thuha19051234
Pearl
Con người có một trình tự duy nhất của hai axit amin trong gen FOXP2 nằm trên nhiễm sắc thể số 7. Gen FOXP2 này điều chỉnh sự phát triển của các cấu trúc não quan trọng đối với các cử động của giọng nói giúp có thể nói được.
Trong tất cả những khả năng tạo nên sự độc đáo riêng có của con người thì nổi bật nhất là chúng ta có thể nói được. Điều này khiến con người thực sự khác biệt với những loài khác, ngay cả những họ hàng gần nhất của chúng ta trong dòng thời gian tiến hóa - là loài vượn, cũng không có khả năng này.
Cây họ Hominidae cho thấy con người (Chi: Homo) tách ra từ tinh tinh (Chi: Pan) khoảng 7-8 triệu năm trước
Cụ thể, trong một dự án mới đây, các nhà nghiên cứu đã cố gắng dạy ngôn ngữ ký hiệu cho một con tinh tinh có tên là Nim Chimpsky (đặt theo tên của Noam Chomsky!), được nuôi dưỡng như một đứa trẻ trong môi trường xã hội con người. Ngạc nhiên là mặc dù được đào tạo kiên trì và sát sao, Nim lại không có khả năng kết hợp các từ bằng cách sử dụng các quy tắc ngữ pháp, đó thực sự là. Còn trái ngược với Nim, những đứa trẻ bị khiếm thính có rất ít tiếp xúc với lời nói lại có thể dễ dàng thể hiện ngữ pháp bằng ngôn ngữ ký hiệu của chúng. Điều này khiến chúng ta đặt ra câu hỏi: nếu loài tinh tinh thực sự có quan hệ mật thiết với con người chúng ta, tại sao chỉ có chúng ta mới có khả năng nói? Vật chất di truyền của con người chứa bí mật gì khiến chúng ta có khả năng trò chuyện kỳ diệu như vậy?
Sự tò mò về cơ sở di truyền của sự suy giảm trong gia đình KE, các nhà nghiên cứu đã tiến hành phân tích bộ gen của họ. Họ nhận thấy rằng cả nam và nữ trong gia đình KE đều bị ảnh hưởng như nhau, vì vậy họ tập trung vào nhiễm sắc thể autosomal (phi giới tính). Cây gia đình KE gồm ba thế hệ được hiển thị bên dưới hiển thị các thành viên bị ảnh hưởng (màu đen). Các nhà khoa học nghi ngờ rằng rằng rối loạn này là do một vùng trên nhiễm sắc thể số 7, được tìm thấy ở tất cả 27 thành viên bị ảnh hưởng. Họ gọi nó là vùng 'SPCH1'. Tuy nhiên, vùng này chứa khoảng 70 gen và không thể tìm ra gen nào ở đây thực sự gây ra chứng khó học.
Cây gia đình KE của ba thế hệ. Hình tròn hiển thị nữ và hình vuông hiển thị nam. Hình dạng màu đen biểu thị các thành viên bị ảnh hưởng chức năng nói
Một báo cáo sau đó từ một trong cá nhân không liên quan về những khó khăn khi nói tương tự như gia đình KE đã giúp các nhà nghiên cứu tiếp tục cuộc điều tra này. Phân tích di truyền của cá thể bị ảnh hưởng này cho thấy sự đứt gãy ở nhiễm sắc thể số 7, giữa một gen được gọi là 'FOXP2' ( F orkhead b OX P2). Các nhà khoa học hiện biết rằng gen FOXP2 trong vùng SPCH1 là thủ phạm gây ra điều này.
Gen FOXP2 có ở tất cả các loài động vật, nhưng không loài nào có thể nói được ngoại trừ con người. Điều này khiến các chuyên gia tin rằng sự thay đổi duy nhất trong các axit amin ở hai vị trí đó có thể đóng một vai trò quan trọng trong khả năng nói của con người.
Những con chuột cho thấy sự thiếu hụt nghiêm trọng trong việc học các nhiệm vụ vận động và giảm khả năng phát âm. Còn những con chim biết hót bị đột biến không thể học cách phát âm hoặc hát các 'bài hát' riêng của chúng, và thậm chí chúng cũng không thể bắt chước đúng cách khi được dạy bởi một 'chú chim dạy kèm'.
