ThanhDat
Intern Writer
Phù mạch di truyền là bệnh di truyền trội, hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/50.000 dân. Bệnh có thể gây sưng phù bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nếu phù xuất hiện ở đường hô hấp, người bệnh có thể tử vong do suy hô hấp nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Bệnh do thiếu hụt số lượng hoặc suy giảm chức năng C1 inhibitor, dẫn đến tăng tổng hợp bradykinin - chất trung gian hoá học gây hiện tượng tăng tính thấm thành mạch, thoát mạch gian bào. Hiện nay, cả nước mới phát hiện được 25 ca phù mạch di truyền, việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn do hiểu biết về bệnh chưa nhiều và ít cơ sở làm được xét nghiệm định lượng C1-INH và đánh giá chức năng C1-INH.
Mới đây, Bệnh viện TWQĐ 108 đã chẩn đoán và theo dõi điều trị một người bệnh phù mạch di truyền từ năm 2022, với các đợt cấp biểu hiện phù nề thanh quản, hầu họng nguy cơ suy hô hấp. Người bệnh được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, số lượng huyết tương truyền tăng dần sau mỗi lần tái phát do người bệnh đáp ứng kém dần và có nguy cơ quá tải dịch do truyền nhiều huyết tương. Tháng 9/2024, người bệnh được sử dụng liều icatibant đầu tiên, sau tiêm 15 phút, cơn phù mạch đã có dấu hiệu thoái lui và sau 12 tiếng, người bệnh hoàn toàn hết các triệu chứng của cơn phù mạch cấp.
Icatibant là thuốc cạnh tranh với thụ thể bradykinin, làm mất hoạt tính của bradykinin, được chỉ định điều trị cơn phù mạch di truyền cấp, hiện chưa có ở Việt Nam do giá thành thuốc quá cao. Hiện phương pháp điều trị cơn phù mạch di truyền duy nhất ở nước ta là sử dụng huyết tương tươi đông lạnh để cung cấp C1-INH cho người bệnh.
Trường hợp kể trên là người bệnh phù mạch di truyền đầu tiên ở Việt Nam được sử dụng Icatibant, các báo cáo cho thấy rất ít người bệnh phải tiêm mũi thứ 2 trong đợt cấp của bệnh.
Từ năm 2019, Tổ chức NCGM - Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Y tế Toàn cầu Nhật Bản tài trợ chương trình miễn phí xét nghiệm chẩn đoán bệnh và công ty Takeda tài trợ thuốc icatibant cho người bệnh phù mạch di truyền nguy hiểm đến tính mạng tại Việt Nam từ năm 2023. Đây là cơ hội lớn mở ra nhiều hy vọng cho người bệnh phù mạch di truyền, giảm bớt gánh nặng về chi phí điều trị cũng như tránh nguy cơ tử vong do cơn phù mạch di truyền.
Để biết thêm thông tin chi tiết, người bệnh có thể liên hệ Khoa Dị ứng, Trung tâm Da liễu-Dị ứng, Bệnh viện TWQĐ 108:
Địa chỉ: Số 1, đường Trần Hưng Đạo, quận Hai Bà Trưng, thành phố Hà Nội
Số điện thoại: 069572392
Hình ảnh người bệnh trước dùng thuốc
Hình ảnh người bệnh sau dùng thuốc 12 tiếng
TS. BS Nguyễn Lan Anh
Phó Giám đốc Trung tâm Da liễu - Dị ứng kiêm Chủ nhiệm khoa Dị ứng
Đọc chi tiết tại đây: https://www.benhvien108.vn/tin-tong...guoi-benh-phu-mach-di-truyen-tai-viet-nam.htm
Bệnh do thiếu hụt số lượng hoặc suy giảm chức năng C1 inhibitor, dẫn đến tăng tổng hợp bradykinin - chất trung gian hoá học gây hiện tượng tăng tính thấm thành mạch, thoát mạch gian bào. Hiện nay, cả nước mới phát hiện được 25 ca phù mạch di truyền, việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn do hiểu biết về bệnh chưa nhiều và ít cơ sở làm được xét nghiệm định lượng C1-INH và đánh giá chức năng C1-INH.
Mới đây, Bệnh viện TWQĐ 108 đã chẩn đoán và theo dõi điều trị một người bệnh phù mạch di truyền từ năm 2022, với các đợt cấp biểu hiện phù nề thanh quản, hầu họng nguy cơ suy hô hấp. Người bệnh được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, số lượng huyết tương truyền tăng dần sau mỗi lần tái phát do người bệnh đáp ứng kém dần và có nguy cơ quá tải dịch do truyền nhiều huyết tương. Tháng 9/2024, người bệnh được sử dụng liều icatibant đầu tiên, sau tiêm 15 phút, cơn phù mạch đã có dấu hiệu thoái lui và sau 12 tiếng, người bệnh hoàn toàn hết các triệu chứng của cơn phù mạch cấp.
Icatibant là thuốc cạnh tranh với thụ thể bradykinin, làm mất hoạt tính của bradykinin, được chỉ định điều trị cơn phù mạch di truyền cấp, hiện chưa có ở Việt Nam do giá thành thuốc quá cao. Hiện phương pháp điều trị cơn phù mạch di truyền duy nhất ở nước ta là sử dụng huyết tương tươi đông lạnh để cung cấp C1-INH cho người bệnh.
Trường hợp kể trên là người bệnh phù mạch di truyền đầu tiên ở Việt Nam được sử dụng Icatibant, các báo cáo cho thấy rất ít người bệnh phải tiêm mũi thứ 2 trong đợt cấp của bệnh.
Từ năm 2019, Tổ chức NCGM - Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Y tế Toàn cầu Nhật Bản tài trợ chương trình miễn phí xét nghiệm chẩn đoán bệnh và công ty Takeda tài trợ thuốc icatibant cho người bệnh phù mạch di truyền nguy hiểm đến tính mạng tại Việt Nam từ năm 2023. Đây là cơ hội lớn mở ra nhiều hy vọng cho người bệnh phù mạch di truyền, giảm bớt gánh nặng về chi phí điều trị cũng như tránh nguy cơ tử vong do cơn phù mạch di truyền.
Để biết thêm thông tin chi tiết, người bệnh có thể liên hệ Khoa Dị ứng, Trung tâm Da liễu-Dị ứng, Bệnh viện TWQĐ 108:
Địa chỉ: Số 1, đường Trần Hưng Đạo, quận Hai Bà Trưng, thành phố Hà Nội
Số điện thoại: 069572392
Hình ảnh người bệnh trước dùng thuốc
Hình ảnh người bệnh sau dùng thuốc 12 tiếng
TS. BS Nguyễn Lan Anh
Phó Giám đốc Trung tâm Da liễu - Dị ứng kiêm Chủ nhiệm khoa Dị ứng
Đọc chi tiết tại đây: https://www.benhvien108.vn/tin-tong...guoi-benh-phu-mach-di-truyen-tai-viet-nam.htm
