VNR Content
Pearl
Ca bệnh kỳ lạ này được các bác sĩ chia sẻ trên chuyên san New England Journal of Medicine. Theo đó, một người đàn ông tại Anh (tên không được tiết lộ) đã bị tiêu chảy trong gần như cả cuộc đời mình, lần đầu tiên là từ khi mới 2 tháng tuổi.
Cha mẹ người đàn ông đã tìm mọi cách, đưa ông tới nhiều bệnh viện để điều trị nhưng đều không có kết quả, cũng không tìm ra nguyên nhân.
Ảnh minh hoạ.
Sau hơn 30 năm chống chọi, người đàn ông cuối cùng cũng được các bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Theo đó, ông có một đột biến gien hiếm gặp khiến hệ miễn dịch bị rối loạn, không chỉ tấn công các tác nhân gây bệnh xâm nhập cơ thể mà còn tấn công cả ruột. Điều này đã khiến người đàn ông bị tiêu chảy kéo dài, dùng thuốc nào cũng không khỏi.
Theo các bác sĩ chẩn đoán, người đàn ông mắc rối loạn điều hoà miễn dịch, bệnh đường ruột, hội chứng IPEX và bệnh lý đa tuyến nội tiết tự miễn-nhiễm nấm candida-loạn dưỡng ngoại bì (APECED). Trong đó, APECED là đáng chú ý nhất. Đây là tình trạng rối loạn di truyền và bệnh tự miễn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, khiến hệ miễn dịch tấn công các mô khỏe mạnh.
Khi xét nghiệm di truyền, người đàn ông xuất hiện đột biến ở gien FOXP3 chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động của tế bào T, một tế bào bạch cầu quan trọng của hệ miễn dịch. Đây là một đột biến rất hiếm gặp, xác suất chỉ vào khoảng 1/1,6 triệu người.
Để hạn chế bị tiêu chảy, người đàn ông đã duy trì chế độ ăn uống cực kỳ nghiêm ngặt: không ăn món làm từ sữa, đậu nành, các món có gluten, ngũ cốc, cá và các loại sò, ốc. Ông cũng dùng nhiều loại thuốc ức chế miễn dịch, nhưng tác dụng phụ của chúng khiến hệ miễn dịch suy yếu, dẫn đến việc cơ thể dễ mắc viêm phổi và các bệnh đường hô hấp hơn.
Cuối cùng, người đàn ông được điều trị bằng phương pháp cấy ghép tuỷ xương, với hy vọng tế bào bạch cầu từ người khoẻ mạnh sẽ ngăn chặn tình trạng rối loạn miễn dịch.
Dù vậy, ca ghép đầu tiên với người hiến là anh trai bệnh nhân cũng không quá suôn sẻ, khi chỉ sau 3 tháng người đàn ông đã bị tiêu chảy trở lại. Nhưng đến lần thứ hai, bác sĩ ghép tuỷ từ người không cùng huyết thống và đã thành công, đến nay đã hơn 8 tháng kể từ ngày cấy ghép mà người đàn ông vẫn chưa bị tái phát bệnh.
Cha mẹ người đàn ông đã tìm mọi cách, đưa ông tới nhiều bệnh viện để điều trị nhưng đều không có kết quả, cũng không tìm ra nguyên nhân.
Sau hơn 30 năm chống chọi, người đàn ông cuối cùng cũng được các bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Theo đó, ông có một đột biến gien hiếm gặp khiến hệ miễn dịch bị rối loạn, không chỉ tấn công các tác nhân gây bệnh xâm nhập cơ thể mà còn tấn công cả ruột. Điều này đã khiến người đàn ông bị tiêu chảy kéo dài, dùng thuốc nào cũng không khỏi.
Theo các bác sĩ chẩn đoán, người đàn ông mắc rối loạn điều hoà miễn dịch, bệnh đường ruột, hội chứng IPEX và bệnh lý đa tuyến nội tiết tự miễn-nhiễm nấm candida-loạn dưỡng ngoại bì (APECED). Trong đó, APECED là đáng chú ý nhất. Đây là tình trạng rối loạn di truyền và bệnh tự miễn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, khiến hệ miễn dịch tấn công các mô khỏe mạnh.
Khi xét nghiệm di truyền, người đàn ông xuất hiện đột biến ở gien FOXP3 chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động của tế bào T, một tế bào bạch cầu quan trọng của hệ miễn dịch. Đây là một đột biến rất hiếm gặp, xác suất chỉ vào khoảng 1/1,6 triệu người.
Để hạn chế bị tiêu chảy, người đàn ông đã duy trì chế độ ăn uống cực kỳ nghiêm ngặt: không ăn món làm từ sữa, đậu nành, các món có gluten, ngũ cốc, cá và các loại sò, ốc. Ông cũng dùng nhiều loại thuốc ức chế miễn dịch, nhưng tác dụng phụ của chúng khiến hệ miễn dịch suy yếu, dẫn đến việc cơ thể dễ mắc viêm phổi và các bệnh đường hô hấp hơn.
Cuối cùng, người đàn ông được điều trị bằng phương pháp cấy ghép tuỷ xương, với hy vọng tế bào bạch cầu từ người khoẻ mạnh sẽ ngăn chặn tình trạng rối loạn miễn dịch.
Dù vậy, ca ghép đầu tiên với người hiến là anh trai bệnh nhân cũng không quá suôn sẻ, khi chỉ sau 3 tháng người đàn ông đã bị tiêu chảy trở lại. Nhưng đến lần thứ hai, bác sĩ ghép tuỷ từ người không cùng huyết thống và đã thành công, đến nay đã hơn 8 tháng kể từ ngày cấy ghép mà người đàn ông vẫn chưa bị tái phát bệnh.
