Thai nhi đang gặp rắc rối, đó là chẩn đoán của các bác sĩ ở một bệnh viện Anh quốc về một ca sắp sinh. Biết có điều gì đó không ổn, nhóm bác sĩ đã quyết định thực hiện một ca mổ cấp cứu trước ngày dự sinh nhiều tuần. Dù đã rất cố gắng truyền máu sau đó, thai nhi vẫn bị xuất huyết não và cuối cùng phải từ bỏ mạng sống.
Không rõ tại sao lại xảy ra hiện tượng chảy máu, nhưng bác sĩ đã phát hiện manh mối trong máu của người mẹ, họ tìm thấy một số kháng thể lạ. Một thời gian sau, khi các bác sĩ cố gắng tìm hiểu thêm về trường hợp hi hữu này, một mẫu máu của người mẹ đã được đưa đến một phòng thí nghiệm về máu ở Bristol.
Kết quả gây bất ngờ cho toàn giới y học: máu của người mẹ thuộc loại siêu hiếm, có thể là nguyên nhân khiến máu của người con không tương thích với máu của cô ấy. Và điều này đã thúc đẩy hệ miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể chống lại máu của đứa bé - những kháng thể đi qua nhau thai và gây hại cho đứa trẻ, cuối cùng dẫn đến kết quả thương tâm.
Sự kiện trên nghe có vẻ vô lý nhưng nhiều thập kỷ trước khi y học đạt được trình độ như hiện tại, hiện tượng như vậy rất phổ biến.
Thông qua nghiên cứu mẫu máu của người mẹ, cùng với nhiều mẫu khác, nhóm khoa học có thể khám phá ra điều gì khiến máu của cô ấy khác biệt, quá trình này đã xác nhận một nhóm máu mới - hệ thống “Er”, hệ thống số 44.
Mọi người đã quá quen với 4 hệ thống nhóm máu chính: A, B, O và AB. Ngoài 4 nhóm phổ biến trên, vẫn còn rất nhiều cách phân nhóm tế bào hồng cầu dựa trên sự khác biệt về phân tử đường hoặc protein bao phủ bề mặt của chúng, còn được gọi là kháng nguyên.
Hai hệ thống phân nhóm sẽ chạy đồng thời, phổ biến nhất là hệ thống ABO (dựa vào kháng nguyên A và kháng nguyên B) và hệ thống Rhesus (dựa vào máu có protein Rh). Ví dụ, máu một người trên thang ABO là nhóm O, và nếu máu có protein Rh thì sẽ là O+, ngược lại là O-.
Nhờ vào sự khác biệt giữa kháng nguyên, nếu ai đó nhận được máu không tương thích từ người hiến tặng, hệ thống miễn dịch của người nhận ngay lập tức coi kháng nguyên trong máu mới là ngoại lai, đồng thời phản ứng chống lại chúng. Điều này rất nguy hiểm, và đó là lý do vì sao bệnh viện chỉ truyền máu khi đã kiểm tra độ tương thích một cách kỹ càng.
Trung bình, một hệ thống máu mới được các nhà nghiên cứu diễn tả mỗi năm trong suốt thập kỷ qua. Đó không chỉ là hành trình khám phá ra những sản phẩm siêu hiếm từ cơ thể con người, mà còn là tìm hiểu bí ẩn để cứu sống những trường hợp tương tự như cặp mẫu tử ở trên. Và đây là câu chuyện về cách khoa học thế kỷ 21 lật mở kho báu của sinh học cơ thể.
Qua năm tháng, số lượng kháng thể bất thường được tìm thấy tăng lên nhờ vào những bài kiểm tra máu chứa các kháng thể bí ẩn và hiếm gặp. Cuối cùng, Nicole Thornton cùng đồng nghiệp của cô tại viện máu NHS Blood and Transplant ở Vương quốc Anh quyết định tìm hiểu bí ẩn đằng sau kháng thể. “Chúng tôi đang nghiên cứu những ca hiếm. Thời điểm này đến đúng lúc một bệnh nhân của chúng tôi gặp phải vấn đề liên quan đến máu hiếm”, Thornton nói.
