Sasha✔
Writer
Gần đây, các phương tiện truyền thông lớn đưa tin về một sự cố nhầm lẫn tại bệnh viện: Anh Vương (ở Thâm Quyến) có nhóm máu AB, vợ anh có nhóm máu A, nhưng kết quả xét nghiệm cho thấy con gái mới chào đời của họ lại có nhóm máu O.
Kết quả này khiến anh Vương vô cùng lo lắng. Theo kiến thức sinh học thông thường, con của những người có nhóm máu AB và A chỉ có thể mang nhóm máu A, B hoặc AB, chứ không thể là nhóm máu O.
"Liệu đứa bé có phải không phải là con ruột của mình? Hay đã có sự nhầm lẫn nào đó tại bệnh viện?"
Để tìm ra sự thật, anh Vương đã đến bệnh viện thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hơn. Khi nhận được kết quả, anh mới thở phào nhẹ nhõm: đứa bé đúng là con ruột của anh, và "sự cố" này thực chất xuất phát từ chính bản thân anh!
Hóa ra, nhóm máu của anh không phải là nhóm máu AB thông thường, mà là nhóm máu CisAB – một dạng đột biến hiếm gặp, thậm chí còn hiếm hơn cả "máu gấu trúc" (một thuật ngữ chỉ các nhóm máu cực hiếm tại Trung Quốc).
Ở trường hợp này, các gen A và B cùng nằm trên một nhiễm sắc thể.
Trước khi tìm hiểu về nhóm máu CisAB, chúng ta hãy cùng xem qua hệ nhóm máu ABO, bao gồm bốn nhóm chính: A, B, AB và O. Các nhóm máu này được phân biệt dựa trên sự khác biệt của các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu.
Nói một cách đơn giản: nếu trên bề mặt hồng cầu chỉ có kháng nguyên A thì đó là nhóm máu A; nếu chỉ có kháng nguyên B thì là nhóm máu B; nếu có cả hai kháng nguyên A và B thì là nhóm máu AB; còn nếu không có cả hai loại kháng nguyên này thì đó là nhóm máu O.
Hệ thống này được quy định bởi ba allele: A, B và O. Trong đó, A và B là các allele trội, còn O là allele lặn. Nhóm máu của mỗi người được quy định bởi hai gen (một gen từ cha và một gen từ mẹ), do đó các kiểu gen quy định nhóm máu ở mỗi cá nhân bao gồm:
Nhóm máu A: AA (đồng hợp tử) và AO (dị hợp tử)
Nhóm máu B: BB (đồng hợp tử) và BO (dị hợp tử)
Nhóm máu AB: AB (dị hợp tử)
Nhóm máu O: OO (đồng hợp tử lặn)
Dựa trên các quy luật này, khi biết nhóm máu của cha và mẹ, chúng ta có thể dự đoán nhóm máu của con cái.
Lấy ví dụ từ trường hợp của tôi: Cha tôi có nhóm máu A (kiểu gen AA hoặc AO), còn mẹ tôi có nhóm máu O (kiểu gen OO). Tôi nhận một gen A hoặc O từ cha và một gen O từ mẹ. Kết quả là kiểu gen của tôi có thể là AO hoặc OO. Thực tế, tôi thuộc nhóm máu A, hoàn toàn phù hợp với lý thuyết này.
Ở người bình thường, hai gen quy định nhóm máu nằm trên hai nhiễm sắc thể riêng biệt (mỗi nhiễm sắc thể mang một gen). Tuy nhiên, trong trường hợp đột biến gen CisAB, một nhiễm sắc thể sẽ mang cả hai gen A và B. Khi đó, dù nhiễm sắc thể còn lại mang gen gì đi nữa, kết quả xét nghiệm máu thường vẫn sẽ cho ra nhóm máu AB.
Trong trường hợp của ông Vương, kết quả xét nghiệm gen cho thấy một nhiễm sắc thể mang đột biến CisAB (cả gen A và B), trong khi nhiễm sắc thể còn lại mang gen O. Vợ ông có nhóm máu A (kiểu gen AO). Vì mỗi người đều truyền lại một gen O cho con, nên đứa trẻ mang nhóm máu O là điều hoàn toàn hợp lý.
