vuchau1210.01
Pearl
Một nghiên cứu kéo dài 3 năm đã theo dõi hàng chục bệnh nhân mắc một chứng rối loạn cực hiếm, dần dần biến các bộ phận cơ, gân và dây chằng thành xương. Tồi tệ hơn tình trạng bệnh sẽ kéo dài suốt đời, không thể hồi phục hoàn toàn gọi là bệnh xơ hóa sợi tuyến sản (FOP) hay hội chứng người hóa đá.
Hiện có khoảng 800 bệnh nhân được chẩn đoán mắc FOP trên toàn thế giới, vào năm 2006, người ta thấy rằng 97% bệnh nhân có cùng một biến thể di truyền của căn bệnh này. Đột biến xảy ra trong một gen mã hóa một thủ thể điều chỉnh sự phát triển của xương, khiến cho các tế bào gốc tạo ra mô xương ở những nơi thường không có nó.
Với mức độ nghiêm trọng và hiếm gặp của chứng FOP, nhiều người hy vọng những phát hiện của nghiên cứu hiện tại sẽ cho phép các bác sĩ đáp ứng tốt hơn nhu cầu y tế của những bệnh nhân không được phục vụ.
Chứng FOP hiện chưa có phương pháp điều trị
Sự vôi hóa tiến triển của mô mềm do FOP có sự thay đổi theo từng giai đoạn. Các cơn thường bắt đầu từ thời thơ ấu và có xu hướng bắt đầu ở cổ và vai, gây ra các dải băng, tấm và các mảng xương. Sau đó, nó sẽ kéo dài các khớp xương, các mô cứng dần dần hạn chế khả năng vận động, khóa các bộ phận cơ thể vào vị trí và làm giảm tuổi thọ của những bộ phận bị ảnh hưởng.
Không phải tất cả những người bị FOP đều có tỷ lệ vôi hóa như nhau, nhưng một khi xương nằm trong một bộ phận của cơ thể, nó sẽ tồn tại vĩnh viễn. Hầu hết mọi người sẽ yêu cầu ngồi xe lăn khi mới 20 tuổi.
Đáng buồn là y học hiện đại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho FOP, mặc dù cơn đau và sưng tấy mà bệnh nhân gặp phải có thể được giảm bớt phần nào bằng thuốc. Trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, bệnh tật và những chấn thương thể chất có thể gây bùng phát sưng cơ và viêm có thể kéo dài hàng ngày đến hàng tháng, dẫn đến việc hình thành xương ngay sau đó.
12 tuần sau khi bùng phát bệnh, họ thường thấy xương mới tích tụ tại vị trí viêm hoặc đau. Mặc dù sự tiến triển của FOP dường như chậm lại theo tuổi tác, vẫn có khoảng 70% cá nhân từ 25 đến 65 tuổi cho thấy khối lượng xương mới khi kiểm tra nghiên cứu hàng năm.
Nếu được chẩn đoán sớm sẽ giúp kiểm soát bệnh tốt hơn
Các triệu chứng phổ biến được báo cáo trong các là đau dữ dội, sưng tấy mô mềm và cử động bị hạn chế nhiều. Các tác giả kết luận rằng mặc dù vẫn được chăm sóc và thăm khám nhưng căn bệnh cho thấy tác động suy nhược và bản chất tiến triển của FOP theo mặt cắt ngang và theo chiều dọc, với sự tiến triển lớn nhất trong thời thơ ấu và đầu tuổi trưởng thành.
Các loại thuốc phổ biến đang được bệnh nhân sử dụng là thuốc chống viêm không steroid. Tuy nhiên, trong quá trình nghiên cứu 80% người tham gia đã bắt đầu sử dụng một loại thuốc mới, điều này cho thấy họ đang cố gắng tuyệt vọng để tìm ra thứ gì đó giúp họ cảm thấy tốt hơn.
FOP cũng không chỉ tác động đến hệ thống cơ xương. Các bệnh nhân trong nghiên cứu thường bị các vấn đề về hô hấp, như giảm khả năng mở rộng lồng ngực và mất thính lực, xấu nhất là tử vong.
Những người bị bệnh tham gia nghiên cứu còn có biểu hiện dị tật trong sự phát triển của các ngón chân cái. Các nhà khoa học cho rằng đây có thể là một trong những dấu hiệu đầu tiên của chứng rối loạn này, nó được cho là có mặt từ khi mới sinh ra.
Nếu bệnh được phát hiện sớm, thì việc sàng lọc di truyền có thể được thực hiện sớm để tăng tốc độ chẩn đoán và có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ngược lại, nếu việc chẩn đoán muộn và lâu, tình trạng bệnh sẽ không được kiểm soát tốt, dẫn đến chấn thương, sinh thiết, mỏi cơ hoặc tiêm bắp có thể đẩy nhanh quá trình cứng của mô mềm.
Hiện tại, liệu trình corticosteroid liều cao kéo dài 4 ngày trong thời gian bùng phát bệnh đã được chứng minh là khá hiệu quả trong việc giảm viêm liên quan đến sự phát triển xương dư thừa. Kết quả từ nghiên cứu mới kết hợp các thử nghiệm lâm sang có thể giúp cải thiện cuộc sống của những người mắc FOP trong những năm tới.
