thuha19051234
Pearl
Nghiên cứu mới đã phát hiện rằng, một bài kiểm tra đơn giản có thể đi đến kết luận cuối cùng cho các tình trạng rối loạn thần kinh phổ biến ở con người. Các nhà khoa học đã sử dụng một thuật toán để phát hiện những yếu tố lặp lại trong toàn bộ trình tự bộ gen, bằng cách so sánh những yếu tố của người khỏe mạnh với người bị ảnh hưởng bởi rối loạn mở rộng lặp lại.
Trong quá khứ, việc chẩn đoán để xác định cho các căn bệnh như Huntingdon và một số dạng bệnh xơ cứng teo cơ bên rất khó khăn. Mặc dù nguyên nhân của các triệu chứng là do di truyền, nhưng một xét nghiệm để tìm ra gốc rễ sâu xa của nó vẫn bị chậm trễ trong nhiều năm. Tuy nhiên, thử nghiệm mới nhất cho thấy, giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) có thể phát hiện nhanh chóng và chính xác các rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất.
Đặc biệt, xét nghiệm này có thể được thực hiện trong thực hành lâm sàng thông thường với hiệu quả tức thì.
"Đây là một phát hiện rất thú vị vì nó mở ra một giai đoạn mới, kết thúc cuộc phiêu lưu trong nhiều năm của các chuyên gia y tế về việc chẩn đoán các bệnh thần kinh cho bệnh nhân." WGS đã được cung cấp cho những người ở Anh mắc các chứng rối loạn hiếm gặp hoặc ung thư ở trẻ em thông qua Dịch vụ Y học Bộ gen NHS. Tuy nhiên, kỹ thuật này kém hiệu quả với những người bị "rối loạn mở rộng lặp lại". Do việc chèn các đoạn DNA ngắn lặp đi lặp lại vào mã di truyền trong một số trường hợp bị trải dài, vì chúng khó có thể định lượng.
Đây là những rối loạn phổ biến đang làm ảnh hưởng đến khoảng 3000 người, bao gồm cá rối loạn thoái hóa thần kinh và vận động như hội chứng Fragile X, bệnh Huntington, chứng mất điều hòa Friedreich và một số dạng xơ cứng teo cơ bên hoặc sa sút trí tuệ thùy trán. Những người gặp các triệu chứng rối loạn thần kinh thường phải trải qua rất nhiều cuộc kiểm tra, mỗi lần sẽ kiểm tra một gen duy nhất và phải mất khoảng 2 tháng để nhận được kết quả. Với những người khác có biểu hiện lâm sàng không điển hình, đặc biệt là những trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh, quá trình này thậm chí có thể mất nhiều năm.
“Nhiều bệnh nhân bị rối loạn thần kinh không bao giờ nhận được chẩn đoán chính xác. Nghiên cứu mới này cho thấy cách thức giải trình tự toàn bộ bộ gen có thể giải quyết thách thức này thông qua một chương trình quốc gia thực sự, thực hiện nghiên cứu hàng đầu thế giới cho bệnh nhân và cải thiện chăm sóc sức khỏe của họ."
“Chỉ trong một thử nghiệm duy nhất, chúng tôi có khả năng chẩn đoán các bệnh thần kinh phổ biến nhất. Ưu điểm là có thể kiểm tra nhiều biến thể cùng một lúc. Nó đánh giá độ chính xác của WGS để phát hiện các rối loạn giãn nở lặp lại ở 404 bệnh nhân đã được chẩn đoán trước đó bằng các xét nghiệm NHS tiêu chuẩn, kết luận rằng độ chính xác và độ nhạy của WGS là tương đương." Cách kiểm tra này đã được sử dụng đề điều tra 11.631 người chưa được chẩn đoán với các triệu chứng lâm sàng có khả năng liên quan đến rối loạn mở rộng lặp lại.
Sau đó tiếp tục những chẩn đoán mới cho 68 người trong số này, trong số đó có 6 trẻ em được hưởng lợi từ thử nghiệm này. Một số trẻ sinh ra trong các gia đình không có tiền sử mắc bệnh đã được báo cáo và vẫn chưa được chẩn đoán trước đó, bao gồm một bé gái 10 tuổi bị thiểu năng trí tuệ và một thiếu niên 18 tuổi bị sa sút trí tuệ.
Một trong số những người được làm xét nghiệm chẩn đoán mới là Eileen Flynn, một bệnh nhân tại Trung tâm Ataxia thuộc Bệnh viện Đại học London, người được chẩn đoán mắc chứng mất điều hòa Friedreich thông qua nghiên cứu.
