Mr Bens
Writer
Theo một nghiên cứu được công bố ngày 12/2/2025, trên tạp chí Nature Medicine, một xét nghiệm máu mới có độ chính xác 80% trong việc dự đoán tiền sản giật sớm.
Tình trạng này, gây ra hơn 70.000 ca tử vong ở bà mẹ và 500.000 ca tử vong ở thai nhi mỗi năm trên toàn thế giới, từ lâu đã khó dự đoán. Theo một trong những tác giả chính của nghiên cứu, điều này khiến việc điều trị chủ động trở nên khó khăn.
"Chúng ta không thể sinh thiết nhau thai trong thời kỳ mang thai, nhưng chúng tôi tin rằng nó là một phần không thể thiếu trong quá trình phát triển tiền sản giật", Tiến sĩ Swati Shree, bác sĩ sản phụ khoa tại UW Medicine và là đồng tác giả của bài báo cho biết. "Các bác sĩ sẽ xem xét các yếu tố nguy cơ lâm sàng, có thể có hiệu quả khá tốt, nhưng vẫn bỏ sót khá nhiều người".
Tiền sản giật là một biến chứng thai kỳ đặc trưng bởi huyết áp cao (tăng huyết áp) hoặc rối loạn chức năng cơ quan. Nó thường xảy ra trong tam cá nguyệt thứ ba. Nguyên nhân chính xác của tình trạng này vẫn chưa được biết, nhưng các bác sĩ nghi ngờ nó liên quan đến sự tương tác bất thường giữa nhau thai và mạch máu của người mẹ.
Theo truyền thống, các bác sĩ cố gắng phân biệt nguy cơ của phụ nữ mang thai dựa trên tiền sử bệnh nhân của họ. Các yếu tố nguy cơ của tiền sản giật bao gồm lần mang thai đầu tiên, tiền sử tiền sản giật, tiền sử tăng huyết áp hoặc bệnh thận mãn tính hoặc cả hai. Tuy nhiên, đôi khi, tiền sản giật phát triển mà không có bất kỳ tình trạng nào trong số những tình trạng đã tồn tại trước đó.
Các nhà nghiên cứu đã biết trong ít nhất hai thập kỷ rằng nhau thai thải DNA vào máu của mẹ. Các phòng thí nghiệm đã có thể trích xuất DNA không có tế bào, giải trình tự và sử dụng mẫu để sàng lọc các bất thường của thai nhi như hội chứng Down.
Trước đây, xét nghiệm này được chuyển đến các phòng thí nghiệm bên ngoài để xử lý, nhưng vào năm 2017, UW Medicine đã bắt đầu thực hiện các xét nghiệm này tại bệnh viện và là một trong những hệ thống chăm sóc sức khỏe đầu tiên thực hiện như vậy, Shree cho biết thêm.
Shree cho biết nhóm nghiên cứu của UW Medicine và Trung tâm Ung thư Fred Hutch đã hợp tác phát triển ý tưởng sử dụng dữ liệu trình tự DNA không có tế bào để sàng lọc tiền sản giật.
Trong hai năm qua, các nhà điều tra, dẫn đầu bởi Shree và đồng tác giả Gavin Ha, một nhà sinh học tính toán tại Fred Hutch, đã sử dụng dữ liệu này, có chức năng như một sinh thiết lỏng, từ ba tháng đầu của thai kỳ đối với hơn 1.000 cá nhân mang thai để phát triển và sau đó xác nhận xét nghiệm của họ.
"Sự đổi mới trong công cụ này củng cố tầm quan trọng của nó. Các xét nghiệm sinh thiết lỏng đã tiên phong trong nghiên cứu sức khỏe thai kỳ và hiện là một lĩnh vực nghiên cứu mới nổi trong lĩnh vực ung thư học", Ha cho biết. "Có những điểm tương đồng trong các gen mà chúng tôi đang xem xét trong cả hai lĩnh vực nghiên cứu, điều này khiến nghiên cứu này trở thành sự hợp tác kết nối cả hai lĩnh vực".
Các mẫu được thu thập trong giai đoạn 2017-2023. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng phương pháp của họ, sử dụng các tín hiệu được lưu trữ trong dữ liệu trình tự DNA không có tế bào lưu hành, có độ nhạy 80% trong việc dự đoán liệu một cá nhân mang thai có bị tiền sản giật sớm hay không.
Shree cho biết các bước tiếp theo sẽ là cải thiện mô hình đào tạo với nhiều mẫu hơn và cuối cùng là tiến hành thử nghiệm bao gồm hàng nghìn bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu hy vọng một thử nghiệm như thế này có thể trở thành công cụ dự đoán tiền sản giật sớm tích hợp liền mạch vào sàng lọc thai kỳ sớm thường quy.
Bà cho biết: "Mặc dù việc sử dụng sinh thiết lỏng để điều trị bệnh ở người chủ yếu được sử dụng trong lĩnh vực ung thư, nhưng xét đến tần suất thực hiện sàng lọc DNA không có tế bào, sinh học trước sinh thực sự có những cơ hội đáng kinh ngạc để khám phá và ứng dụng các công cụ cải tiến".
Nguồn tài trợ đến từ Viện Y tế Quốc gia (K22 CA237746, DP2 186 CA280624, K08 HL150169, R21 HD086620 và UL1 TR002319).