Tuy nhiên, những kháng thể bí ẩn của người mẹ hiếm đến mức khi nhóm bắt đầu nghiên cứu, họ chỉ có 13 mẫu máu thu từ 13 người được thu thập trong 40 năm để điều tra. Các hệ thống máu trước đây được khám phá ra đều nhờ vào số lượng mẫu máu ít ỏi này.
Quay trở lại năm 2020, Thornton cùng đồng nghiệp đã khám phá ra một nhóm máu mới được gọi là MAM-âm tính chỉ tồn tại ở 11 người trên toàn thế giới. Và một vài trong số những nhóm máu mới xuất hiện ở những gia đình đơn lẻ. Cái tên MAM và Er được lấy từ những người đầu tiên tìm thấy nhóm máu mới.
Ban đầu, Thornton chỉ có ý niệm sơ bộ về loại protein, có tên là Piezo1, xuất hiện sau khi cô so sánh bộ gen của những bệnh nhân trong nghiên cứu. Nhóm cô nhận thấy gen chịu trách nhiệm Piezo1 khác nhau giữa người có máu Er và người bình thường. Bởi vì khác biệt gen, một nhóm nhỏ bệnh nhân đặc biệt sẽ có các axit amin thay thế trong Piezo1 của họ. Do đó, những tế bào máu với Piezo1 bình thường sẽ bị xem là ngoại lai khi vào cơ thể của người có Piezo1 đặc biệt.
Sau đó, nhóm cũng thử để các kháng thể tiếp xúc với những phiên bản đột biến của Piezo1 được tạo ra bằng chỉnh sửa gen trong môi trường thí nghiệm. Thí nghiệm kiểu này cho phép nhóm xác nhận chắc chắn liệu sự biến đổi của Piezo1 có phải nguyên nhân thực sự đằng sau tình trạng không tương thích máu của cặp mẹ con ở trên.
Tổng cộng có 5 kháng nguyên Er, 5 biến thể có thể có của Piezo1 trên bề mặt tế bào hồng cầu có khả năng dẫn đến không tương thích. Hai trong số những kháng nguyên này đã được định danh bởi nhóm Thornton, và một trong hai khớp với mô tả về màu của người mẹ mất con ở trên.
Neil Avent, giáo sư danh dự trong nhóm chẩn đoán máu tại Đại học Plymouth, người không tham gia vào công trình, cho biết đòi hỏi một nỗ lực tập thể lớn để thực hiện khám phá này. Thành quả sẽ thay đổi hoàn toàn nhận thức chung về hệ thống máu, mở ra cơ hội cứu sống nhiều người có nhóm máu hiếm, và bác sĩ có thể phát hiện sớm những ca máu không tương thích giữa thai nhi và sản phụ như trường hợp ở Anh, từ đó đề ra biện pháp hỗ trợ kịp thời.
>>>Những nhóm máu nào phổ biến nhất thế giới?
Nguồn: Wired
Kết quả gây bất ngờ cho toàn giới y học: máu của người mẹ thuộc loại siêu hiếm, có thể là nguyên nhân khiến máu của người con không tương thích với máu của cô ấy. Và điều này đã thúc đẩy hệ miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể chống lại máu của đứa bé - những kháng thể đi qua nhau thai và gây hại cho đứa trẻ, cuối cùng dẫn đến kết quả thương tâm.
Sự kiện trên nghe có vẻ vô lý nhưng nhiều thập kỷ trước khi y học đạt được trình độ như hiện tại, hiện tượng như vậy rất phổ biến.
Thông qua nghiên cứu mẫu máu của người mẹ, cùng với nhiều mẫu khác, nhóm khoa học có thể khám phá ra điều gì khiến máu của cô ấy khác biệt, quá trình này đã xác nhận một nhóm máu mới - hệ thống “Er”, hệ thống số 44.
Mọi người đã quá quen với 4 hệ thống nhóm máu chính: A, B, O và AB. Ngoài 4 nhóm phổ biến trên, vẫn còn rất nhiều cách phân nhóm tế bào hồng cầu dựa trên sự khác biệt về phân tử đường hoặc protein bao phủ bề mặt của chúng, còn được gọi là kháng nguyên.