Cần lưu ý rằng đột biến gen CisAB có tính di truyền, nghĩa là thế hệ sau có thể thừa hưởng gen này.
Đối với nhóm máu CisAB, nhiễm sắc thể còn lại có thể mang nhiều dạng khác nhau: có thể là gen O thông thường, gen A, gen B, hoặc thậm chí là một gen CisAB đột biến khác. Về mặt lý thuyết, điều này hoàn toàn có thể xảy ra; tuy nhiên, do gen này thường chỉ lưu truyền trong phạm vi gia đình, nên xác suất xuất hiện kiểu gen đồng hợp tử (cả hai nhiễm sắc thể đều mang đột biến CisAB) là cực kỳ hiếm gặp.
Trên thực tế, hệ nhóm máu ABO chỉ là một trong nhiều cách phân loại; cho đến nay, khoa học đã ghi nhận hơn 40 hệ nhóm máu hồng cầu khác nhau.
Trong đó, hệ nhóm máu ABO là hệ thống được sử dụng phổ biến nhất, bên cạnh một hệ thống phổ biến khác là hệ nhóm máu Rh. Loại "máu gấu trúc" thường thấy trên truyền hình — tức nhóm máu Rh âm tính — chính là xuất phát từ hệ thống phân loại này.
Nhóm máu của mỗi người được xác định bằng cách kết hợp hệ thống nhóm máu ABO và hệ thống nhóm máu Rh. Lấy ví dụ về bản thân tôi: tôi thuộc nhóm máu A+ rất phổ biến — nghĩa là nhóm máu A và Rh dương tính.
Để so sánh, nhóm máu CisAB còn hiếm hơn cả nhóm máu Rh âm tính, với tỷ lệ xuất hiện chỉ từ 1/580.000 đến 1/170.000.
Nhóm máu này không gây bất thường về mặt sức khỏe, nhưng sẽ trở nên phức tạp nếu bạn cần truyền máu trong trường hợp bị thương. Khác với nhóm máu AB thông thường, người mang nhóm máu CisAB không thể nhận hồng cầu từ nhóm AB hoặc B, vì điều này sẽ gây ra phản ứng tan máu nghiêm trọng. Bạn bắt buộc phải sử dụng hồng cầu đã qua xử lý (rửa hồng cầu) thuộc nhóm O hoặc A. Các phương án an toàn nhất bao gồm truyền máu tự thân (được chuẩn bị từ trước) hoặc nhận máu từ người thân trong gia đình.
Tuy nhiên, ông Vương đã gặp may mắn vì ông sống trong thời đại mà công nghệ xét nghiệm rất phổ biến, hơn nữa bản thân ông cũng là người rất lý trí. Ông không đưa ra quyết định chỉ dựa vào nhóm máu; nhờ các xét nghiệm khoa học, hiểu lầm đã nhanh chóng được làm sáng tỏ.
Trước đây, tình huống tương tự rất có thể đã dẫn đến một bi kịch gia đình, giống như trường hợp từng xảy ra tại Hàn Quốc.
Nhóm máu CisAB khá phổ biến ở các quần thể người Đông Á (đặc biệt là tại Hàn Quốc và Nhật Bản). Một chương trình truyền hình tài liệu trước đây tại Hàn Quốc có tên "Người của Cơ quan Cảnh sát" (People of the Police Agency) đã tiết lộ một vụ việc có thật: người chồng có nhóm máu AB, người vợ có nhóm máu O, nhưng đứa con sinh ra lại mang nhóm máu O.
Vào thời điểm đó, công chúng hầu như không biết gì về nhóm máu CisAB. Người chồng ngày càng nghi ngờ và tin rằng vợ mình đã ngoại tình. Ông ta liên tục bạo hành và tra tấn tinh thần vợ, khiến cô rơi vào tình trạng suy sụp tâm lý nghiêm trọng. Trong cơn tuyệt vọng, cô đã bỏ rơi đứa con mới 15 ngày tuổi, dẫn đến cái chết của đứa trẻ.
