vuchau1210.01
Pearl
Các nhà khoa học Tây Ban Nha bắt gặp một trường hợp kỳ lạ của một phụ nữ đã trải qua 12 loại khối u khác nhau trước 36 tuổi, họ quyết định đào sâu hơn một chút để tìm hiểu lý do tại sao cô ấy lại dễ bị ung thư như vậy.
Người phụ nữ này lần đầu tiên được điều trị ung thư khi mới hai tuổi. Năm 15 tuổi, cô được chẩn đoán mắc bệnh ung thư cổ tử cung. Năm 20 tuổi, một khối u tuyến nước bọt đã được phẫu thuật cắt bỏ. Một năm sau, cô phải phẫu thuật thêm để loại bỏ một sarcoma cấp thấp. Khi cô ấy bước qua độ tuổi 20 và 30, một số khối u khác nhau đã được chẩn đoán. Tổng cộng, cô đã trải qua 12 khối u, trong đó có 5 khối u ác tính.
Với sự cho phép của người phụ nữ và gia đình cô, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, dẫn đầu là Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha, đã lấy mẫu máu và sử dụng trình tự DNA đơn bào để xem xét các đột biến di truyền bên trong hàng nghìn tế bào riêng lẻ.
Các nghiên cứu phát hiện ra một điều kỳ lạ trong đặc điểm gen: cô ấy có một đột biến độc nhất vô nhị khiến cho mình dễ bị ung thư hơn bất cứ ai. Cô bị đột biến ở cả hai bản sao của gen MAD1L1, một điều chưa từng được ghi nhận ở người.
Đột biến gen MAD1L1 hiếm gặp
Gen MAD1L1 chịu trách nhiệm về một bộ phận quan trọng của bộ máy, giúp sắp xếp các nhiễm sắc thể trước khi tế bào phân chia. MAD1L1 trước đây đã bị nghi ngờ có vai trò ức chế khối u.
Đột biến gen MAD1L1 kép (hoặc đồng hợp tử) có thể gây chết phôi chuột , vì vậy đây là một phát hiện rất đáng ngạc nhiên ở người. Ở người phụ nữ này, đột biến đã gây ra sự rối loạn chức năng sao chép tế bào và tạo ra các tế bào có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Khoảng 30 - 40% tế bào máu của cô có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Những người mắc một tình trạng hiếm gặp được gọi là 'thể dị bội khảm đa bội' (MVA) có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau trong các tế bào khác nhau, giống như một bức tranh khảm các viên gạch có màu sắc khác nhau. Tình trạng này có thể do một số đột biến gen khác nhau gây ra, bao gồm đột biến gen được thấy ở phụ nữ mắc 12 bệnh ung thư.
Theo nghiên cứu và thống kê, những người sinh ra với MVA thường bị chậm phát triển, tật đầu nhỏ, khuyết tật trí tuệ và các khuyết tật bẩm sinh khác. Họ cũng dễ bị ung thư. Tuy nhiên, người phụ nữ trên không bị thiểu năng trí tuệ và đang sống một cuộc sống tương đối bình thường.
Các nhà nghiên cứu cho biết, những người mắc chứng dị bội, chẳng hạn như người phụ nữ này trong nghiên cứu điển hình, có "phản ứng miễn dịch nâng cao", "có thể mang lại cơ hội mới cho việc quản lý lâm sàng đối với những tình trạng bệnh gặp phải" .
>>>Không thể ngờ hành vi ngoáy mũi hàng ngày lại có tác động ghê gớm như thế này!
Nguồn sciencealert
Người phụ nữ này lần đầu tiên được điều trị ung thư khi mới hai tuổi. Năm 15 tuổi, cô được chẩn đoán mắc bệnh ung thư cổ tử cung. Năm 20 tuổi, một khối u tuyến nước bọt đã được phẫu thuật cắt bỏ. Một năm sau, cô phải phẫu thuật thêm để loại bỏ một sarcoma cấp thấp. Khi cô ấy bước qua độ tuổi 20 và 30, một số khối u khác nhau đã được chẩn đoán. Tổng cộng, cô đã trải qua 12 khối u, trong đó có 5 khối u ác tính.
Với sự cho phép của người phụ nữ và gia đình cô, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, dẫn đầu là Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha, đã lấy mẫu máu và sử dụng trình tự DNA đơn bào để xem xét các đột biến di truyền bên trong hàng nghìn tế bào riêng lẻ.
Các nghiên cứu phát hiện ra một điều kỳ lạ trong đặc điểm gen: cô ấy có một đột biến độc nhất vô nhị khiến cho mình dễ bị ung thư hơn bất cứ ai. Cô bị đột biến ở cả hai bản sao của gen MAD1L1, một điều chưa từng được ghi nhận ở người.
Gen MAD1L1 chịu trách nhiệm về một bộ phận quan trọng của bộ máy, giúp sắp xếp các nhiễm sắc thể trước khi tế bào phân chia. MAD1L1 trước đây đã bị nghi ngờ có vai trò ức chế khối u.
Đột biến gen MAD1L1 kép (hoặc đồng hợp tử) có thể gây chết phôi chuột , vì vậy đây là một phát hiện rất đáng ngạc nhiên ở người. Ở người phụ nữ này, đột biến đã gây ra sự rối loạn chức năng sao chép tế bào và tạo ra các tế bào có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Khoảng 30 - 40% tế bào máu của cô có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Những người mắc một tình trạng hiếm gặp được gọi là 'thể dị bội khảm đa bội' (MVA) có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau trong các tế bào khác nhau, giống như một bức tranh khảm các viên gạch có màu sắc khác nhau. Tình trạng này có thể do một số đột biến gen khác nhau gây ra, bao gồm đột biến gen được thấy ở phụ nữ mắc 12 bệnh ung thư.
Theo nghiên cứu và thống kê, những người sinh ra với MVA thường bị chậm phát triển, tật đầu nhỏ, khuyết tật trí tuệ và các khuyết tật bẩm sinh khác. Họ cũng dễ bị ung thư. Tuy nhiên, người phụ nữ trên không bị thiểu năng trí tuệ và đang sống một cuộc sống tương đối bình thường.
Các nhà nghiên cứu cho biết, những người mắc chứng dị bội, chẳng hạn như người phụ nữ này trong nghiên cứu điển hình, có "phản ứng miễn dịch nâng cao", "có thể mang lại cơ hội mới cho việc quản lý lâm sàng đối với những tình trạng bệnh gặp phải" .
>>>Không thể ngờ hành vi ngoáy mũi hàng ngày lại có tác động ghê gớm như thế này!
Nguồn sciencealert