Nhờ vào sự khác biệt giữa kháng nguyên, nếu ai đó nhận được máu không tương thích từ người hiến tặng, hệ thống miễn dịch của người nhận ngay lập tức coi kháng nguyên trong máu mới là ngoại lai, đồng thời phản ứng chống lại chúng. Điều này rất nguy hiểm, và đó là lý do vì sao bệnh viện chỉ truyền máu khi đã kiểm tra độ tương thích một cách kỹ càng.
Trung bình, một hệ thống máu mới được các nhà nghiên cứu diễn tả mỗi năm trong suốt thập kỷ qua. Đó không chỉ là hành trình khám phá ra những sản phẩm siêu hiếm từ cơ thể con người, mà còn là tìm hiểu bí ẩn để cứu sống những trường hợp tương tự như cặp mẫu tử ở trên. Và đây là câu chuyện về cách khoa học thế kỷ 21 lật mở kho báu của sinh học cơ thể.
Khởi đầu của hành trình giải mã bí ẩn
Trở lại năm 1982, các nhà khoa học thời đó lần đầu tìm thấy một kháng thể bất thường trong một mẫu máu gợi ý về sự tồn tại của nhóm máu Er. Dù không thể tìm hiểu thêm gì, họ biết rằng kháng thể chính là manh mối chỉ dẫn rằng có một số phân tử hoặc cấu trúc nào đó đã thúc đẩy hệ thống miễn dịch tạo ra kháng thể.
Tuy nhiên, những kháng thể bí ẩn của người mẹ hiếm đến mức khi nhóm bắt đầu nghiên cứu, họ chỉ có 13 mẫu máu thu từ 13 người được thu thập trong 40 năm để điều tra. Các hệ thống máu trước đây được khám phá ra đều nhờ vào số lượng mẫu máu ít ỏi này.
Quay trở lại năm 2020, Thornton cùng đồng nghiệp đã khám phá ra một nhóm máu mới được gọi là MAM-âm tính chỉ tồn tại ở 11 người trên toàn thế giới. Và một vài trong số những nhóm máu mới xuất hiện ở những gia đình đơn lẻ. Cái tên MAM và Er được lấy từ những người đầu tiên tìm thấy nhóm máu mới.
Tìm ra đáp án
Nhóm khoa học phát hiện hệ thống phân nhóm mới, thứ 44, có liên hệ chặt chẽ với một loại protein cụ thể tồn tại trên bề mặt của tế bào hồng cầu.
Sau đó, nhóm cũng thử để các kháng thể tiếp xúc với những phiên bản đột biến của Piezo1 được tạo ra bằng chỉnh sửa gen trong môi trường thí nghiệm. Thí nghiệm kiểu này cho phép nhóm xác nhận chắc chắn liệu sự biến đổi của Piezo1 có phải nguyên nhân thực sự đằng sau tình trạng không tương thích máu của cặp mẹ con ở trên.
Tổng cộng có 5 kháng nguyên Er, 5 biến thể có thể có của Piezo1 trên bề mặt tế bào hồng cầu có khả năng dẫn đến không tương thích. Hai trong số những kháng nguyên này đã được định danh bởi nhóm Thornton, và một trong hai khớp với mô tả về màu của người mẹ mất con ở trên.
Mở ra hy vọng cứu sống nhiều người
Kết quả của nghiên cứu có thể được chính thức phê chuẩn để xác định một hệ thống nhóm máu mới vào cuối năm nay, ở cuộc họp của Hiệp hội Truyền máu Quốc tế.Neil Avent, giáo sư danh dự trong nhóm chẩn đoán máu tại Đại học Plymouth, người không tham gia vào công trình, cho biết đòi hỏi một nỗ lực tập thể lớn để thực hiện khám phá này. Thành quả sẽ thay đổi hoàn toàn nhận thức chung về hệ thống máu, mở ra cơ hội cứu sống nhiều người có nhóm máu hiếm, và bác sĩ có thể phát hiện sớm những ca máu không tương thích giữa thai nhi và sản phụ như trường hợp ở Anh, từ đó đề ra biện pháp hỗ trợ kịp thời.
>>>Những nhóm máu nào phổ biến nhất thế giới?
Nguồn: Wired