Trong quá trình xét xử, bác sĩ pháp y đã thực hiện xét nghiệm di truyền cho cả gia đình và phát hiện ra rằng người chồng mang nhóm máu CisAB hiếm gặp. Về mặt di truyền, ông và người vợ (nhóm máu O) hoàn toàn có thể sinh ra một đứa con mang nhóm máu O, nhưng bi kịch thì đã xảy ra rồi.
Vào năm 2026, những trường hợp tương tự đã được công bố trên một số tạp chí chuyên môn. Lần này, người mẹ nghi ngờ con mình bị tráo đổi tại bệnh viện vì cô có nhóm máu O, trong khi con cô lại mang nhóm máu AB. Cuối cùng, xét nghiệm di truyền cho thấy đứa trẻ đã thừa hưởng gen CisAB từ người cha.
Lời kết
Vì vậy, việc chỉ dựa vào nhóm máu để xác định quan hệ huyết thống là không đủ chính xác; "tiêu chuẩn vàng" hiện nay chính là xét nghiệm ADN (phương pháp STR-DNA) để xác định huyết thống.
Một điều thú vị là, mặc dù xét nghiệm ADN theo phương pháp STR-DNA có độ chính xác lý thuyết lên tới hơn 99,9999%, nhưng con số này không phải là 100%. Trong những trường hợp hiếm gặp, vẫn có thể xuất hiện các kết quả bất ngờ. Trước đây, tôi từng viết về một trường hợp vô cùng hy hữu:
Một người phụ nữ đã quan hệ tình dục với hai anh em sinh đôi cùng trứng trong vòng bốn ngày. Sau khi cô ấy sinh con, kết quả xét nghiệm ADN chỉ có thể xác định người cha là một trong hai anh em, nhưng không thể phân biệt được chính xác là ai.
Lý do là vì các xét nghiệm xác định quan hệ cha con thông thường thường kiểm tra khoảng 16 vị trí gen (locus) – dù một số xét nghiệm có thể kiểm tra tới 20 hoặc 40 vị trí – trong khi các cặp song sinh cùng trứng lại có hệ gen gần như giống hệt nhau. Do đó, rất khó để phân biệt họ nếu chỉ dựa trên một vài vị trí gen, trừ khi thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen.
Kết quả này khiến anh Vương vô cùng lo lắng. Theo kiến thức sinh học thông thường, con của những người có nhóm máu AB và A chỉ có thể mang nhóm máu A, B hoặc AB, chứ không thể là nhóm máu O.
"Liệu đứa bé có phải không phải là con ruột của mình? Hay đã có sự nhầm lẫn nào đó tại bệnh viện?"
Để tìm ra sự thật, anh Vương đã đến bệnh viện thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hơn. Khi nhận được kết quả, anh mới thở phào nhẹ nhõm: đứa bé đúng là con ruột của anh, và "sự cố" này thực chất xuất phát từ chính bản thân anh!
Hóa ra, nhóm máu của anh không phải là nhóm máu AB thông thường, mà là nhóm máu CisAB – một dạng đột biến hiếm gặp, thậm chí còn hiếm hơn cả "máu gấu trúc" (một thuật ngữ chỉ các nhóm máu cực hiếm tại Trung Quốc).
Ở trường hợp này, các gen A và B cùng nằm trên một nhiễm sắc thể.
Trước khi tìm hiểu về nhóm máu CisAB, chúng ta hãy cùng xem qua hệ nhóm máu ABO, bao gồm bốn nhóm chính: A, B, AB và O. Các nhóm máu này được phân biệt dựa trên sự khác biệt của các kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu.
Nói một cách đơn giản: nếu trên bề mặt hồng cầu chỉ có kháng nguyên A thì đó là nhóm máu A; nếu chỉ có kháng nguyên B thì là nhóm máu B; nếu có cả hai kháng nguyên A và B thì là nhóm máu AB; còn nếu không có cả hai loại kháng nguyên này thì đó là nhóm máu O.