Nguồn: Sciencedaily
Tình trạng này, gây ra hơn 70.000 ca tử vong ở bà mẹ và 500.000 ca tử vong ở thai nhi mỗi năm trên toàn thế giới, từ lâu đã khó dự đoán. Theo một trong những tác giả chính của nghiên cứu, điều này khiến việc điều trị chủ động trở nên khó khăn.
"Chúng ta không thể sinh thiết nhau thai trong thời kỳ mang thai, nhưng chúng tôi tin rằng nó là một phần không thể thiếu trong quá trình phát triển tiền sản giật", Tiến sĩ Swati Shree, bác sĩ sản phụ khoa tại UW Medicine và là đồng tác giả của bài báo cho biết. "Các bác sĩ sẽ xem xét các yếu tố nguy cơ lâm sàng, có thể có hiệu quả khá tốt, nhưng vẫn bỏ sót khá nhiều người".
Tiền sản giật là một biến chứng thai kỳ đặc trưng bởi huyết áp cao (tăng huyết áp) hoặc rối loạn chức năng cơ quan. Nó thường xảy ra trong tam cá nguyệt thứ ba. Nguyên nhân chính xác của tình trạng này vẫn chưa được biết, nhưng các bác sĩ nghi ngờ nó liên quan đến sự tương tác bất thường giữa nhau thai và mạch máu của người mẹ.
Theo truyền thống, các bác sĩ cố gắng phân biệt nguy cơ của phụ nữ mang thai dựa trên tiền sử bệnh nhân của họ. Các yếu tố nguy cơ của tiền sản giật bao gồm lần mang thai đầu tiên, tiền sử tiền sản giật, tiền sử tăng huyết áp hoặc bệnh thận mãn tính hoặc cả hai. Tuy nhiên, đôi khi, tiền sản giật phát triển mà không có bất kỳ tình trạng nào trong số những tình trạng đã tồn tại trước đó.
Các nhà nghiên cứu đã biết trong ít nhất hai thập kỷ rằng nhau thai thải DNA vào máu của mẹ. Các phòng thí nghiệm đã có thể trích xuất DNA không có tế bào, giải trình tự và sử dụng mẫu để sàng lọc các bất thường của thai nhi như hội chứng Down.
Trước đây, xét nghiệm này được chuyển đến các phòng thí nghiệm bên ngoài để xử lý, nhưng vào năm 2017, UW Medicine đã bắt đầu thực hiện các xét nghiệm này tại bệnh viện và là một trong những hệ thống chăm sóc sức khỏe đầu tiên thực hiện như vậy, Shree cho biết thêm.
Shree cho biết nhóm nghiên cứu của UW Medicine và Trung tâm Ung thư Fred Hutch đã hợp tác phát triển ý tưởng sử dụng dữ liệu trình tự DNA không có tế bào để sàng lọc tiền sản giật.
Trong hai năm qua, các nhà điều tra, dẫn đầu bởi Shree và đồng tác giả Gavin Ha, một nhà sinh học tính toán tại Fred Hutch, đã sử dụng dữ liệu này, có chức năng như một sinh thiết lỏng, từ ba tháng đầu của thai kỳ đối với hơn 1.000 cá nhân mang thai để phát triển và sau đó xác nhận xét nghiệm của họ.
"Sự đổi mới trong công cụ này củng cố tầm quan trọng của nó. Các xét nghiệm sinh thiết lỏng đã tiên phong trong nghiên cứu sức khỏe thai kỳ và hiện là một lĩnh vực nghiên cứu mới nổi trong lĩnh vực ung thư học", Ha cho biết. "Có những điểm tương đồng trong các gen mà chúng tôi đang xem xét trong cả hai lĩnh vực nghiên cứu, điều này khiến nghiên cứu này trở thành sự hợp tác kết nối cả hai lĩnh vực".
Các mẫu được thu thập trong giai đoạn 2017-2023. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng phương pháp của họ, sử dụng các tín hiệu được lưu trữ trong dữ liệu trình tự DNA không có tế bào lưu hành, có độ nhạy 80% trong việc dự đoán liệu một cá nhân mang thai có bị tiền sản giật sớm hay không.
Shree cho biết các bước tiếp theo sẽ là cải thiện mô hình đào tạo với nhiều mẫu hơn và cuối cùng là tiến hành thử nghiệm bao gồm hàng nghìn bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu hy vọng một thử nghiệm như thế này có thể trở thành công cụ dự đoán tiền sản giật sớm tích hợp liền mạch vào sàng lọc thai kỳ sớm thường quy.
Bà cho biết: "Mặc dù việc sử dụng sinh thiết lỏng để điều trị bệnh ở người chủ yếu được sử dụng trong lĩnh vực ung thư, nhưng xét đến tần suất thực hiện sàng lọc DNA không có tế bào, sinh học trước sinh thực sự có những cơ hội đáng kinh ngạc để khám phá và ứng dụng các công cụ cải tiến".
Nguồn tài trợ đến từ Viện Y tế Quốc gia (K22 CA237746, DP2 186 CA280624, K08 HL150169, R21 HD086620 và UL1 TR002319).
Nguồn: Sciencedaily
