thuha19051234
Pearl
Một cây phả hệ mở rộng dạng vĩ mô chứa đựng những sự kiện quan trọng trong suốt lịch sử phát triển của loài người, từ quá khứ xa xôi với những cuộc di cư đầu tiên ra khỏi châu Phi cho đến sự phân bố rộng khắp và đông đúc như ngày nay.
Cây phả hệ này được các nhà khoa học xây dựng dựa trên sự kết hợp của các bộ gen hiện đại và cổ đại, được xem là một thành tựu đặt nền tảng cho các nghiên cứu trong tương lai về sự tiến hóa và lan rộng toàn cầu của chúng ta. Hàng nghìn bộ gen người hiện đại và cổ đại đã được tích hợp vào một phả hệ thống nhất và chặt chẽ, tương tự như cây phả hệ thường thấy trong các gia đình. Song, đây là cây phả hệ đại thụ của các loại đại thụ, bởi vì nó chứa gần 27 triệu tổ tiên của loài người, trở thành phả hệ lớn nhất mà con người từng được tạo ra. Bản đồ phả hệ mới này cũng có thể được sử dụng để nghiên cứu sự tiến hóa của con người, thậm chí hỗ trợ các nghiên cứu y học liên quan đến các bệnh di truyền.
Yan Wong, một nhà di truyền học tiến hóa tại Viện Dữ liệu lớn và một đồng tác giả của nghiên cứu, giải thích rằng "Về cơ bản chúng tôi đã xây dựng một cây phả hệ khổng lồ, một phả hệ cho toàn nhân loại, mô phỏng chính xác như lịch sử chúng ta có thể tạo ra tất cả các biến thể di truyền mà chúng ta tìm thấy ở con người ngày nay. Phả hệ này cho phép chúng tôi xem trình tự di truyền của mỗi người có liên quan như thế nào với nhau, cùng với tất cả các điểm của bộ gen."
Bản đồ di truyền này cho biết các cá nhân trên khắp thế giới có quan hệ với nhau như thế nào và nó cũng dự đoán tổ tiên chung, bao gồm thời điểm họ đã sống và nguồn gốc đầu tiên của từng tổ tiên. Nó cũng mô hình hóa các sự kiện quan trọng trong lịch sử loài người, chẳng hạn như những cuộc di cư ra khỏi châu Phi để phân tán để các khu vực khác trên toàn cầu.
Đây là kết quả của một quá trình nỗ lực để thu thập bộ gen của con người trong nhiều năm qua, nhưng thách thức nằm ở việc hiểu được tất cả chúng từ một góc độ tổng thể và rộng lớn hơn. Việc so sánh những bộ gen này gặp nhiều khó khăn do các phương pháp dữ liệu khác nhau, sự hiện diện và tồn tại đồng thời của nhiều cơ sở dữ liệu quan trọng cũng như sự khác biệt về chất lượng và sự phân tích dữ liệu.
Sự phức tạp rối ren của vấn đề còn lớn hơn khi mỗi bộ gen con người chứa các phân đoạn từ nhiều tổ tiên, cho dù là từ các nhóm dân tộc khác nhau hoặc các quần thể người khác nhau, chẳng hạn người Neanderthal và người Denisovan. Những tổ tiên này đã từng tồn tại trên những quãng niên đại dài, điều này còn cho thấy những thách thức khác nữa. Điều quan trọng và cần thiết nhất vẫn là một thuật toán có khả năng đáp ứng những thách thức này và đó chính xác là những gì các nhà nghiên cứu đang tuyên bố và đã đạt được.
Sở dĩ nó được gọi là cây bởi vì "nếu bạn xem xét một phần nhỏ của bộ gen trong một số cá thể và truy ngược nguồn gốc, cuối cùng bạn sẽ quay trở lại với một tổ tiên duy nhất, gọi là mitochondrial Eve cho bộ gen ty thể. Tổ tiên duy nhất đó chính là gốc của cái cây và tập hợp các cá thể mà bạn đang xem xét là ngọn của các cành cây. Cây sẽ trông khác nhau nếu quan sát dọc theo các phần khác nhau của bộ gen, do sự tái tổ hợp (khi trao đổi vật chất di truyền dẫn đến sự biến đổi), và tskit đó “được sử dụng để suy ra các cây dọc theo bộ gen đã được giải trình tự."