Hệ thống này được quy định bởi ba allele: A, B và O. Trong đó, A và B là các allele trội, còn O là allele lặn. Nhóm máu của mỗi người được quy định bởi hai gen (một gen từ cha và một gen từ mẹ), do đó các kiểu gen quy định nhóm máu ở mỗi cá nhân bao gồm:
Nhóm máu A: AA (đồng hợp tử) và AO (dị hợp tử)
Nhóm máu B: BB (đồng hợp tử) và BO (dị hợp tử)
Nhóm máu AB: AB (dị hợp tử)
Nhóm máu O: OO (đồng hợp tử lặn)
Dựa trên các quy luật này, khi biết nhóm máu của cha và mẹ, chúng ta có thể dự đoán nhóm máu của con cái.
Lấy ví dụ từ trường hợp của tôi: Cha tôi có nhóm máu A (kiểu gen AA hoặc AO), còn mẹ tôi có nhóm máu O (kiểu gen OO). Tôi nhận một gen A hoặc O từ cha và một gen O từ mẹ. Kết quả là kiểu gen của tôi có thể là AO hoặc OO. Thực tế, tôi thuộc nhóm máu A, hoàn toàn phù hợp với lý thuyết này.
Ở người bình thường, hai gen quy định nhóm máu nằm trên hai nhiễm sắc thể riêng biệt (mỗi nhiễm sắc thể mang một gen). Tuy nhiên, trong trường hợp đột biến gen CisAB, một nhiễm sắc thể sẽ mang cả hai gen A và B. Khi đó, dù nhiễm sắc thể còn lại mang gen gì đi nữa, kết quả xét nghiệm máu thường vẫn sẽ cho ra nhóm máu AB.
Trong trường hợp của ông Vương, kết quả xét nghiệm gen cho thấy một nhiễm sắc thể mang đột biến CisAB (cả gen A và B), trong khi nhiễm sắc thể còn lại mang gen O. Vợ ông có nhóm máu A (kiểu gen AO). Vì mỗi người đều truyền lại một gen O cho con, nên đứa trẻ mang nhóm máu O là điều hoàn toàn hợp lý.
Cần lưu ý rằng đột biến gen CisAB có tính di truyền, nghĩa là thế hệ sau có thể thừa hưởng gen này.
Đối với nhóm máu CisAB, nhiễm sắc thể còn lại có thể mang nhiều dạng khác nhau: có thể là gen O thông thường, gen A, gen B, hoặc thậm chí là một gen CisAB đột biến khác. Về mặt lý thuyết, điều này hoàn toàn có thể xảy ra; tuy nhiên, do gen này thường chỉ lưu truyền trong phạm vi gia đình, nên xác suất xuất hiện kiểu gen đồng hợp tử (cả hai nhiễm sắc thể đều mang đột biến CisAB) là cực kỳ hiếm gặp.
Trên thực tế, hệ nhóm máu ABO chỉ là một trong nhiều cách phân loại; cho đến nay, khoa học đã ghi nhận hơn 40 hệ nhóm máu hồng cầu khác nhau.
Trong đó, hệ nhóm máu ABO là hệ thống được sử dụng phổ biến nhất, bên cạnh một hệ thống phổ biến khác là hệ nhóm máu Rh. Loại "máu gấu trúc" thường thấy trên truyền hình — tức nhóm máu Rh âm tính — chính là xuất phát từ hệ thống phân loại này.
Nhóm máu của mỗi người được xác định bằng cách kết hợp hệ thống nhóm máu ABO và hệ thống nhóm máu Rh. Lấy ví dụ về bản thân tôi: tôi thuộc nhóm máu A+ rất phổ biến — nghĩa là nhóm máu A và Rh dương tính.
Để so sánh, nhóm máu CisAB còn hiếm hơn cả nhóm máu Rh âm tính, với tỷ lệ xuất hiện chỉ từ 1/580.000 đến 1/170.000.
Nhóm máu này không gây bất thường về mặt sức khỏe, nhưng sẽ trở nên phức tạp nếu bạn cần truyền máu trong trường hợp bị thương. Khác với nhóm máu AB thông thường, người mang nhóm máu CisAB không thể nhận hồng cầu từ nhóm AB hoặc B, vì điều này sẽ gây ra phản ứng tan máu nghiêm trọng. Bạn bắt buộc phải sử dụng hồng cầu đã qua xử lý (rửa hồng cầu) thuộc nhóm O hoặc A. Các phương án an toàn nhất bao gồm truyền máu tự thân (được chuẩn bị từ trước) hoặc nhận máu từ người thân trong gia đình.
