Giải mã thành công gần hết chuỗi gen của một phôi thai

[thuha19051234]

MyOme, một công ty có trụ sở tại California, tuyên bố có thể giải mã gần như toàn bộ mã DNA của một phôi thai 1 ngày tuổi, được tạo ra thông qua phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mặc dù số lượng vật chất di truyền có sẵn để phân tích là rất hạn chế và đây thực sự là một nhiệm vụ rất khó khăn. Và các nhà khoa học đã đánh cược với chính quyết định của mình, may mắn là họ đã thành công khi thực hiện bước đột phá này bằng cách giải trình tự DNA của cả cha và mẹ và "tái tạo" bộ gen của phôi thai bằng cách sử dụng dữ liệu đó.
Điều này có thể cho thấy sự khả thi khi ước tính nguy cơ mắc các bệnh có thể phát sinh nhiều thập kỷ trong tương lai chỉ bằng cách nhìn vào phôi thai được tạo ra từ IVF một ngày tuổi.

Quá trình giải mã trình tự bộ gen người​

Có một điều cần nhấn mạnh là việc dự đoán nguy cơ di truyền dựa trên bộ gen như vậy đang được thử nghiệm ở người lớn và đôi khi là ở cấp độ lâm sàng. Việc áp dụng công nghệ giải mã gen vào phôi thai thụ tinh ống nghiệm cũng làm dấy lên một cuộc tranh cãi giữa các nhà khoa học, nhiều người cho rằng đạo đức sinh học của những đứa trẻ được biến đổi gen có thể cực kỳ nguy hiểm, tuy nhiên, điều này vẫn không ngăn được sự phát triển của công nghệ này.
Theo nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Nature Medicine, nhóm MyOme, do các nhà đồng sáng lập và nhà khoa học Matthew Rabinowitz và Akash Kumar đứng đầu, tuyên bố rằng họ đã có được những kết quả ban đầu bằng cách sắp xếp thứ tự bộ gen của 10 cặp bố mẹ đã trải qua thụ tinh ống nghiệm và có con.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu thu thập được trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, vì 110 phôi từ các cặp vợ chồng đã trải qua thử nghiệm di truyền hạn chế vào thời điểm đó. Các nhà khoa học đã kết hợp các công cụ thống kê và gen dân số, dự đoán một lượng lớn DNA của phôi thai bằng cách kết hợp những dữ liệu này với trình tự bộ gen của cha mẹ hoàn chỉnh hơn. Các nhà nghiên cứu cũng có thể xem xét được liệu quá trình tái tạo của họ có chính xác hay không bằng cách kiểm tra bộ gen của con của các cặp vợ chồng.
Khi họ so sánh bộ gen đó với bộ gen được tái tạo lại cho phôi thai mà đứa trẻ sinh ra, họ thấy rằng về cơ bản là trùng khớp. Ít nhất 96% bộ gen được tái tạo phù hợp với các biến thể gen di truyền ở trẻ sơ sinh tương ứng trong phôi thai 3 ngày tuổi và ít nhất 98% ở phôi thai 5 ngày tuổi. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu cũng đã tính toán được điểm số nguy cơ đa gen đối với 12 bệnh, bao gồm ung thư vú, bệnh mạch vành và bệnh tiểu đường loại 2 cho phôi.

Một nghiên cứu có thể làm thay đổi nhiều thứ​

Bác sĩ Akash Kumar (một nhà di truyền học y khoa nhi khoa) nói rằng "Chúng tôi đang nói về việc cung cấp thông tin về những rủi ro mà mọi người quan tâm gồm các căn bệnh như bệnh tim, ung thư, bệnh tự miễn dịch". Ông cũng thường xuyên thấy các bậc cha mẹ đã thất vọng như thế nào, tuyệt vọng ngăn chặn những bệnh di truyền qua các thế hệ trong gia đình cho con cái. Tuy nhiên giờ đây, công nghệ mới hoàn toàn có thể hỗ trợ cho họ điều đó. Và không có gì là quá xa vời khi một ngày nào đó, khoa học thậm chí có thể cho phép cha mẹ lựa chọn phôi thai dựa trên chỉ số IQ và nguy cơ mắc một số bệnh. Tuy nhiên, hiện tại còn quá sớm để nói bất cứ điều gì vì một phương pháp mới như vậy sẽ đầy rẫy những tranh cãi và trở ngại.
Ngoài ra vẫn còn nhiều hạn chế khác, chẳng hạn một thực tế là các nghiên cứu dựa trên DNA của các cá nhân có tổ tiên chủ yếu là người châu Âu, có nghĩa là nó sẽ kém chính xác hơn khi tiến hành trên các nhóm khác. Và các nhà khoa học vẫn chưa rõ liệu điểm số dựa trên DNA của người trưởng thành và dữ liệu sức khỏe có áp dụng cho phôi hay không, một phần vì môi trường sống có thể ảnh hưởng lớn đến kết quả. Mặc dù còn nhiều thiếu sót và không tránh khỏi những lời chỉ trích, nhưng họ sẽ vẫn tiếp tục với các nghiên cứu khác vì còn rất nhiều tiềm năng cho điều này.
Nguồn interestingengineering