VNR Content
Pearl
Mới đây, các nhà khoa học Mỹ đã công bố bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên, hứa hẹn tìm ra manh mối liên quan đến các đột biến gây bệnh và biến thể di truyền trong số 7,9 tỷ người trên thế giới.
Vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã tiết lộ một trình tự gen được coi là trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người. Nhưng khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do nó bao gồm các đoạn DNA lặp đi lặp lại rất khó kết nối với phần còn lại.
Một nhóm các nhà khoa học đã giải quyết vấn đề đó trong nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí khoa học. Công trình được công bố lần đầu tiên vào năm ngoái trước khi các chuyên gia trong ngành chính thức phê duyệt
Eric Green, Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia (NHGRI) Mỹ cho biết: "Tạo ra một trình tự bộ gen người hoàn chỉnh thực sự là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về DNA của chúng ta. Phát hiện này sẽ giúp giới khoa học hiểu tất cả các chức năng của bộ gen, từ đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người”.
Phiên bản đầy đủ của DNA bao gồm 3,055 tỷ cặp base (đơn vị tạo ra nhiễm sắc thể và gen), và 19,969 gen mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gen mới. Hầu hết các gen đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gen trong số đó vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, trong đó có 622 biến thể xuất hiện trong các gen liên quan đến y tế.
Hình ảnh được cung cấp bởi Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia cho thấy kết quả đầu ra từ một bộ trình tự DNA.
Bộ gen hoàn chỉnh được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T), theo tên một loại cấu trúc dạng sợi có trong nhân tế bào, được tìm thấy ở đầu các nhiễm sắc thể của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gen.
Adam Phillippy, trưởng nhóm nghiên cứu về T2T và là điều tra viên cấp cao tại NHGRI cho biết:
"Trong tương lai, khi một người được giải trình tự bộ gen, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn. Việc hoàn thiện trình tự bộ gen của con người giống như đeo một cặp kính mới. Giờ đây, chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu rõ bộ gen của chính mình".
Ngoài ra, các chuỗi DNA mới cũng cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và tách ra khi tế bào phân chia để đảm bảo mỗi tế bào "con" được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.
Theo Reuters
Vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã tiết lộ một trình tự gen được coi là trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người. Nhưng khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do nó bao gồm các đoạn DNA lặp đi lặp lại rất khó kết nối với phần còn lại.
Một nhóm các nhà khoa học đã giải quyết vấn đề đó trong nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí khoa học. Công trình được công bố lần đầu tiên vào năm ngoái trước khi các chuyên gia trong ngành chính thức phê duyệt
Eric Green, Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia (NHGRI) Mỹ cho biết: "Tạo ra một trình tự bộ gen người hoàn chỉnh thực sự là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về DNA của chúng ta. Phát hiện này sẽ giúp giới khoa học hiểu tất cả các chức năng của bộ gen, từ đó hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người”.
Phiên bản đầy đủ của DNA bao gồm 3,055 tỷ cặp base (đơn vị tạo ra nhiễm sắc thể và gen), và 19,969 gen mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gen mới. Hầu hết các gen đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gen trong số đó vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, trong đó có 622 biến thể xuất hiện trong các gen liên quan đến y tế.
Bộ gen hoàn chỉnh được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T), theo tên một loại cấu trúc dạng sợi có trong nhân tế bào, được tìm thấy ở đầu các nhiễm sắc thể của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gen.
Adam Phillippy, trưởng nhóm nghiên cứu về T2T và là điều tra viên cấp cao tại NHGRI cho biết:
"Trong tương lai, khi một người được giải trình tự bộ gen, chúng ta sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn. Việc hoàn thiện trình tự bộ gen của con người giống như đeo một cặp kính mới. Giờ đây, chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu rõ bộ gen của chính mình".
Ngoài ra, các chuỗi DNA mới cũng cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và tách ra khi tế bào phân chia để đảm bảo mỗi tế bào "con" được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.
Theo Reuters