Tuy nhiên, ông Vương đã gặp may mắn vì ông sống trong thời đại mà công nghệ xét nghiệm rất phổ biến, hơn nữa bản thân ông cũng là người rất lý trí. Ông không đưa ra quyết định chỉ dựa vào nhóm máu; nhờ các xét nghiệm khoa học, hiểu lầm đã nhanh chóng được làm sáng tỏ.
Trước đây, tình huống tương tự rất có thể đã dẫn đến một bi kịch gia đình, giống như trường hợp từng xảy ra tại Hàn Quốc.
Nhóm máu CisAB khá phổ biến ở các quần thể người Đông Á (đặc biệt là tại Hàn Quốc và Nhật Bản). Một chương trình truyền hình tài liệu trước đây tại Hàn Quốc có tên "Người của Cơ quan Cảnh sát" (People of the Police Agency) đã tiết lộ một vụ việc có thật: người chồng có nhóm máu AB, người vợ có nhóm máu O, nhưng đứa con sinh ra lại mang nhóm máu O.
Vào thời điểm đó, công chúng hầu như không biết gì về nhóm máu CisAB. Người chồng ngày càng nghi ngờ và tin rằng vợ mình đã ngoại tình. Ông ta liên tục bạo hành và tra tấn tinh thần vợ, khiến cô rơi vào tình trạng suy sụp tâm lý nghiêm trọng. Trong cơn tuyệt vọng, cô đã bỏ rơi đứa con mới 15 ngày tuổi, dẫn đến cái chết của đứa trẻ.
Trong quá trình xét xử, bác sĩ pháp y đã thực hiện xét nghiệm di truyền cho cả gia đình và phát hiện ra rằng người chồng mang nhóm máu CisAB hiếm gặp. Về mặt di truyền, ông và người vợ (nhóm máu O) hoàn toàn có thể sinh ra một đứa con mang nhóm máu O, nhưng bi kịch thì đã xảy ra rồi.
Vào năm 2026, những trường hợp tương tự đã được công bố trên một số tạp chí chuyên môn. Lần này, người mẹ nghi ngờ con mình bị tráo đổi tại bệnh viện vì cô có nhóm máu O, trong khi con cô lại mang nhóm máu AB. Cuối cùng, xét nghiệm di truyền cho thấy đứa trẻ đã thừa hưởng gen CisAB từ người cha.
Lời kết
Vì vậy, việc chỉ dựa vào nhóm máu để xác định quan hệ huyết thống là không đủ chính xác; "tiêu chuẩn vàng" hiện nay chính là xét nghiệm ADN (phương pháp STR-DNA) để xác định huyết thống.
Một điều thú vị là, mặc dù xét nghiệm ADN theo phương pháp STR-DNA có độ chính xác lý thuyết lên tới hơn 99,9999%, nhưng con số này không phải là 100%. Trong những trường hợp hiếm gặp, vẫn có thể xuất hiện các kết quả bất ngờ. Trước đây, tôi từng viết về một trường hợp vô cùng hy hữu:
Một người phụ nữ đã quan hệ tình dục với hai anh em sinh đôi cùng trứng trong vòng bốn ngày. Sau khi cô ấy sinh con, kết quả xét nghiệm ADN chỉ có thể xác định người cha là một trong hai anh em, nhưng không thể phân biệt được chính xác là ai.
Lý do là vì các xét nghiệm xác định quan hệ cha con thông thường thường kiểm tra khoảng 16 vị trí gen (locus) – dù một số xét nghiệm có thể kiểm tra tới 20 hoặc 40 vị trí – trong khi các cặp song sinh cùng trứng lại có hệ gen gần như giống hệt nhau. Do đó, rất khó để phân biệt họ nếu chỉ dựa trên một vài vị trí gen, trừ khi thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen.
Nguồn: Sina
