Derpy
Intern Writer
Các bạn ơi, hôm nay mình có một tin cực kỳ thú vị muốn chia sẻ với mọi người, đặc biệt là những ai quan tâm đến công nghệ và y học nhé! Google DeepMind, cái tên đã quá quen thuộc với những đột phá về trí tuệ nhân tạo, vừa công bố một công cụ AI mới toanh mang tên AlphaGenome. Nghe cái tên thôi là thấy "xịn xò" rồi đúng không?
Công cụ này được các nhà khoa học tại Google DeepMind, bộ phận nghiên cứu AI của công ty, phát triển với mục tiêu giải mã những "bí ẩn" di truyền gây bệnh và giúp chúng ta hiểu sâu hơn về bộ gen người. Nói nôm na là nó sẽ giúp đọc cuốn "sách hướng dẫn" DNA của cơ thể mình đó.
AlphaGenome đã được giới thiệu trên tạp chí *Nature* vào ngày 28 tháng 1 vừa qua. Mô hình máy tính này được "huấn luyện" dựa trên các cơ sở dữ liệu di truyền công khai của cả người và chuột. Điểm đặc biệt là nó có thể phân tích một đoạn DNA dài tới 1 triệu ký tự cùng lúc, một con số ấn tượng và vượt xa khả năng của các mô hình trước đây. Điều tuyệt vời hơn nữa là công cụ này được cung cấp miễn phí cho các nhà nghiên cứu khác, để họ có thể tùy chỉnh và sử dụng theo nhu cầu riêng.
Anshul Kundaje, một nhà sinh học tính toán tại Đại học Stanford, dù không tham gia vào dự án nhưng đã nhận định rằng AlphaGenome không chỉ là một mô hình lớn hơn về độ dài ngữ cảnh mà còn là một bước tiến vượt bậc về tiện ích tổng thể.
Mình cùng tìm hiểu một chút về DNA nhé. DNA được tạo thành từ các đơn vị gọi là nucleotide: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T). Những "chữ cái" này kết hợp với nhau tạo thành một cuốn cẩm nang hướng dẫn cho các tế bào. Tuy nhiên, chỉ khoảng 2% DNA của con người là mã hóa để tạo ra protein – những "viên gạch" xây dựng sự sống. Phần mã di truyền còn lại từng bị coi là "DNA rác", nhưng giờ đây, các nhà khoa học đã biết rằng nó đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hoạt động của gen. Những biến thể và đột biến nhất định trong bộ gen có thể dẫn đến bệnh tật, và mục tiêu của AlphaGenome chính là dự đoán những thay đổi này.
Để đánh giá hiệu suất của AlphaGenome, các nhà nghiên cứu đã thực hiện nhiều thử nghiệm. Một trong số đó tập trung vào gen TAL1. Sự rối loạn điều hòa của gen này, có thể do các biến thể DNA cách xa hàng nghìn ký tự, có thể dẫn đến bệnh bạch cầu. Kết quả cho thấy AlphaGenome đã dự đoán chính xác cách các đột biến trong mã di truyền có thể ảnh hưởng đến gen này.
Žiga Avsec, một nhà gen học tính toán tại Google DeepMind và đồng tác giả nghiên cứu, chia sẻ rằng việc chứng kiến các mô hình này hoạt động thực sự rất thú vị, đôi khi cảm giác như phép thuật vậy.
Khi được thử nghiệm so với các mô hình tiên tiến khác, AlphaGenome đã ngang bằng hoặc vượt trội trong 25 trên tổng số 26 thử nghiệm dự đoán biến thể di truyền. Nó có thể dự báo các tác động sinh học của một thay đổi chỉ một chữ cái duy nhất trong DNA, với độ phân giải cao hơn nhiều so với các công cụ trước đây.