>>>Loại đồ ăn cực kì bổ dưỡng giúp tăng tuổi thọ, mỗi ngày chỉ cần ăn 7 quả
Nguồn sciencealert
Căn bệnh hiếm, tỷ lệ gặp chỉ 1/2.000.000 người trên thế giới
Mặc dù các ước tính về tỷ lệ hiện mắc của nó khác nhau, nhưng cứ khoảng 1 đến 2 triệu ca sinh thì có một trường hợp được xác nhận.Hiện có khoảng 800 bệnh nhân được chẩn đoán mắc FOP trên toàn thế giới, vào năm 2006, người ta thấy rằng 97% bệnh nhân có cùng một biến thể di truyền của căn bệnh này. Đột biến xảy ra trong một gen mã hóa một thủ thể điều chỉnh sự phát triển của xương, khiến cho các tế bào gốc tạo ra mô xương ở những nơi thường không có nó.
Với mức độ nghiêm trọng và hiếm gặp của chứng FOP, nhiều người hy vọng những phát hiện của nghiên cứu hiện tại sẽ cho phép các bác sĩ đáp ứng tốt hơn nhu cầu y tế của những bệnh nhân không được phục vụ.
Sự vôi hóa tiến triển của mô mềm do FOP có sự thay đổi theo từng giai đoạn. Các cơn thường bắt đầu từ thời thơ ấu và có xu hướng bắt đầu ở cổ và vai, gây ra các dải băng, tấm và các mảng xương. Sau đó, nó sẽ kéo dài các khớp xương, các mô cứng dần dần hạn chế khả năng vận động, khóa các bộ phận cơ thể vào vị trí và làm giảm tuổi thọ của những bộ phận bị ảnh hưởng.
Không phải tất cả những người bị FOP đều có tỷ lệ vôi hóa như nhau, nhưng một khi xương nằm trong một bộ phận của cơ thể, nó sẽ tồn tại vĩnh viễn. Hầu hết mọi người sẽ yêu cầu ngồi xe lăn khi mới 20 tuổi.
Đáng buồn là y học hiện đại vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho FOP, mặc dù cơn đau và sưng tấy mà bệnh nhân gặp phải có thể được giảm bớt phần nào bằng thuốc. Trong suốt cuộc đời của bệnh nhân, bệnh tật và những chấn thương thể chất có thể gây bùng phát sưng cơ và viêm có thể kéo dài hàng ngày đến hàng tháng, dẫn đến việc hình thành xương ngay sau đó.
Nghiên cứu mới có thể gợi mở những hy vọng cho các bệnh nhân thiếu may mắn này
Nghiên cứu dài hạn gần đây là một trong những điều tra đầu tiên thực sự đi sâu vào sự tiến triển của FOP trong số 114 bệnh nhân. Chỉ có khoảng 33 người hoàn thành toàn bộ nghiên cứu kéo dài 3 năm với việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Nhưng cuối cùng các chuyên gia phát hiện rằng 82 bệnh nhân (hơn 70% trong nhóm nghiên cứu ban đầu) báo cáo tổng hợp 229 sự kiện bùng phát, thường ở lưng trên, nhưng cũng ở hông, vai và cột sống dưới.12 tuần sau khi bùng phát bệnh, họ thường thấy xương mới tích tụ tại vị trí viêm hoặc đau. Mặc dù sự tiến triển của FOP dường như chậm lại theo tuổi tác, vẫn có khoảng 70% cá nhân từ 25 đến 65 tuổi cho thấy khối lượng xương mới khi kiểm tra nghiên cứu hàng năm.
Các triệu chứng phổ biến được báo cáo trong các là đau dữ dội, sưng tấy mô mềm và cử động bị hạn chế nhiều. Các tác giả kết luận rằng mặc dù vẫn được chăm sóc và thăm khám nhưng căn bệnh cho thấy tác động suy nhược và bản chất tiến triển của FOP theo mặt cắt ngang và theo chiều dọc, với sự tiến triển lớn nhất trong thời thơ ấu và đầu tuổi trưởng thành.
Các loại thuốc phổ biến đang được bệnh nhân sử dụng là thuốc chống viêm không steroid. Tuy nhiên, trong quá trình nghiên cứu 80% người tham gia đã bắt đầu sử dụng một loại thuốc mới, điều này cho thấy họ đang cố gắng tuyệt vọng để tìm ra thứ gì đó giúp họ cảm thấy tốt hơn.
FOP cũng không chỉ tác động đến hệ thống cơ xương. Các bệnh nhân trong nghiên cứu thường bị các vấn đề về hô hấp, như giảm khả năng mở rộng lồng ngực và mất thính lực, xấu nhất là tử vong.
Những người bị bệnh tham gia nghiên cứu còn có biểu hiện dị tật trong sự phát triển của các ngón chân cái. Các nhà khoa học cho rằng đây có thể là một trong những dấu hiệu đầu tiên của chứng rối loạn này, nó được cho là có mặt từ khi mới sinh ra.
Nếu bệnh được phát hiện sớm, thì việc sàng lọc di truyền có thể được thực hiện sớm để tăng tốc độ chẩn đoán và có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ngược lại, nếu việc chẩn đoán muộn và lâu, tình trạng bệnh sẽ không được kiểm soát tốt, dẫn đến chấn thương, sinh thiết, mỏi cơ hoặc tiêm bắp có thể đẩy nhanh quá trình cứng của mô mềm.
Hiện tại, liệu trình corticosteroid liều cao kéo dài 4 ngày trong thời gian bùng phát bệnh đã được chứng minh là khá hiệu quả trong việc giảm viêm liên quan đến sự phát triển xương dư thừa. Kết quả từ nghiên cứu mới kết hợp các thử nghiệm lâm sang có thể giúp cải thiện cuộc sống của những người mắc FOP trong những năm tới.
>>>Loại đồ ăn cực kì bổ dưỡng giúp tăng tuổi thọ, mỗi ngày chỉ cần ăn 7 quả
Nguồn sciencealert