Thực tế, các thuật toán này hoạt động bằng cách dự đoán vị trí tổ tiên chung phải hiện diện trong suốt cây tiến hóa, bằng cách xem xét sự biến đổi di truyền. Bởi vì các bộ gen đều được gắn thẻ địa lý để dự đoán nơi mà những tổ tiên này đã sinh sống.
Một tác phẩm tái tạo khuôn mặt người Neanderthal tại Bảo tàng Cổ vật Quốc gia ở Leiden, Hà Lan
Anthony Wilder Wohns, tác giả chính của nghiên cứu cho biết "Chúng tôi đang tái tạo lại bộ gen của tổ tiên và sử dụng chúng để tạo thành một mạng lưới các mối quan hệ rộng lớn. Sau đó chúng tôi có thể ước tính thời gian và nơi mà những tổ tiên này đã sống. Sức mạnh của phương pháp tiếp cận này là nó có rất ít giả định về dữ liệu cơ bản và cũng có thể bao gồm các mẫu DNA hiện đại và cổ đại."
Trước khi có bản đồ phả hệ chính thức cuối cùng này, các nhà khoa học cũng cho biết một phiên bản trước đó của tskit đã cho thấy nhiều hứa hẹn, những xét lại nó vẫn có những hạn chế đáng kể. Các nhà nghiên cứu hiện đã giải quyết những hạn chế đó và "cung cấp một công cụ phải cực kỳ hữu ích cho nhiều loại nghiên cứu khác nhau".
"Mặc dù các tác giả cũng cung cấp thêm một số ứng dụng phả hệ, trong đó bao gồm cả những mô phỏng thú vị về nguồn gốc tổ tiên của loài người, nhưng phạm vi các ứng dụng có thể là rất lớn và chúng tôi mong đợi sẽ thấy nhiều hoạt động mới từ các nhà nghiên cứu đang phát triển những ứng dụng này."
Browning cũng cảnh báo rằng những cái cây được tskit ước tính “không đi kèm với các biện pháp không chắc chắn", vì thế, cô hy vọng kết quả này sẽ hữu ích cho việc đưa ra các giải thuyết mới, thay vì việc cố gắng chứng minh các giả thuyết. "Các phương pháp khác chuyên biệt hơn sẽ vẫn cần thiết cho mục đích xác minh." Nhóm nghiên cứu cũng hy vọng sẽ bổ sung những thông tin di truyền mới vào hệ thống khi nó xuất hiện, đó cũng không phải là vấn đề gây cản trở, vì hệ thống có thể chứa đến hàng triệu người nữa.
Nguồn Gizmodo
Cây phả hệ khổng lồ mô tả nguồn gốc tổ tiên loài người
Những hình ảnh của cây phả hệ khổng lồ với quy mô toàn Trái Đất cho thấy dòng dõi tổ tiên của loài người được suy ra theo thời gian và vị trí địa lý. Mỗi dòng thể hiện một mối quan hệ tổ tiên, độ rộng của dòng cho biết tần suất của các mối quan hệ, còn màu sắc cho biết tuổi ước tính của mỗi tổ tiên. Đây là một phả hệ thống nhất của các bộ gen hiện đại và cổ đại.
Yan Wong, một nhà di truyền học tiến hóa tại Viện Dữ liệu lớn và một đồng tác giả của nghiên cứu, giải thích rằng "Về cơ bản chúng tôi đã xây dựng một cây phả hệ khổng lồ, một phả hệ cho toàn nhân loại, mô phỏng chính xác như lịch sử chúng ta có thể tạo ra tất cả các biến thể di truyền mà chúng ta tìm thấy ở con người ngày nay. Phả hệ này cho phép chúng tôi xem trình tự di truyền của mỗi người có liên quan như thế nào với nhau, cùng với tất cả các điểm của bộ gen."
Bản đồ di truyền này cho biết các cá nhân trên khắp thế giới có quan hệ với nhau như thế nào và nó cũng dự đoán tổ tiên chung, bao gồm thời điểm họ đã sống và nguồn gốc đầu tiên của từng tổ tiên. Nó cũng mô hình hóa các sự kiện quan trọng trong lịch sử loài người, chẳng hạn như những cuộc di cư ra khỏi châu Phi để phân tán để các khu vực khác trên toàn cầu.