Tất cả những bằng chứng quan trong này đã thúc đẩy các chuyên gia tin rằng FOXP2 đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát động cơ phát âm của các loài.
Đột biến FOXP2 ảnh hưởng đến hoạt động của vùng Broca, một vùng vận động có liên quan đến chứng mất ngôn ngữ
Các nghiên cứu khác cũng chỉ ra rằng FOXP2 còn có vai trò điều chỉnh chức năng của một số gen khác, cho nên khi bị gián đoạn cũng dẫn đến rối loạn khó khăn về ngôn ngữ, chẳng hạn như chứng tự kỷ (ASD) và khiếm khuyết ngôn ngữ cụ thể (SLI). Những phát hiện này cho thấy rằng biểu hiện gen FOXP2 rất quan trọng đối với hoạt động bình thường của các vùng não của con người làm cơ sở cho khả năng nói của chúng ta.
Điều quan trọng cần lưu ý nữa là FOXP2 không phải là 'gen đơn' chịu trách nhiệm về giọng nói. Một số gen khác được điều khiển bởi FOXP2 cũng góp phần vào khả năng ngôn ngữ của chúng ta. Tuy nhiên, FOXP2 là “cao nhất” trong hệ thống phân cấp các gen kiểm soát sự phát triển của các cấu trúc não quan trọng đối với các cử động tốt của miệng và khuôn mặt cần thiết cho lời nói. Đó là tình tự gen duy nhất chỉ biểu hiện ở con người, khác với tinh tinh chỉ ở hai axit amin, giúp chúng ta kiểm soát tốt vận động miệng của mình.
Đó cũng là lý do khiến chúng ta khác biệt với các loài khác, cả loài vượn và tinh tinh -những "người họ hàng" gần nhất còn sống của chúng ta.
Nguồn scienceabc
Trong tất cả những khả năng tạo nên sự độc đáo riêng có của con người thì nổi bật nhất là chúng ta có thể nói được. Điều này khiến con người thực sự khác biệt với những loài khác, ngay cả những họ hàng gần nhất của chúng ta trong dòng thời gian tiến hóa - là loài vượn, cũng không có khả năng này.
Một đứa trẻ dễ dàng nắm bắt được ngôn ngữ, còn một con tinh tinh được dạy thì lại không
Các nghiên cứu chi tiết về vật liệu di truyền và hóa thạch đã xác định niên đại quá trình tiến hóa của con người tách ra từ tinh tinh (tương ứng là Homo và Pan) vào khoảng 7-8 triệu năm trước (như hình ảnh cây gia đình bên dưới). Do có tổ tiên gần gũi với con người, các nhà khoa học đã rất nhiều lần hào hứng và có nhiều tò mò khi kiểm tra khả năng ngôn ngữ của loài tinh tinh.
Cụ thể, trong một dự án mới đây, các nhà nghiên cứu đã cố gắng dạy ngôn ngữ ký hiệu cho một con tinh tinh có tên là Nim Chimpsky (đặt theo tên của Noam Chomsky!), được nuôi dưỡng như một đứa trẻ trong môi trường xã hội con người. Ngạc nhiên là mặc dù được đào tạo kiên trì và sát sao, Nim lại không có khả năng kết hợp các từ bằng cách sử dụng các quy tắc ngữ pháp, đó thực sự là. Còn trái ngược với Nim, những đứa trẻ bị khiếm thính có rất ít tiếp xúc với lời nói lại có thể dễ dàng thể hiện ngữ pháp bằng ngôn ngữ ký hiệu của chúng. Điều này khiến chúng ta đặt ra câu hỏi: nếu loài tinh tinh thực sự có quan hệ mật thiết với con người chúng ta, tại sao chỉ có chúng ta mới có khả năng nói? Vật chất di truyền của con người chứa bí mật gì khiến chúng ta có khả năng trò chuyện kỳ diệu như vậy?
