Thế giới của chúng ta vẫn tồn tại những nhóm máu rất hiếm ở một số người. Bằng cách làm sáng tỏ "danh tính" phân tử của nhóm máu tương đối mới được gọi là hệ Er, một nghiên cứu mới hy vọng có thể ngăn chặn những thảm kịch về tử vong ở trẻ sơ sinh đã gặp trong thời gian gần đây.
Phát hiện biến thể nhóm máu mới cực hiếm
Hầu hết các nhóm chính được xác định vào đầu thế kỷ 20, một trong số đó được khám phá muộn hơn. Đến cuối thế kỷ 20, một phiên bản có tên Erb đã được xác định. Mã Er3 được sử dụng để mô tả sự vắng mặt của Era và Erb.
Một nhóm các nhà khoa học đã phân tích máu của 13 bệnh nhân có kháng nguyên nghi ngờ. Họ đã xác định được năm biến thể trong các kháng nguyên Er: các biến thể đã biết Er-a, Er-b, Er-3 và hai biến thể mới Er-4 và Er-5.
Biến thể nhóm máu cực hiếm được xác định
Xâu chuỗi mã di truyền của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu có thể xác định được gen mã hóa các protein bề mặt tế bào. Đáng ngạc nhiên, đó là một gen đã quen thuộc với khoa học y tế: PIEZO1. Gen này đã có liên quan đến một số bệnh đã biết. Thử nghiệm trên chuột cho thấy những con chuột không có gen này sẽ chết trước khi sinh và những con chuột bị xóa gen chỉ trong các tế bào hồng cầu của chúng sẽ có các tế bào máu bị mất nước và dễ vỡ.
Để xác nhận phát hiện của mình, họ đã xóa PIEZO1 trong một dòng tế bào nguyên bào hồng cầu, tiền thân của tế bào hồng cầu và thử nghiệm tìm kháng nguyên. Chắc chắn, PIEZO1 là cần thiết để kháng nguyên Er được thêm vào bề mặt tế bào.
Khi họ phát hiện thấy tỷ lệ phổ biến cao của biến thể Er5 trong các quần thể người châu Phi, các nhà nghiên cứu nghi ngờ biến thể này có thể mang lại một số lợi thế chống lại bệnh sốt rét, giống như một số nhóm máu hiếm khác được tìm thấy ở đó.
“Protein chỉ tồn tại vài trăm bản sao trong màng tế bào. Nghiên cứu này thực sự làm nổi bật tính kháng nguyên tiềm năng của các protein biểu hiện rất thấp và sự liên quan của chúng đối với y học truyền máu."
Hy vọng mở ra cho các trẻ sơ sinh bị tan máu bẩm sinh
Nhà sinh học tế bào Ash Toye của Đại học Bristol nói rằng “Công trình này chứng minh rằng ngay cả sau tất cả các nghiên cứu được tiến hành cho đến nay, tế bào hồng cầu đơn giản vẫn có thể khiến chúng ta ngạc nhiên." Nhóm máu mô tả sự hiện diện và vắng mặt của các tổ hợp protein và đường bao phủ bề mặt tế bào hồng cầu của chúng ta. Cơ thể người sử dụng các kháng nguyên bề mặt tế bào này làm dấu hiệu nhận biết để phân tách bản thân khỏi những kẻ "xâm nhập" có hại.
Tồn tại những nhóm máu với các Protein hiếm hoi
Chúng ta đã quá quen thuộc với hệ thống nhóm máu ABO cùng với các yếu tố Rhesus (Rh) phần lớn nhờ vào tầm quan trọng hàng đầu của chúng trong việc truyền máu phù hợp. Nhưng thực tế vẫn có nhiều hệ thống nhóm máu khác nhau dựa trên nhiều loại kháng nguyên bề mặt tế bào và các biến thể của chúng.
Khi một tế bào máu xuất hiện với một một kháng nguyên mà cơ thể chúng ta không nhận diện được, hệ thống miễn dịch của chúng ta sẽ kích hoạt, gửi ra các kháng thể để tiêu diệt. Trong một số trường hợp sự không phù hợp giữa thai nhi và nhóm máu của mẹ có thể gây ra vấn đề nếu hệ thống miễn dịch của người mẹ trở nên nhạy cảm với các kháng nguyên lạ. Các kháng thể được tạo ra để đáp ứng sau đó có thể đi qua nhau thai, dẫn đến bệnh tan máu ở thai nhi.
Y tế đã có một số phương pháp ngăn ngừa hoặc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Nhưng vẫn còn những trường hợp đáng buồn, việc truyền máu sau ca mổ lấy thai đã không thể cứu sống đứa trẻ, cho thấy có điều gì đó mà các bác sĩ đã bỏ sót. Những vấn đề hiếm gặp của những bệnh nhân như vậy đã làm cho các nhà khoa học rất khó nắm bắt cho đến tận bây giờ.
Chính vì vậy, nghiên cứu này có ý nghĩa lớn, có thể góp phần lấp đầy những chỗ trống như vậy, mở ra nhiều hy vọng cho các bệnh nhân sơ sinh.
>>>Chứng bệnh di truyền gì mà ghê gớm vậy: chỉ hít thở thôi cũng có thể tử vong!
Nguồn sciencealert
