DNA - ngôn ngữ chung của sự sống và hành trình giải mã của con người

[Dũng Đỗ]

Ngày 25 tháng 4, đánh dấu kỷ niệm 72 năm một trong những khoảnh khắc quan trọng nhất của lịch sử khoa học hiện đại. Vào ngày này năm 1953, trên tạp chí Nature, một bài báo khoa học ngắn gọn, chỉ dài một trang, của hai nhà khoa học trẻ James D. Watson và Francis Crick đã lần đầu tiên mô tả cấu trúc xoắn kép (double helix) mang tính biểu tượng của phân tử DNA – vật liệu di truyền cơ bản của mọi sinh vật sống. Khám phá này không chỉ giải mã được "bí mật của sự sống" ở cấp độ phân tử mà còn đặt nền móng cho toàn bộ ngành di truyền học và công nghệ sinh học hiện đại.

Từ bí ẩn đến cấu trúc xoắn kép

Trước năm 1953, giới khoa học đã biết DNA là thành phần cấu tạo nên gen, mang thông tin di truyền, và được tạo thành từ bốn loại bazơ nitơ (A, T, C, G) cùng khung xương đường-phosphate. Tuy nhiên, cấu trúc không gian ba chiều của phân tử phức tạp này và cơ chế nó lưu trữ, sao chép thông tin di truyền như thế nào vẫn là một bí ẩn lớn.

Bằng sự kết hợp giữa việc xây dựng mô hình lý thuyết, phân tích dữ liệu hóa học và đặc biệt là dựa trên các dữ liệu thực nghiệm quan trọng từ các nhà khoa học khác, Watson và Crick đã đề xuất mô hình cấu trúc xoắn kép kinh điển. Trong đó, hai mạch polynucleotide xoắn đều quanh một trục trung tâm, liên kết với nhau bằng các cặp bazơ theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T, G liên kết với C) giống như các bậc thang của một chiếc thang xoắn. Cấu trúc này ngay lập tức giải thích được tính bền vững của DNA và, quan trọng hơn, nó hé lộ một cơ chế sao chép bán bảo toàn đơn giản mà hiệu quả, cho phép thông tin di truyền được nhân đôi và truyền lại chính xác qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

Vai trò quan trọng của Rosalind Franklin

Tuy nhiên, câu chuyện về khám phá cấu trúc DNA sẽ không hoàn chỉnh nếu không nhắc đến đóng góp then chốt, dù trong một thời gian dài bị đánh giá thấp, của nhà tinh thể học tia X Rosalind Franklin. Chính bà, cùng với cộng sự Maurice Wilkins tại King’s College London, đã tạo ra những hình ảnh nhiễu xạ tia X chất lượng cao nhất của DNA vào thời điểm đó, đặc biệt là tấm ảnh "Photo 51" nổi tiếng.

Hình ảnh này, được Wilkins chia sẻ với Watson và Crick (theo các ghi nhận lịch sử là không có sự đồng ý hoàn toàn từ Franklin), đã cung cấp những bằng chứng thực nghiệm quan trọng, xác nhận cấu trúc dạng xoắn và các thông số kích thước chủ yếu, giúp Watson và Crick hoàn thiện và tự tin công bố mô hình của mình một cách dứt khoát. Dù công trình của Franklin cũng được đăng tải trong cùng số tạp chí Nature hôm đó, vai trò nền tảng của bà chỉ thực sự được ghi nhận rộng rãi nhiều năm sau này. Bà mất năm 1958 vì bệnh ung thư khi mới 37 tuổi, trước khi giải Nobel Y Sinh năm 1962 được trao cho Watson, Crick và Wilkins (Giải Nobel không trao cho người đã mất).

Di sản làm thay đổi thế giới

Việc xác lập cấu trúc DNA đã mở ra một kỷ nguyên mới cho sinh học và y học. Từ đây, các nhà khoa học có thể giải mã mã di truyền, xác định chức năng của từng gen, hiểu rõ cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Nó là nền tảng cho vô số ứng dụng làm thay đổi cuộc sống: từ công nghệ tái tổ hợp DNA, giải trình tự toàn bộ bộ gen người, liệu pháp gen, chẩn đoán bệnh di truyền, xét nghiệm huyết thống, đến công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 đầy tiềm năng hiện nay. Khám phá này đã khai sinh ra các ngành khoa học hoàn toàn mới như sinh học phân tử, công nghệ sinh học, di truyền học y học và góp phần định hình y học cá nhân hóa.

Ngày 25 tháng 4 hàng năm được chọn là "Ngày DNA Quốc tế" để kỷ niệm khám phá vĩ đại này. Cấu trúc xoắn kép không chỉ là biểu tượng của DNA mà còn là biểu tượng cho sức mạnh khám phá của trí tuệ con người, cho thấy cách khoa học có thể vén màn những bí mật sâu kín nhất của sự sống, được viết bằng một ngôn ngữ chung là mã gen.