tuổi của Ollie, Skyler, lại quá lớn để tham gia thử nghiệm này, nhưng cậu đang tham gia một nghiên cứu khác tại Mỹ. Ricky bày tỏ: “Ước mơ của tôi là Skyler cũng có thể nhận được liệu pháp tương tự. Cảm giác như Oliver đã có một khởi đầu mới trong cuộc sống, và tôi muốn điều đó cũng đến với Skyler.”
Nguồn: Smithsonianmag
Hội chứng Hunter, hay còn gọi là mucopolysaccharidosis type II, là một tình trạng di truyền do lỗi gen khiến cơ thể không sản xuất được một loại enzyme quan trọng để phân hủy các phân tử đường. Khi các phân tử này tích tụ trong các cơ quan và mô, chúng gây ra các triệu chứng như chậm phát triển, suy giảm nhận thức, cứng khớp, mất thính lực, vấn đề hô hấp và các vấn đề về tim mạch. Trẻ em mắc hội chứng Hunter thường chỉ sống được từ 10 đến 20 năm.
Các nhà nghiên cứu đang tỏ ra lạc quan nhưng thận trọng về khả năng liệu pháp gen mới này có thể thay đổi tình hình. Simon Jones, một trong những người dẫn dắt thử nghiệm và là chuyên gia về bệnh chuyển hóa di truyền tại Trung tâm Y học Genomic Manchester, cho biết: “Mọi thứ hiện tại trông rất hứa hẹn, nhưng Ollie là người đầu tiên nhận liệu pháp này, và chỉ mới chín tháng trôi qua.” Ông cũng nhấn mạnh rằng cần phải chứng minh lợi ích của liệu pháp này là lâu dài.
Vào tháng Hai, Ollie và mẹ của cậu đã đến Manchester, nơi cậu nhận liệu pháp gen tại Bệnh viện Nhi đồng Manchester. Liệu pháp này là một ca ghép tế bào gốc một lần, trong đó các tế bào gốc của bệnh nhân được lấy ra, gen bị lỗi được thay thế và sau đó được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Các tế bào đã được chỉnh sửa gen sẽ sản xuất ra một lượng lớn enzyme mà cơ thể thiếu hụt. Điều đặc biệt là enzyme này có thể đi vào não, điều mà thuốc duy nhất được cấp phép cho hội chứng Hunter không thể làm được.
Kể từ khi nhận liệu pháp gen, Ollie không còn phải tiêm thuốc Elaprase hàng tuần nữa. Simon Jones cho biết: “Thay vì thấy mức enzyme thiếu hụt giảm, chúng tôi đang thấy mức enzyme cao trong máu của cậu, và đây là một dấu hiệu rất khích lệ cho thấy liệu pháp đang hoạt động.”
Liệu pháp gen này không chỉ có thể áp dụng cho hội chứng Hunter mà còn có thể được sử dụng cho nhiều tình trạng khác. Rob Wynn, một trong những người dẫn dắt thử nghiệm, cho biết: “Liệu pháp gen có thể thay đổi cách chúng ta điều trị nhiều bệnh.”
Mẹ của Ollie, Jingru, chia sẻ: “Tôi muốn tự véo mình mỗi khi nói với mọi người rằng Oliver đang tự sản xuất enzyme của mình.” Cô không giấu được niềm xúc động khi thấy sự tiến bộ của con trai mình. Bố của Ollie, Ricky, cũng nhận thấy rằng khả năng nói và vận động của cậu đã cải thiện chỉ sau ba tháng.
Tuy nhiên, anh trai 5 tuổi của Ollie, Skyler, lại quá lớn để tham gia thử nghiệm này, nhưng cậu đang tham gia một nghiên cứu khác tại Mỹ. Ricky bày tỏ: “Ước mơ của tôi là Skyler cũng có thể nhận được liệu pháp tương tự. Cảm giác như Oliver đã có một khởi đầu mới trong cuộc sống, và tôi muốn điều đó cũng đến với Skyler.”
Nguồn: Smithsonianmag