Chìa khóa bí mật - gia đình KE
Với câu hỏi "tại sao nói là khả năng độc nhất của con người", gợi ý đầu tiên đã xuất hiện khi các nhà khoa học tìm hiểu về rối loạn ngôn ngữ tình cờ phát hiện ra một trường hợp độc đáo. Họ tìm thấy một gia đình (gọi là gia đình KE) nơi trải qua 3 thế hệ có khoảng một nửa số thành viên mắc chứng rối loạn ngôn ngữ và lời nói trầm trọng. Những người này cho thấy sự rối loạn trong khả năng phối hợp các cơ của khuôn mặt khi nói, được gọi là "chứng rối loạn phối hợp vận động hay "chứng khó học". Điều này khiến người nghe không thể hiểu được những gì họ thể hiện. Ngoài ra, các thành viên bị ảnh hưởng cho thấy khó khăn trong việc tuân theo các quy tắc ngữ pháp. Khả năng cử động cơ mặt để nói và tuân theo các quy tắc ngữ pháp đã tách con người ra khỏi các loài linh trưởng khác. Đây là nghiên cứu đáng chú ý.Sự tò mò về cơ sở di truyền của sự suy giảm trong gia đình KE, các nhà nghiên cứu đã tiến hành phân tích bộ gen của họ. Họ nhận thấy rằng cả nam và nữ trong gia đình KE đều bị ảnh hưởng như nhau, vì vậy họ tập trung vào nhiễm sắc thể autosomal (phi giới tính). Cây gia đình KE gồm ba thế hệ được hiển thị bên dưới hiển thị các thành viên bị ảnh hưởng (màu đen). Các nhà khoa học nghi ngờ rằng rằng rối loạn này là do một vùng trên nhiễm sắc thể số 7, được tìm thấy ở tất cả 27 thành viên bị ảnh hưởng. Họ gọi nó là vùng 'SPCH1'. Tuy nhiên, vùng này chứa khoảng 70 gen và không thể tìm ra gen nào ở đây thực sự gây ra chứng khó học.
Một báo cáo sau đó từ một trong cá nhân không liên quan về những khó khăn khi nói tương tự như gia đình KE đã giúp các nhà nghiên cứu tiếp tục cuộc điều tra này. Phân tích di truyền của cá thể bị ảnh hưởng này cho thấy sự đứt gãy ở nhiễm sắc thể số 7, giữa một gen được gọi là 'FOXP2' ( F orkhead b OX P2). Các nhà khoa học hiện biết rằng gen FOXP2 trong vùng SPCH1 là thủ phạm gây ra điều này.
Sự tiến hóa của gen FOXP2 và mối quan hệ của nó với giọng nói
Phần tiếp theo cũng là phần chính của câu đố liên kết FOXP2 và bài phát biểu đến từ việc phân tích mã di truyền có trong gen và xác định xem nó đã thay đổi như thế nào qua quá trình tiến hóa. Các nhà nghiên cứu đã truy tìm nguồn gốc sự tiến hóa của gen FOXP2 bằng cách so sánh nó giữa các loài - chuột, khỉ rhesus, đười ươi, khỉ đột, tinh tinh và người. Thú vị thay, đây là một loại gen cực kỳ "bảo thủ", tất cả các protein FOXP2 của tinh tinh, khỉ đột và rhesus đều chỉ khác 2 (trong số 715) axit amin từ protein FOXP2 của người. Hơn nữa con người, ở tất cả các khu vực khác nhau đã được so sánh và tất cả đều cho thấy gen FOXP2 mã hóa cho hai loại axit amin duy nhất giống nhau.Gen FOXP2 có ở tất cả các loài động vật, nhưng không loài nào có thể nói được ngoại trừ con người. Điều này khiến các chuyên gia tin rằng sự thay đổi duy nhất trong các axit amin ở hai vị trí đó có thể đóng một vai trò quan trọng trong khả năng nói của con người.
Chức năng của gen FOXP2 ở động vật là gì?