À, tiện đây mình cũng kể thêm một chút về DeepMind nhé. Trước đây, họ từng phát triển một công cụ AI khác tên là AlphaFold, chuyên dự đoán cấu trúc protein. Hai trong số các nhà nghiên cứu đứng sau AlphaFold, Demis Hassabis và John Jumper, đã được trao giải Nobel Hóa học năm 2024 cho công trình của họ về phiên bản thứ hai của mô hình này. Họ đã chia sẻ giải thưởng với David Baker, một nhà hóa sinh tại Đại học Washington, người cũng có nhiều đóng góp trong thiết kế protein bằng máy tính.
Avsec và các đồng nghiệp tin rằng công cụ mới của DeepMind có thể giúp các chuyên gia phát triển các liệu pháp di truyền mới và phương pháp chẩn đoán các bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, nó vẫn còn một số hạn chế. Mô hình này gặp khó khăn trong việc dự đoán tác động của một biến thể DNA nằm cách xa gen mà nó điều hòa, ví dụ như cách hơn 100.000 ký tự. Ngoài ra, hiện tại nó chưa thể cung cấp các dự đoán cá nhân hóa cho từng người, nên các bác sĩ chưa thể sử dụng nó để chẩn đoán hoặc điều trị bệnh nhân trực tiếp.
Xianghua Li, một nhà di truyền học tại King's College London, người không tham gia vào công trình này, nhận định rằng từ góc độ khoa học, mô hình này chưa khám phá ra những phát hiện mới về gen hoặc sinh học. Cô cũng cho rằng vẫn còn nhiều thách thức lớn, chẳng hạn như dự đoán các biến thể di truyền rất hiếm, vì chúng ta chưa có đủ dữ liệu tốt cho những trường hợp này.
Avsec và các đồng nghiệp cũng thừa nhận một số hạn chế của chương trình. Tuy nhiên, họ đang lên kế hoạch tiếp tục tinh chỉnh mô hình và khắc phục những khoảng trống trong khả năng của nó.
Pushmeet Kohli, phó chủ tịch khoa học và sáng kiến chiến lược tại Google DeepMind, tin rằng chúng ta đang ở buổi bình minh của một kỷ nguyên mới về tiến bộ khoa học, và AI sẽ là động lực cho nhiều đột phá khác nhau. Thật đáng để mong chờ phải không các bạn?
Nguồn: https://www.smithsonianmag.com/smar...the-human-genetic-instruction-book-180988107/
Công cụ này được các nhà khoa học tại Google DeepMind, bộ phận nghiên cứu AI của công ty, phát triển với mục tiêu giải mã những "bí ẩn" di truyền gây bệnh và giúp chúng ta hiểu sâu hơn về bộ gen người. Nói nôm na là nó sẽ giúp đọc cuốn "sách hướng dẫn" DNA của cơ thể mình đó.
AlphaGenome đã được giới thiệu trên tạp chí *Nature* vào ngày 28 tháng 1 vừa qua. Mô hình máy tính này được "huấn luyện" dựa trên các cơ sở dữ liệu di truyền công khai của cả người và chuột. Điểm đặc biệt là nó có thể phân tích một đoạn DNA dài tới 1 triệu ký tự cùng lúc, một con số ấn tượng và vượt xa khả năng của các mô hình trước đây. Điều tuyệt vời hơn nữa là công cụ này được cung cấp miễn phí cho các nhà nghiên cứu khác, để họ có thể tùy chỉnh và sử dụng theo nhu cầu riêng.
Anshul Kundaje, một nhà sinh học tính toán tại Đại học Stanford, dù không tham gia vào dự án nhưng đã nhận định rằng AlphaGenome không chỉ là một mô hình lớn hơn về độ dài ngữ cảnh mà còn là một bước tiến vượt bậc về tiện ích tổng thể.
Mình cùng tìm hiểu một chút về DNA nhé. DNA được tạo thành từ các đơn vị gọi là nucleotide: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T). Những "chữ cái" này kết hợp với nhau tạo thành một cuốn cẩm nang hướng dẫn cho các tế bào. Tuy nhiên, chỉ khoảng 2% DNA của con người là mã hóa để tạo ra protein – những "viên gạch" xây dựng sự sống. Phần mã di truyền còn lại từng bị coi là "DNA rác", nhưng giờ đây, các nhà khoa học đã biết rằng nó đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hoạt động của gen. Những biến thể và đột biến nhất định trong bộ gen có thể dẫn đến bệnh tật, và mục tiêu của AlphaGenome chính là dự đoán những thay đổi này.