Cô cho biết: "Trong 15 năm qua, tôi đã từ một người tự tin, thích khiêu vũ và giao tiếp xã hội, nhưng hiện tôi phải sử dụng khung tập đi và bị nói ngọng. Trước khi được chẩn đoán, tôi nghĩ sẽ tốt hơn nếu mình bị ung thư vì thường có một con đường trị liệu rõ ràng để giúp chống lại căn bệnh này. Tuy chẩn đoán không phải là cách để chữa khỏi bệnh, nhưng nó cho tôi biết điều gì đang xảy ra và hiểu mình cần phải làm gì để trì hoãn điều không thể tránh khỏi càng lâu càng tốt ". Một chẩn đoán xác định chính xác cũng giúp các thành viên khác trong gia đình có thể được kiểm tra, đáng buồn thay, em gái của cô ấy cũng đang mắc chứng rối loạn này.
Nguồn Theguardian
Trong quá khứ, việc chẩn đoán để xác định cho các căn bệnh như Huntingdon và một số dạng bệnh xơ cứng teo cơ bên rất khó khăn. Mặc dù nguyên nhân của các triệu chứng là do di truyền, nhưng một xét nghiệm để tìm ra gốc rễ sâu xa của nó vẫn bị chậm trễ trong nhiều năm. Tuy nhiên, thử nghiệm mới nhất cho thấy, giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) có thể phát hiện nhanh chóng và chính xác các rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất.
Đặc biệt, xét nghiệm này có thể được thực hiện trong thực hành lâm sàng thông thường với hiệu quả tức thì.
Đây là những rối loạn phổ biến đang làm ảnh hưởng đến khoảng 3000 người, bao gồm cá rối loạn thoái hóa thần kinh và vận động như hội chứng Fragile X, bệnh Huntington, chứng mất điều hòa Friedreich và một số dạng xơ cứng teo cơ bên hoặc sa sút trí tuệ thùy trán. Những người gặp các triệu chứng rối loạn thần kinh thường phải trải qua rất nhiều cuộc kiểm tra, mỗi lần sẽ kiểm tra một gen duy nhất và phải mất khoảng 2 tháng để nhận được kết quả. Với những người khác có biểu hiện lâm sàng không điển hình, đặc biệt là những trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh, quá trình này thậm chí có thể mất nhiều năm.
“Nhiều bệnh nhân bị rối loạn thần kinh không bao giờ nhận được chẩn đoán chính xác. Nghiên cứu mới này cho thấy cách thức giải trình tự toàn bộ bộ gen có thể giải quyết thách thức này thông qua một chương trình quốc gia thực sự, thực hiện nghiên cứu hàng đầu thế giới cho bệnh nhân và cải thiện chăm sóc sức khỏe của họ."
Sau đó tiếp tục những chẩn đoán mới cho 68 người trong số này, trong số đó có 6 trẻ em được hưởng lợi từ thử nghiệm này. Một số trẻ sinh ra trong các gia đình không có tiền sử mắc bệnh đã được báo cáo và vẫn chưa được chẩn đoán trước đó, bao gồm một bé gái 10 tuổi bị thiểu năng trí tuệ và một thiếu niên 18 tuổi bị sa sút trí tuệ.
Một trong số những người được làm xét nghiệm chẩn đoán mới là Eileen Flynn, một bệnh nhân tại Trung tâm Ataxia thuộc Bệnh viện Đại học London, người được chẩn đoán mắc chứng mất điều hòa Friedreich thông qua nghiên cứu.
Cô cho biết: "Trong 15 năm qua, tôi đã từ một người tự tin, thích khiêu vũ và giao tiếp xã hội, nhưng hiện tôi phải sử dụng khung tập đi và bị nói ngọng. Trước khi được chẩn đoán, tôi nghĩ sẽ tốt hơn nếu mình bị ung thư vì thường có một con đường trị liệu rõ ràng để giúp chống lại căn bệnh này. Tuy chẩn đoán không phải là cách để chữa khỏi bệnh, nhưng nó cho tôi biết điều gì đang xảy ra và hiểu mình cần phải làm gì để trì hoãn điều không thể tránh khỏi càng lâu càng tốt ". Một chẩn đoán xác định chính xác cũng giúp các thành viên khác trong gia đình có thể được kiểm tra, đáng buồn thay, em gái của cô ấy cũng đang mắc chứng rối loạn này.
Nguồn Theguardian