Đây là kết quả của một quá trình nỗ lực để thu thập bộ gen của con người trong nhiều năm qua, nhưng thách thức nằm ở việc hiểu được tất cả chúng từ một góc độ tổng thể và rộng lớn hơn. Việc so sánh những bộ gen này gặp nhiều khó khăn do các phương pháp dữ liệu khác nhau, sự hiện diện và tồn tại đồng thời của nhiều cơ sở dữ liệu quan trọng cũng như sự khác biệt về chất lượng và sự phân tích dữ liệu.
Những thuật toán chính xác đã được áp dụng để tạo "cây phả hệ"
Wong, cùng với các đồng nghiệp của mình, trong quá trình xây dựng bản đồ đã áp dụng "phương pháp ghi cây không tham số” cho các bộ gen người hiện đại và cổ đại, trong đó bộ gen lâu đời nhất có niên đại hàng trăm nghìn năm. Ngoài ra, Sharon Browning, một nhà thống kê sinh học tại Đại học Washington, đã giải thích trong một email: "Bài báo này chủ yếu nói về một công cụ mới tuyệt vời cho các nghiên cứu di truyền được gọi là tskit, viết tắt của "bộ trình tự dạng cây".Sở dĩ nó được gọi là cây bởi vì "nếu bạn xem xét một phần nhỏ của bộ gen trong một số cá thể và truy ngược nguồn gốc, cuối cùng bạn sẽ quay trở lại với một tổ tiên duy nhất, gọi là mitochondrial Eve cho bộ gen ty thể. Tổ tiên duy nhất đó chính là gốc của cái cây và tập hợp các cá thể mà bạn đang xem xét là ngọn của các cành cây. Cây sẽ trông khác nhau nếu quan sát dọc theo các phần khác nhau của bộ gen, do sự tái tổ hợp (khi trao đổi vật chất di truyền dẫn đến sự biến đổi), và tskit đó “được sử dụng để suy ra các cây dọc theo bộ gen đã được giải trình tự."
Thực tế, các thuật toán này hoạt động bằng cách dự đoán vị trí tổ tiên chung phải hiện diện trong suốt cây tiến hóa, bằng cách xem xét sự biến đổi di truyền. Bởi vì các bộ gen đều được gắn thẻ địa lý để dự đoán nơi mà những tổ tiên này đã sinh sống.
Anthony Wilder Wohns, tác giả chính của nghiên cứu cho biết "Chúng tôi đang tái tạo lại bộ gen của tổ tiên và sử dụng chúng để tạo thành một mạng lưới các mối quan hệ rộng lớn. Sau đó chúng tôi có thể ước tính thời gian và nơi mà những tổ tiên này đã sống. Sức mạnh của phương pháp tiếp cận này là nó có rất ít giả định về dữ liệu cơ bản và cũng có thể bao gồm các mẫu DNA hiện đại và cổ đại."
Trước khi có bản đồ phả hệ chính thức cuối cùng này, các nhà khoa học cũng cho biết một phiên bản trước đó của tskit đã cho thấy nhiều hứa hẹn, những xét lại nó vẫn có những hạn chế đáng kể. Các nhà nghiên cứu hiện đã giải quyết những hạn chế đó và "cung cấp một công cụ phải cực kỳ hữu ích cho nhiều loại nghiên cứu khác nhau".
"Mặc dù các tác giả cũng cung cấp thêm một số ứng dụng phả hệ, trong đó bao gồm cả những mô phỏng thú vị về nguồn gốc tổ tiên của loài người, nhưng phạm vi các ứng dụng có thể là rất lớn và chúng tôi mong đợi sẽ thấy nhiều hoạt động mới từ các nhà nghiên cứu đang phát triển những ứng dụng này."
Browning cũng cảnh báo rằng những cái cây được tskit ước tính “không đi kèm với các biện pháp không chắc chắn", vì thế, cô hy vọng kết quả này sẽ hữu ích cho việc đưa ra các giải thuyết mới, thay vì việc cố gắng chứng minh các giả thuyết. "Các phương pháp khác chuyên biệt hơn sẽ vẫn cần thiết cho mục đích xác minh." Nhóm nghiên cứu cũng hy vọng sẽ bổ sung những thông tin di truyền mới vào hệ thống khi nó xuất hiện, đó cũng không phải là vấn đề gây cản trở, vì hệ thống có thể chứa đến hàng triệu người nữa.
Nguồn Gizmodo
