Cừu chỉnh sửa gene có thể là "chìa khóa" cho bệnh não chết người

[vuchau1210.01]

Các nhà khoa học ở Anh và Mỹ đã sử dụng những con cừu chỉnh sửa gen để phát triển một loại thuốc mới, được hứa hẹn điều trị chứng rối loạn não gây chết người gọi là bệnh Batten ở trẻ sơ sinh.

Căn bệnh quái ác không có thuốc chữa​

Trẻ em bị ảnh hưởng bởi bệnh Batten phải chịu gánh nặng của một loạt các triệu chứng bao gồm mất thị lực, suy giảm nhận thức, nhiều vấn đề về khả năng vận động. Tồi tệ hơn là co giật và tử vong sớm có thể xảy ra ở giai đoạn sau của bệnh. Không chỉ cho bản thân người bệnh, ảnh hưởng đối với các gia đình là rất khủng khiếp.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện những con chuột bị ảnh hưởng bởi một dạng bệnh Batten, được gọi là CLN1, có thể được chữa khỏi bằng một loại enzyme bị thiếu. Tuy nhiên, họ nói cần phải thử nghiệm phương pháp điều trị ở những bộ não lớn hơn, cấu trúc giống não của một đứa trẻ hơn. Các chuyên gia cũng khẳng định "không thể ngoại suy thẳng từ các thí nghiệm trên chuột với con người, một mô hình lớn hơn trung gian là vô cùng quan trọng."

Tạo ra những con cừu mang gen lỗi để thử nghiệm
Do đó, họ đã sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen được gọi là Crispr-Cas9 để tạo ra một phiên bản gen dẫn đến CLN1 ở cừu. Buồng trứng cừu được thu thập từ lò mổ, trứng được lấy ra và thụ tinh. Thuốc thử Crispr được thêm vào để tạo ra những thay đổi cần thiết trong CLN1, trứng sau đó được cấy vào cừu thay thế.
Từ đó, các nhà nghiên cứu đã có một nhóm những con cừu mang gen bị lỗi. Đây là những cá thể mang mầm bệnh không có triệu chứng, giống như cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh Batten. Từ những thứ đó, họ có thể lai tạo ra những con cừu có hai bản sao bị lỗi. Những con cừu này tiếp tục phát triển căn bệnh giống như những đứa trẻ bị bệnh, trở thành đối tượng của các cuộc thử nghiệm liệu pháp của các nhà khoa học.
Bệnh Batten gây ra sự tàn phá ở trẻ em vì chúng thiếu một loại enzym được tạo ra bởi các gen CLN1 khỏe mạnh. Điều này khiến lysosome của cơ thể chúng bị trục trặc. Lysosome là các bộ phận chịu trách nhiệm tái chế chất thải tích tụ trong tế bào

Chuyển sang thử nghiệm trên người​

Hy vọng cho những trẻ em bị căn bệnh nguy hiểm
Nghiên cứu trên chuột cho thấy, chỉ cần tiêm loại enzyme còn thiếu vào não của những con vật này sẽ giúp cải thiện đáng kể tình trạng bệnh. Nhưng nó vẫn chưa an toàn để chuyển sang thử nghiệm trên người, họ chưa biết cách làm thế nào để cung cấp thuốc đến đúng vị trí trong bộ não lớn hơn, cũng như mở rộng liều lượng trên người.
Đó là lý do tại sao các nhà nghiên cứu đã phải lặp lại thí nghiệm với cừu. Bằng cách này, họ có thể ước tính liều lượng thích hợp, con đường đưa nó đến não của những con cừu lớn hơn não chuột và gần với con người hơn.
Vẫn cần phải tiến hành thêm nhiều năm nghiên cứu để tối ưu hóa phương pháp điều trị, đảm bảo tính an toàn và khả năng tồn tại. Tuy nhiên, những hiểu biết sâu rộng này sẽ là tiền đề giúp ích cho việc phát triển các liệu pháp điều trị cho trẻ em.

>>>Chứng bệnh di truyền gì mà ghê gớm vậy: chỉ hít thở thôi cũng có thể tử vong!

Nguồn interesting