Điều bất ngờ là mặc dù có sự khác biệt về gen mã hóa, nhưng FOXP2 đã được chứng minh là có chức năng tương tự trên một số loài động vật. Một nghiên cứu chi tiết về gen FOXP2 ở chuột cho thấy nó đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển thích hợp của các tế bào não ở thai nhi, sau này sẽ chịu trách nhiệm về khả năng vận động của loài chuột. Các nhà nghiên cứu cũng tạo ra 'mô hình động vật' với gen FOXP2 đột biến ở chuột và chim biết hót bắt chước họ KE.Những con chuột cho thấy sự thiếu hụt nghiêm trọng trong việc học các nhiệm vụ vận động và giảm khả năng phát âm. Còn những con chim biết hót bị đột biến không thể học cách phát âm hoặc hát các 'bài hát' riêng của chúng, và thậm chí chúng cũng không thể bắt chước đúng cách khi được dạy bởi một 'chú chim dạy kèm'.
Tất cả những bằng chứng quan trong này đã thúc đẩy các chuyên gia tin rằng FOXP2 đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát động cơ phát âm của các loài.
FOXP2 và bộ não con người
Khi cho rằng con người sở hữu một chuỗi axit amin duy nhất được mã hóa bởi gen FOXP2, điều quan trọng là phải khám phá chức năng của nó ở người. Sẽ thiếu chính xác và công bằng nếu ngoại suy các phát hiện từ các động vật khác với một trình tự khác trong FOXP2 của chúng để giải thích chức năng của nó ở người. Để khám phá ảnh hưởng của gen FOXP2 đối với chức năng não của con người, các nhà khoa học đã quét não của các thành viên bị ảnh hưởng trong gia đình KE khi họ thực hiện một số nhiệm vụ ngôn ngữ và so sánh chúng với các thành viên gia đình không bị ảnh hưởng. Kết quả cho thấy ở thành viên bị ảnh hưởng chức năng nói, vùng Broca của họ bị giảm hoạt động - đây là vùng não quan trọng đối với khả năng nói của chúng ta. Vùng này khi bị thương ở người sẽ dẫn đến không nói được, gọi là mất ngôn ngữ.
Các nghiên cứu khác cũng chỉ ra rằng FOXP2 còn có vai trò điều chỉnh chức năng của một số gen khác, cho nên khi bị gián đoạn cũng dẫn đến rối loạn khó khăn về ngôn ngữ, chẳng hạn như chứng tự kỷ (ASD) và khiếm khuyết ngôn ngữ cụ thể (SLI). Những phát hiện này cho thấy rằng biểu hiện gen FOXP2 rất quan trọng đối với hoạt động bình thường của các vùng não của con người làm cơ sở cho khả năng nói của chúng ta.
Lời cuối
Mặc dù khả năng ngôn ngữ ở con người được xem là một kỹ năng phức tạp mà gen không thể kiểm soát được, nhưng sự thật là phần lớn khả năng này đã được ban tặng cho chúng ta nhờ sự có mặt của một trình tự duy nhất trong gen FOXP2 ở nhiễm sắc thể số 7. Họ FOX của các gen hoạt động như các cơ quan điều hòa một số gen khác, "bật và tắt" chúng vào những thời điểm cần thiết. Quy tắc này cũng dẫn đến sự phát triển và hoạt động thích hợp của các tế bào thần kinh phục vụ khả năng nói của chúng ta, bao gồm cả những tế bào thần kinh trong khu vực của Broca.Điều quan trọng cần lưu ý nữa là FOXP2 không phải là 'gen đơn' chịu trách nhiệm về giọng nói. Một số gen khác được điều khiển bởi FOXP2 cũng góp phần vào khả năng ngôn ngữ của chúng ta. Tuy nhiên, FOXP2 là “cao nhất” trong hệ thống phân cấp các gen kiểm soát sự phát triển của các cấu trúc não quan trọng đối với các cử động tốt của miệng và khuôn mặt cần thiết cho lời nói. Đó là tình tự gen duy nhất chỉ biểu hiện ở con người, khác với tinh tinh chỉ ở hai axit amin, giúp chúng ta kiểm soát tốt vận động miệng của mình.
Đó cũng là lý do khiến chúng ta khác biệt với các loài khác, cả loài vượn và tinh tinh -những "người họ hàng" gần nhất còn sống của chúng ta.
Nguồn scienceabc