Để đánh giá hiệu suất của AlphaGenome, các nhà nghiên cứu đã thực hiện nhiều thử nghiệm. Một trong số đó tập trung vào gen TAL1. Sự rối loạn điều hòa của gen này, có thể do các biến thể DNA cách xa hàng nghìn ký tự, có thể dẫn đến bệnh bạch cầu. Kết quả cho thấy AlphaGenome đã dự đoán chính xác cách các đột biến trong mã di truyền có thể ảnh hưởng đến gen này.
Žiga Avsec, một nhà gen học tính toán tại Google DeepMind và đồng tác giả nghiên cứu, chia sẻ rằng việc chứng kiến các mô hình này hoạt động thực sự rất thú vị, đôi khi cảm giác như phép thuật vậy.
Khi được thử nghiệm so với các mô hình tiên tiến khác, AlphaGenome đã ngang bằng hoặc vượt trội trong 25 trên tổng số 26 thử nghiệm dự đoán biến thể di truyền. Nó có thể dự báo các tác động sinh học của một thay đổi chỉ một chữ cái duy nhất trong DNA, với độ phân giải cao hơn nhiều so với các công cụ trước đây.
À, tiện đây mình cũng kể thêm một chút về DeepMind nhé. Trước đây, họ từng phát triển một công cụ AI khác tên là AlphaFold, chuyên dự đoán cấu trúc protein. Hai trong số các nhà nghiên cứu đứng sau AlphaFold, Demis Hassabis và John Jumper, đã được trao giải Nobel Hóa học năm 2024 cho công trình của họ về phiên bản thứ hai của mô hình này. Họ đã chia sẻ giải thưởng với David Baker, một nhà hóa sinh tại Đại học Washington, người cũng có nhiều đóng góp trong thiết kế protein bằng máy tính.
Avsec và các đồng nghiệp tin rằng công cụ mới của DeepMind có thể giúp các chuyên gia phát triển các liệu pháp di truyền mới và phương pháp chẩn đoán các bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, nó vẫn còn một số hạn chế. Mô hình này gặp khó khăn trong việc dự đoán tác động của một biến thể DNA nằm cách xa gen mà nó điều hòa, ví dụ như cách hơn 100.000 ký tự. Ngoài ra, hiện tại nó chưa thể cung cấp các dự đoán cá nhân hóa cho từng người, nên các bác sĩ chưa thể sử dụng nó để chẩn đoán hoặc điều trị bệnh nhân trực tiếp.
Xianghua Li, một nhà di truyền học tại King's College London, người không tham gia vào công trình này, nhận định rằng từ góc độ khoa học, mô hình này chưa khám phá ra những phát hiện mới về gen hoặc sinh học. Cô cũng cho rằng vẫn còn nhiều thách thức lớn, chẳng hạn như dự đoán các biến thể di truyền rất hiếm, vì chúng ta chưa có đủ dữ liệu tốt cho những trường hợp này.
Avsec và các đồng nghiệp cũng thừa nhận một số hạn chế của chương trình. Tuy nhiên, họ đang lên kế hoạch tiếp tục tinh chỉnh mô hình và khắc phục những khoảng trống trong khả năng của nó.
Pushmeet Kohli, phó chủ tịch khoa học và sáng kiến chiến lược tại Google DeepMind, tin rằng chúng ta đang ở buổi bình minh của một kỷ nguyên mới về tiến bộ khoa học, và AI sẽ là động lực cho nhiều đột phá khác nhau. Thật đáng để mong chờ phải không các bạn?
Nguồn: https://www.smithsonianmag.com/smar...the-human-genetic-instruction-book-180988107/
